Синдром на Гилбърт

Share Tweet Pin it

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е доброкачествено нарушение на чернодробната функция, което се състои в неутрализирането му с индиректен билирубин, който се образува по време на разграждането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционна особеност, така че тази патология от много автори не се счита за болест.

Подобна аномалия се наблюдава при 3-10% от населението, особено при диагностицирана сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете са 3-7 пъти по-склонни да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодично повишение на билирубина в кръвта и свързаната с него жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, намиращ се във втората хромозома и отговорно за производството на чернодробния ензим глюкоронилтрансфераза. Индиректният билирубин се свързва в черния дроб поради този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат до жълтеница.

Факторите, които причиняват обостряне на синдрома на Гилбърт (жълтеница) са изброени:

  • инфекциозни и вирусни заболявания;
  • травма;
  • менструация;
  • нарушаване на диетата;
  • пост;
  • слънчасване;
  • недостатъчен сън;
  • дехидратация;
  • прекомерна физическа активност;
  • стрес;
  • приемане на някои лекарства (рифампицин, левомицетин, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормонални лекарства, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
  • пиене на алкохол;
  • оперативна интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта се отчитат от раждането, но е трудно тази диагноза да бъде направена при кърмачета поради физиологичната жълтеница на новородените. Обикновено синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният признак на синдрома на Гилбърт е иктеричното (иктерично) склера и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е с периодичен характер и има лека степен на тежест.

Около 30% от пациентите по време на обостряне отбелязват следните симптоми:

  • болка в десния хипохондриум;
  • киселини в стомаха;
  • метален вкус в устата;
  • загуба на апетит;
  • гадене и повръщане (особено когато виждат сладки храни);
  • метеоризъм;
  • чувство зашеметен корем;
  • запек или диария.

Не изключвайте признаците, характерни за много заболявания:

  • обща слабост и неразположение;
  • хронична умора;
  • затруднено концентриране;
  • виене на свят;
  • сърцебиене;
  • безсъние;
  • студени тръпки (без треска);
  • мускулна болка.

Някои пациенти се оплакват от емоционални разстройства:

  • депресия;
  • склонност към антисоциално поведение;
  • неразумен страх и паника;
  • раздразнителност.

Емоционалната лабилност е свързана, най-вероятно, не с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно доставяне на тестове, посещения на различни клиники и лекари).

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • биохимичен кръвен тест - кръвна захар - нормално или леко понижено, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормална, тимол тест отрицателен.
  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследват функциите на щитовидната жлеза и да се направи кръвен тест за серумното желязо, трансферин, общата способност за обвързване с желязо (OZHSS).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
    Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
    Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
    Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
    Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо изследване е молекулярен генетичен анализ (кръв от вена), чрез който се определя дефектната ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Няма специфично лечение за синдрома на Гилбърт. Мониторингът на състоянието и лечението на пациентите се извършва от гастроентеролога (в негово отсъствие - терапевтът).

Диета в случай на синдром

Препоръчва се за живот и в периоди на обостряне - особено внимателно, спазване на диетата.

Зеленчуците и плодовете трябва да преобладават в храната, овесът и елдата се предпочитат от зърнени култури. Допуска се обезмаслено извара, до 1 яйце на ден, меки твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месото, рибата и домашните птици трябва да бъдат с нискомаслени сортове, противопоказано е използването на остри храни или храна с консерванти. От алкохол, особено силен, си струва да се откажеш.

Наблюдава се изобилната напитка. Желателно е да се замени черен чай и кафе със зелен чай и неподсладен плодов сок от кисели плодове (боровинки, боровинки, череши).

Ядене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, като преяждане, може да доведе до влошаване на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагането на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медицинска терапия

В периоди на обостряне се предписва рецепция:

  • хепатопротектори (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • витамини (В6);
  • ензими (празнични, междинни);

Представени са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват индиректния билирубин.

За възстановяване на чревната перисталтика и тежко гадене или повръщане, метоклопромид (церукал) се използва домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. При спазване на диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от тази на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот спомага за увеличаването му.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерен ентусиазъм за "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Диагностика по симптоми

Разберете вероятното си болест и на които лекар трябва да отиде.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е патология, предавана от родителите, в която черният дроб не е способен да разделя билирубина. Това се проявява чрез временно увеличение на билирубина, жълтеница. За анализ на синдрома на Гилбърт ще е необходима венозна кръв, а също и обобщаващ кръвен тест от пръста.

Причини за болестта

Синдромът на Гилбърт е генетично определено заболяване. То се причинява от мутация на гена, който отговаря за синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Недостатъчно количество на този ензим води до факта, че разпределението на хемоглобин продукт не е в състояние да се присъединят към молекулите на глюкуронова киселина и проникне в жлъчния мехур, и от там в дванадесетопръстника.

Следователно, тя прониква в кръвния поток и концентрацията му значително надвишава нормата, което води до факта, че кръвта е оцветена в цвета на билирубина (жълт). В големи количества индиректният или свободният билирубин оказва неблагоприятно въздействие върху централната нервна система.

Разпадането му е възможно само в черния дроб и под действието на глюкуронилтрансферазата. При болестта на Гилбърт концентрацията на билирубин се понижава с помощта на медикаменти.

Оздравяване на заболяването може да възникне при следните обстоятелства:

  • медикаментозно лечение (анаболисти, кортикостероиди);
  • прекалена консумация на алкохол;
  • емоционално претоварване, стрес;
  • хирургическа намеса, травма;
  • инфекциозни заболявания;
  • повишена физическа активност;
  • грешки в диетата (много мазни храни, глад, липса на диета, преяждане).

Кога да направите анализ

Причината за подозрението на патологията е наличието на следните симптоми:

  • промяна в цвета на кожата и склерата;
  • дискомфорт в черния дроб (усещане за тежест);
  • възпаление на десния хипохондриум;
  • метеоризъм;
  • увреждане на храносмилането (диария или затруднено изпразване на червата);
  • гадене, горчив вкус в устата;
  • нарушение на съня;
  • виене на свят;
  • депресия.

Степента на проява на жълтеница, всеки проявява по различни начини: някои имат само жълт склери, вторият е боядисана цялата кожата и лигавиците, а други все още се появяват жълти петна по цялото тяло. Но е възможно дори при значителна скок на билирубина жълтеницата да отсъства.

При една четвърт от пациентите със синдром на Гилбърт, черният дроб се увеличава значително и "изхвръква" ​​отдолу от реброто, без болка при палпация. Всяка десета има увеличен далак.

Как се провеждат научните изследвания

Диагнозата на синдрома на Гилбърт не изисква дълго проучване. Диагнозата се основава на клиничната картина и резултатите от лабораторното изследване. Тъй като синдром на Гилбърт - генетично заболяване, пациентът се опитва да разбере дали има някакви нередности в черния дроб на семейството си, че се изучава семейната история. За целите на диагностицирането се определят следните проучвания.

Клиничен кръвен тест

Позволява ви да видите съотношението на кръвните клетки. В синдром на Gilbert леко намалява индекс хемоглобин (110-115 г / л) или повишава до 160 г / л, 15% от пациентите са открити незрели еритроцити, в 12% натрошен осмотична устойчивост на еритроцити.

Общ анализ на урината

Значителни разлики с нормалните резултати не трябва да бъдат. Ако се установи уролиноген или билирубин в урината, това показва друга патология на черния дроб - хепатит. При синдрома няма жлъчни пигменти, а електролитното равновесие е нормално.

Биохимия на кръвта

Индикатори като захар, кръвни протеини, алкална фосфатаза, AST, ALT са в рамките на нормата или има малки отклонения. Намаляването на албумина показва патология в черния дроб или бъбреците.

Като правило изследването показва значително отклонение от нормата на концентрация на билирубин. Обикновено тази цифра при мъжете в диапазона 17 мм / л, с болестта на Гилбърт се увеличава до 20-50 ммол / л, а при претоварване на черния дроб до 50-140 ммол / л. Плазмата съдържа по-малко от 20% от директния билирубин.

Други тестове

Списъкът на анализите продължава:

  • Проби с фенобарбитал. Пациентът приема фенобарбитал в продължение на пет дни, след което концентрацията на билирубин се проверява многократно. Ако нивото му намалее, това е потвърждение на синдрома на Гилбърт.
  • Проба с витамин РР. Ниацин се прилага интравенозно. Значително повишение на билирубина в продължение на 2-3 часа предполага синдром на Gilbert или друга патология на черния дроб.
  • Проба с глад. След първия кръвен тест, пациентът е помолен в рамките на два дни да консумира храни с ниска енергийна стойност (до 400 kcal на ден). Ако вторият кръвен тест показва повишение на билирубина с коефициент 1,5-2, това потвърждава наличието на синдром на Гилбърт.
  • Генетичен анализ. ДНК на пациента, по-точно генът UDFGT, се проверява.

В патологията се разкрива полиморфизмът на UGT1A1. Този ген дава възможност за производство uridindifosfatglyukuronidazy, който участва в glyukuranizatsii (т.е. улавяне на индиректния билирубин и го обвързва, като права линия, която може да проникне в жлъчния мехур).

Ако има седмо повторение на ТА в гена, това води до намаляване на активността на ензима. Този анализ може да бъде предписан, ако пациентът трябва да приема дългосрочни лекарства, които имат силен ефект върху черния дроб.

Генетичният анализ на синдром на Гилбърт е най-бърз и надежден потвърждаване на наличието на заболяване на черния дроб, свързано с хипербилирубинемия, обаче, че е скъпо и не може да се направи анализ на всички болници. За анализа се взема цяла кръв (2-3 ml) и се проверява чрез PCR.

Това изследване може да се проведе в лабораторията Invitro (струва около 4,5 хил. Рубли). Обяснение резултат на генетичен анализ е проста: ако изводът е написано UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или UGT1A1 (ТА) 7 / (ТА) 7, това означава, че синдромът се потвърждава.

Общият анализ на урината и кръвта може да се направи при всяка общинска поликлиника. Резултатите от анализа няма да позволят точна диагноза, но те са доста информативни, за да опровергаят предположението за по-тежко заболяване.

Допълнителни методи за диагностициране на състоянието на черния дроб

Определете дали има патология в самия черен дроб и ако има, тогава оценката му ще помогне на следните изследвания:

  • Ултразвуков преглед. Установява се състоянието не само на черния дроб, но и на жлъчния мехур и бъбреците. Ако няма патология, това ще помогне за премахване на хепатита. По време на обострянето черният дроб се увеличава. Лекарят оценява размера на черния дроб, изглежда, дали има структурни промени или възпаление в жлъчните пътища, изключва възпаление на жлъчния мехур.
  • Компютърна томография. Необходимо е да се изключи развитието на тумора и образуването на възли.
  • Биопсия. Процедурата включва събиране на чернодробна тъкан със специална игла. Необходимо е да се провери дали има злокачествени тумори в черния дроб и да се определи нивото на ензима, който не позволява на билирубин да навлезе в мозъка.
  • Изследване на радиоизотоп. Методът се използва за оценка на циркулацията на кръвта в черния дроб и неговата абсорбторна и екскреторна функция, както и за проверка на проходимостта на жлъчните пътища.
  • Еластография. Тя е назначена да определя степента на фиброза на черния дроб.

Ако чернодробната функция е нарушена и променя анатомия, то е вероятно, че причината за жълтеница не е синдром относително безвредни на Gilbert, и други заболявания, които затрудняват отделянето на билирубин. Това може да бъде хепатит, цироза, синдром на Krigler-Najar, автоимунни патологии, рак на черния дроб.

Лекарите също препоръчват тироиден преглед. Ако се диагностицира синдромът на Гилбърт, не се предписва специална терапия. Пациентът трябва да следи диетата (да се придържа към балансирана диета, да не прескача храненията) и да не се занимава с физически дейности.

Въпреки че няма специфична терапия за патология, пациентът все още трябва да премине тестове и да научи за диагнозата му, за да предотврати развитието на хроничен хепатит и холелитиаза. Водейки правилния начин на живот, изобщо не може да стане жълто.

Какви са тестовете за синдрома на Гилбърт?

Синдром на Гилбърт или семейна жълтеница е доста общо отклонение на генетично ниво. Болестта често остава незабелязана и преминава вълнообразно. Ексварбация, последвана от периоди на ремисия. Тъй като болестта може да отиде в хронична форма, е необходимо да се направи анализ на синдрома на Гилбърт.

Особеността на патологията е свързана с липсата на ензим глюкуронилтрансфераза. Той е предназначен за преработка на вредния билирубин. Анализът за синдрома на Гилбърт показва, че този ензим е 4 пъти по-нисък от обичайния индекс. Черният дроб не може да се справи с жлъчния пигмент, който се натрупва в тъканите и предизвиква жълтеница.

Методи за диагностициране на заболяването

За да се определи патологията, е необходимо да се проведе комплекс от анализи. Важно е да се установи не само наличието на генетичен дефект, но и да се определи състоянието на черния дроб в момента, както и степента на негативно влияние върху цялото тяло.

Когато е необходимо изследване:

  • с неинфекциозна жълтеница;
  • в присъствието на хроничен иктер, който се спира от барбитурати;
  • с повишена концентрация на билирубин (останалите параметри са нормални);
  • За оценка на риска от усложнения при лечението на антитуморно лекарство.

Заподозрената болест на Гилбърт ще помогне на лабораторните изследвания, които оценяват общото състояние на организма.

Генна маркер за дефект

Генетичният анализ се счита за най-точното изследване на синдрома на Гилбърт. Тестът е сравнително надежден и бърз. Този метод разкрива мутиралия ген, отговорен за синтезата, както и функционирането на глюкуроновата киселина.

За да се изключи предаването на патологията на детето, съпрузите задължително трябва да направят този анализ. Резултатът ще помогне да се определи наличието на "дефектен" ген. Това изключва раждането на болно потомство.

Този метод потвърждава диагнозата с 100%. Други анализи показват само съпътстващи патологии: хепатит, рак на черния дроб, холелитиаза и опосторхиаза.

Специално лекарство, базирано на естествени вещества

Цената на лекарството

Обратна връзка относно лечението

Първите резултати се усещат след една седмица на приемане

Повече за подготовката

Само веднъж на ден, по 3 капки

Инструкции за употреба

Тестът се провежда, ако се предписва лечение с хепатотоксични лекарства. Не се изисква подготовка за анализа.

Общ клиничен кръвен тест

Обикновено общите показатели са в рамките на нормата. Понякога има повишение на хемоглобина до 160 единици. Между другото, подобна ситуация възниква при дехидратация. В редки случаи някои пациенти са диагностицирани с ретикулоцитоза (наличие на незрели еритроцити).

Не забравяйте, че кръвта се отдава на празен стомах.

Биохимичен кръвен тест

Биохимията определя нивото на билирубин, което е основният индикатор за хода на процеса. За да бъде точен анализът, е необходима известна подготовка:

  • трябва да се откажете от алкохол и мазни храни;
  • анулирайте приема на лекарства, които засягат количеството пигмент.

Естествено, доставката на кръв трябва да се извършва на празен стомах. Резултатите от анализа ще бъдат, както следва:

  1. Нивото на билирубина. Да се ​​притесняваш е косвена фракция. Все още има обща и директна. Те се отличават с връзка с глюкуронова киселина, рециклируем пигмент. Наличието на болестта на Гилбърт е показано от повишеното съдържание на индиректния тип.
  2. Трансаминази. Дори повишеното ниво на чернодробните ензими не показва тази патология.
  3. Алкална фосфатаза. Този ензим осигурява отделянето на фосфорна киселина. Ако е издигнат, това показва развитието на тумора.

Hemotest

За да се изясни диагнозата, се извършва кръвен тест. Състои се от следното:

  • Постенето. Продължителното отсъствие на храна води до почти двойно увеличение на билирубина. Ако се наблюдават такива показатели, тогава пробата е ясно положителна.
  • Инжектиране на никотинова киселина. След въвеждането след около 3 часа нивата на билирубина ще бъдат много по-високи. Въпреки че пробата е положителна, но други заболявания на черния дроб не могат да бъдат игнорирани.
  • Приемане на фенобарбитал. Определена доза, взета в рамките на няколко дни, намалява съдържанието на билирубин, което означава положителен тест.

Този тест потвърждава диагнозата.

Други начини на изследване

Хардуерните прегледи не диагностицират синдрома на Гилбърт, но резултатите от тях са много важни. Те откриват аномалии, които вече се проявяват, например, в черния дроб.

  • САЩ. Това е абсолютно безболезнена процедура, която позволява откриването на аномалии в черния дроб: кисти, абнормни размери, тумори. В навечерието на събитието е необходимо да се въздържат от продукти, които причиняват запек. Можете дори да направите клизма.
  • Компютърна томография. Той може да открива злокачествени тумори. Преди изследването генетичният анализ е задължителен.
  • Еластография. Методът е безболезнен и много информативен.
  • Биопсия. Предписан е да се изключи наличието на цироза или възпалителен процес в черния дроб. Методът включва изследване на органна тъкан. При синдрома на Гилбърт няма патологични промени.

Има много медицински центрове за тестване, но трябва да се подчертае комплекс от клиники INITRO. За няколко години на съществуване той придоби популярност. В лабораторния комплекс работата е изградена върху съвременни технологии. Разходите за анализа за синдрома на Гилбърт са около 4000 рубли.

Обяснение и разходи за анализ

При диагностицирането на тази болест се извършват много тестове, така че е трудно да ги разберем. Диагнозата се потвърждава, ако билирубинът надвишава 20,5 μmol / l. Тревожността също трябва да бъде причинена от наличието на отровна субстанция в урината. Между другото, в случая на синдрома на Гилбърт, маркерите на вирусния хепатит не са определени.

Резултатът от генетичния анализ изглежда като азбучен запис:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - генотипът не е свързан с болестта на Гилбърт.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - се наблюдава допълнително вмъкване и това показва риск от проявяване на патология, но в лесна форма.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - ДНК тестът показва наличието на сериозно заболяване.

Цената на теста зависи от клиниката, където ще бъде взета кръвната проба. Обикновено цената варира от 2500 до 4500 рубли. Срокът на изпълнение е до 7 дни.

Биохимичните изследвания са много по-евтини, не повече от 600 рубли. Всичко зависи от броя на индикаторите. Отговорът може да бъде получен дори и в деня на доставката, но обикновено не повече от 2 дни.

Характеристики на заболяването и необходимостта от диагноза

По принцип тази болест не изисква лечение. Лекарите смятат, че синдромът на Гилбърт е индивидуална особеност, а не патология. Просто трябва да контролирате количеството на чернодробните ензими и да помагате на тялото по време на обостряне.

Диагнозата трябва задължително да бъде различна, за да се изключат други патологии, подобни на болестта на Гилбърт.

  • Възпалителен процес в жлъчните пътища. Черният дроб губи способността си да използва билирубин.
  • Хемолитична анемия. Ускореното разпадане на еритроцитите води до повишаване на билирубина.
  • Холестаза. Жлъчката с билирубин не се екскретира от черния дроб.
  • Фалшива жълтеница. Жълтата кожа на кожата се свързва с голямо количество бета-каротин.
  • Синдромът Криглер-Накар. Вродена билирубинемия.

Синдромът на Гилбърт често се диагностицира в юношеството. Болестта може да бъде открита лесно, ако анамнезата е правилно съставена.

Самата патология само по себе си не уврежда черния дроб и не причинява усложнения. Основното нещо. разграничават видовете жълтеница. Прогнозата за болестта е благоприятна, но подлежи на редовни превантивни прегледи.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е не-опасно наследствено заболяване, което не изисква специално лечение. Болестта се проявява с периодично или постоянно повишение на кръвния билирубин, жълтеница и някои други симптоми.

Причини за болестта на Гилбърт

Причината за заболяването е мутацията на гена, отговорен за чернодробния ензим - глюкуронил трансферазата. Това е специален катализатор, който участва в метаболизма на билирубина, който е продукт на разграждането на хемоглобина. При състояния на липса на глюкуронилтрансфераза при синдрома на Гилбърт, билирубинът не може да контактува с молекулата на глюкуроновата киселина в черния дроб и в резултат на това концентрацията му в кръвта се повишава.

Индиректният (свободен) билирубин отравя организма, особено в централната нервна система. Неутрализирането на това вещество е възможно само в черния дроб и само с помощта на специален ензим, след което той е свързан в тясна форма с жлъчката. С синдрома на Гилбърт, билирубинът се намалява изкуствено с помощта на специални медикаменти.

Болестта е наследена от автозомен доминантен тип, т.е. в случай, че един от родителите е болен, вероятността да има дете със същия синдром е 50%.

Факторите, предизвикващи влошаване на болестта на Гилбърт, са:

  • Приемане на определени лекарства - анаболни и глюкокортикоиди;
  • Прекомерна физическа активност;
  • Злоупотреба с алкохол;
  • стрес;
  • Операции и наранявания;
  • Вирусни и настинки.

Може да причини диетите на синдрома на Гилбърт, особено небалансирано, гладуване, преяждане и хранене на мазни храни.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на хората с това заболяване обикновено е задоволително. Симптомите на синдрома на Гилбърт включват:

  • Появата на жълтеница;
  • Усещане за тежест в черния дроб;
  • Интензивна болка в десния хипохондриум;
  • Горчивина в устата, гадене, повръщане;
  • Разстройство на изпражненията (диария или запек);
  • Подуване на корема;
  • Умора и лош сън;
  • виене на свят;
  • Депресивно настроение.

Стресиращи ситуации (психологически или физически стрес), инфекциозни процеси в жлъчния тракт или назофаринкса допълнително предизвикват появата на тези симптоми.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е жълтеница, която може да се появи периодично (след излагане на определени фактори) или да има хроничен характер. Степента на нейната тежест също е различна: от иктериус само склера до достатъчно ясно изразено дифузно оцветяване на кожата и лигавиците. Понякога се наблюдават пигментация на лицето, малки жълтеникави плаки върху клепачите и разпръснати петна по кожата. В редки случаи, дори при повишен билирубин, липсва жълтеница.

При 25% от болните хора черният дроб се разширява. В този случай, той е 1-4 см от под арката на реброто, консистенцията е обикновена, и когато усещат, болката не се усеща.

При 10% от пациентите слезката може да бъде увеличена.

Диагностика на заболяването

Лечението на синдрома на Гилбърт се предхожда от диагнозата му. Не е трудно да се открие това наследствено заболяване: внимание се отделя на оплакванията на пациента, както и на фамилната история (идентифициране на носители или пациенти сред близки роднини).

За да диагностицира заболяването, лекарят ще предпише общ тест за кръв и урина. Наличието на заболяването е показано чрез понижено ниво на хемоглобин и наличие на незрели еритроцити. В урината не трябва да има никакви промени, но ако в нея се открият уролитиноген и билирубин, това показва наличието на хепатит.

Провеждат се и следните тестове:

  • С фенобарбитал;
  • С никотинова киселина;
  • С глад.

За последното изследване синдромът на Гилбърт се анализира на първия ден и след два дни, през който пациентът яде нискокалорична храна (не повече от 400 ккал на ден). Увеличаването на нивото на билирубина с 50-100% предполага, че човек наистина има това наследствено заболяване.

Проучването с фенобарбитал означава приемането на определена доза от лекарството в продължение на пет дни. На този фон, нивото на билирубина е значително намалено.

Въвеждането на никотинова киселина се извършва интравенозно. След 2-3 часа концентрацията на билирубин се увеличава няколко пъти.

Генетичен анализ на синдрома на Гилбърт

Този метод за диагностициране на заболявания с чернодробно увреждане, придружавани от хипербилирубинемия, е най-бързият и най-ефективен. Това е изследване на ДНК, а именно ген UDFGT. Ако се открие полиморфизъм на UGT1A1, лекарят потвърждава болестта на Гилбърт.

Генетичният анализ за синдрома на Гилбърт се осъществява и за предотвратяване на чернодробна криза. Този тест се препоръчва за хора, които трябва да приемат лекарства с хепатотоксичен ефект.

Лечение на синдрома на Гилбърт

По правило не се изисква специално лечение за синдрома на Гилбърт. Ако спазвате подходящия режим, нивото на билирубин остава нормално или леко повишено, без да причинява симптомите на заболяването.

Пациентите трябва да изключват тежко физическо натоварване, да отхвърлят мазни храни и алкохолни напитки. Нежелани големи прекъсвания между храненията, гладуването и приемането на някои лекарства (антиконвулсанти, антибиотици и др.).

Периодично, лекарят може да предпише курс от хепатопротектори - лекарства, които имат положителен ефект върху чернодробната функция. Те включват лекарства като Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil и витамини.

Диетата при синдрома на Гилбърт е незаменимо условие, тъй като здравословното хранене и благоприятният режим имат положителен ефект върху чернодробната функция и процеса на отделяне на жлъчката. Един ден трябва да са най-малко четири хранения на малки порции.

Когато синдром на Гилбърт в диетата е позволено да включват зеленчукови супи, ниско съдържание на мазнини извара, ниско съдържание на мазнини пиле и говеждо месо, свеж зърнени култури, пшеница за хляб, кисело плодове, чай и плодове компот. Забранени храни като мазнини, мазнини и риба, сладолед, прясно изпичане, спанак, киселец, черен пипер и черно кафе.

Невъзможно е напълно да се изключи месото и да се придържа към вегетарианството, тъй като при такъв вид хранене черният дроб няма да получи необходимите аминокиселини.

Обикновено прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна, тъй като това заболяване може да се счита за един от стандартните варианти. Хората с тази болест не се нуждаят от лечение и въпреки че повишеното ниво на билирубин продължава да съществува, това не води до увеличаване на смъртността. Възможните усложнения включват хроничен хепатит и холелитиаза.

Семейните двойки, в които един от съпрузите е собственик на този синдром, преди планирането на бременност, е необходима консултация с генетик, която ще определи вероятността от заболяването при бъдещо дете.

Специфичното предотвратяване на болестта на Гилбърт не съществува, тъй като то е генетично определено, но чрез поддържане на здравословен начин на живот и редовно подложено на медицински преглед е възможно да се ограничат заболяванията, които задействат изострянето на синдрома своевременно.

Видове тестове за синдрома на Гилбърт

Болестта на Гилбърт е доброкачествена патология, чиято основна проява е хипербилирубинемията. То се отнася до заболявания с генетичен механизъм на предаване. В кръвния поток нивото на билирубина се увеличава поради недостиг на ензима в черния дроб, който го използва.

В повечето случаи Гилбърт е диагностициран в представители на мъжката половина от населението на възраст 12-30 години. В юношеския период увеличаването на индиректния билирубин може да се дължи на инхибиращия ефект на хормоните върху ензима, който превръща този пигмент в черния дроб.

Провокиращият фактор за появата на симптомите може да бъде тежък физически, психоемоционален стрес, глад, инфекциозни чернодробни заболявания, хирургия, алкохолизъм или продължителна употреба на хепатотоксични лекарства.

Диагнозата на заболяването в началния етап не винаги е възможна поради липсата на ясно изразени клинични признаци. Може да се появи при или след хепатита. В този случай симптомите се разглеждат като последица от прехвърленото чернодробно възпаление.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с анализ на оплакванията и клинична картина. Лекарят обръща внимание на състоянието на кожата, тъй като основната проява на патологията е жълтеница. Тежестта му зависи от нивото на пигмента в кръвта.

Промяната на цвета се наблюдава в назолабиалната зона, в дланите или в аксиларната област. Също така човек може да се оплаче от гадене, повръщане, метеоризъм, запек, диария и тежест в правилния хипохондриум. Всичко това показва нарушение на храносмилането.

Като се има предвид токсичният ефект на индиректния билирубин върху нервните клетки, пациентът може да има раздразнителност, невнимание, загуба на памет и нарушение на съня.

Болестта може да причини холелитиаза. Диагнозата се определя въз основа на резултатите от генетични, биохимични анализи, както и методи за инструментално изследване. Когато палпира (изследва) корема, лекарят открива леко повишение на черния дроб. Жлезата има мека консистенция и гладка повърхност. Долният й ръб е болезнен поради разширената капсула на органа. Понякога може да бъде открито разширяване на границите на далака (спленомегалия).

Лечението се определя, като се вземат предвид тежестта на патологичния процес, наличието на съпътстващи заболявания и алергичното предразположение на пациента.

Лабораторни тестове

Синдромът може да бъде диагностициран с помощта на лабораторни тестове, които позволяват не само да се подозира Гилбърт, но и да се оцени състоянието на целия организъм. В някои случаи анализът позволява да се идентифицира патологията на хепатобилиарния тракт (жлъчен тракт, черен дроб) на етапа, в който клиниката все още липсва. Това може да бъде превантивен преглед или диагноза за друго заболяване.

Общ клиничен анализ

Общият клиничен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт показва увеличение на хемоглобина, чието унищожаване е придружено от повишаване на съдържанието на индиректния билирубин. Неговото количество може да достигне 160 г / л, въпреки че нормата е максимум 120-130. Имайте предвид, че подобна ситуация се наблюдава и при хемоконцентрацията на фона на дехидратацията.

В допълнение, в анализа може да бъде открито повишено ниво на ретикулоцити. Те са незрели червени кръвни клетки. Що се отнася до ESR, бели кръвни клетки и тромбоцити, те остават в рамките на нормалните граници.

Обикновено кръвта се дава на празен стомах.

Биохимичен анализ на синдрома на Гилбърт

Биохимията е достъпна и проста хемостаза за определяне на нивото на билирубина. Това е основният индикатор за дейността на процеса. За да се дешифрира анализът е надежден, е необходима тридневна подготовка на пациента преди даване на кръв. Той включва:

  • премахването на лекарства, които засягат нивото на пигмента;
  • отказ от мастни храни и алкохол.

Трябва да дадете кръв на празен стомах. Така че, лабораторията може да осигури следните резултати:

  1. нивото на билирубина. Лекарят се интересува от общата, косвената, както и пряката фракция. Тяхната разлика се състои в наличието на връзка с глюкуронова киселина, която използва пигмента и го отстранява от изпражненията. Това е увеличаването на съдържанието на индиректните видове, което показва вероятността от болестта на Гилбърт;

Важно е да запомните, че може да се наблюдава повишаване на нивото на билирубина при хепатит, преходна жълтеница при кърмачета или хемолиза, когато се появи разрушаване на еритроцитите.

  1. алкалната фосфатаза може да бъде увеличена, особено в семейната форма на патология;
  2. трансаминази. Увеличаването на нивото на чернодробните ензими не е показател за синдрома на Гилбърт.

Цената на теста зависи от броя на показателите, които лекарят трябва да направи, за да оцени състоянието на черния дроб.

Генетичен анализ на синдрома на Гилбърт

Най-надеждното изследване е генетичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт. Този тест е бърз и точен метод за потвърждаване на диагнозата. PCR се основава на откриването на мутирал ген, който е отговорен за синтеза и действието на глюкуроновата киселина.

Декодирайте резултата, ако лекарят:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (ТА) 6 показва нормален състав на ген и следователно болестта не се потвърждава;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 се открива допълнителна вложка, която показва риска от развитие на патология в лека форма;
  3. Изпитването на кръв за UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 за синдрома на Гилбърт показва висок риск от тежък ход на заболяването.

Генетичният анализ не изисква специфично обучение. Тестът за синдрома на Гилбърт е предписан преди началото на терапията с хепатотоксични лекарства.

Разходите за анализа зависят от лабораторията, където се взема кръвта и нейната интерпретация.

Инструментално изследване

За да се оцени състоянието на хепатобилиарния тракт, лекарят може да предпише ултразвук и дванадесетопръстника. В допълнение, за да се изключи хепатит и цироза, се препоръчва биопсия или жлеза.

Двупосочен звук

Проучването ви позволява да анализирате естеството на биологичната течност, която се състои от жлъчни, стомашни и панкреатични сокове. Освен това се предписва оценка на функционирането на жлъчния мехур. Специфичното обучение включва:

  • лека вечеря в навечерието на диагнозата, с изключение на продуктите, които увеличават производството на газ;
  • пет дни преди изследването се премахват антиспазматичните средства, лаксативите и лекарствата, стимулиращи холеретичния отлив;
  • в навечерието на пациента подкожно инжектираха 0.5 ml атропин и даде напитка топла вода с ксилитол.

Проучването се извършва на празен стомах сутрин. Тя може да бъде класическа или частична. В първия случай съдържанието се взема от дванадесетопръстника, пикочния мехур и канал. Що се отнася до втората техника, тя се състои от пет фази и течността се събира на всеки 7-8 минути. Това ни позволява да проследим динамиката на прогресията на жлъчката и да определим нейния състав.

Процедурата изисква каучукова сонда, която има маслини, за да вземе материала. Обикновено при болестта на Гилбърт има промени в състава на жлъчката, нарушаване на балона поради хипер- или хипотипи, както и нарушаване функционирането на сфинктера на Оди. Задачата на последната е да регулира доставката на ензимен флуид в червата.

Друг важен метод за диагностика е ултразвукът. Тя се основава на използването на ултразвукови вълни, които при преминаване през тъкани с различна плътност се показват на екрана с по-голяма или по-малка интензивност на сенките.

Методът може да се използва както за диагностични, така и за превантивни цели, тъй като е абсолютно безвреден и няма противопоказания. Подготовката за изследването включва:

  1. Изключване на продукти от хранителна диета, която увеличава производството на газ;
  2. приемане на сорбенти и лекарства, които намаляват метеоризма;
  3. предписването на лаксативни лекарства или поставянето на клизма за хора, страдащи от запек.

В хода на ултразвука се определят големината, плътността и структурата на черния дроб. В допълнение, състоянието на жлъчния мехур, каналите и камъните се визуализират.

Биопсия и еластография

За да се изключат възпаление на черния дроб и промени в кръвообращението, се прилага биопсия. Това е метод за изследване на материала, направен чрез пробиване на жлезата. Това изисква анестезия и морална подготовка на пациента, поради което по-често се използва по-пестелив метод на диагностика, еластография.

Този метод е най-информативен, безболезнен и безопасен. Проучването се провежда с помощта на Fibroscan. Тя ви позволява да установите плътността и еластичността на тъканта.

Еластографията може да идентифицира болестта в началния етап. Единственото ограничение за провеждането на това изследване е бременността, тъй като ефектът от вълните върху ембриона не е напълно проучен. Що се отнася до болестта на Гилбърт, по време на проучването не са установени структурни промени.

Специфични проби

Неразделна част от диагнозата са тестовете. Те могат да се извършват с лекарства, които имат пряк или косвен ефект върху нивото на билирубина в кръвта. Действието на лекарствата е насочено към инхибиране или стимулиране на синтеза на ензим, който обработва индиректния пигмент.

Тестове за наркотици

С помощта на някои лекарства е възможно да се подозира и потвърди болестта. Има няколко разновидности на проби:

  1. с никотинова киселина, по време на която се прилага интравенозно лекарство в количество 50 mg, след което резултатът се оценява след три часа. Увеличаването на нивото на билирубина се дължи на потискането на глюкуроновата киселина. Тестът може да бъде положителен и при хепатит и хемолиза;
  2. с фенобарбинал. Формата на таблетката трябва да се приеме в рамките на пет дни с доза, която съответства на 3 mg на килограм телесно тегло. При положителен тест, нивото на билирубин в кръвния поток трябва да намалее. При предписване на лекарство с доза от 0,1 mg пациентът от 80 kg дневно трябва да приема 2,5 таблетки;
  3. с рифампицин. След прилагане на 900 mg медикамент, количеството пигмент трябва да се увеличи.

Синдром на Гилбърт

OMIM 143500

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси

Синдром на Гилбърт - наследствена нехемолитична неконюгирана доброкачествена хипербиблибинемия. Типът наследство е автозомно рецесивен. Честотата на синдрома на Gilbert е 3-10% при различни популации. Болестта се нарежда на първо място по честота сред наследствената функционална хипербилирубинемия.

Синдромът се характеризира с увеличаване на общия кръвен плазмените нива на билирубин поради непреки стойности фракция може да варира от 20 до 50 мол / л, срещу стреса, упражнения, след продължително гладуване или инфекциозни заболявания могат повишаване на нивото на общия билирубин до 100 μmol / l. Други биохимични кръвни и чернодробни тестове остават в рамките на нормалните граници.
Увеличаването на концентрацията на индиректен билирубин, свързани с намалена функционална активност на чернодробния ензим uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I. Този ензим участва в конюгирането (свързване) в хепатоцитите индиректен билирубин на глюкуронова киселина до образуване на водоразтворими форми на билирубин, който е подходящ за отстраняване на жлъчката (билирубин-diglucuronide). В синдром наблюдава намаление на Gilbert на активността uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I с 25%.
Причината за заболяването е вмъкване Gilbert (вкарване) в допълнителния динуклеотид ТА повторение в промоторната област на UGT1A1 ген (2q37), кодираща ензима uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I.
Обикновено, количеството на ТА повтаря в промотора е 6, увеличаването на броя на ТА повторенията до 7 или 8 води до намаляване на генната експресия UGT1A1 и вследствие на това намаляването на функционалната активност на ензима уридин-дифосфат-глюкуронозил трансфераза I.
Болестта често се проявява на възраст 15-25 години. Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт варират значително:

  • Болестта може да бъде асимптомна или да се прояви като епизоди на незначителна жълтеница (icterus sclera).
  • В редки случаи, има клинични прояви на централната нервна система: умора, главоболие, загуба на паметта, световъртеж, депресия, раздразнителност, безсъние, затруднена концентрация, пристъпи на паника, тревожност, тремор
  • От страна на храносмилателния тракт: гадене, загуба на апетит, синдром на дразнимото черво, коремна болка и горен десен квадрант, подуване на корема, хипогликемичен реакция към храна, въглехидрати непоносимост, алкохол

Поради факта, че ензимът uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I също участва в метаболизма на някои лекарства (противораково, глюкокортикоиди), токсични реакции могат да се развият по време на лечението с тези средства.
Директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт въз основа на анализа на броя на ТА повторенията в промоторния регион на гена UGT1A1. Синдромът на Gilbert се счита за потвърден с увеличение на ТА повторенията до 7 и по-високи в двете хромозоми A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
В Центъра за молекулярна генетика директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт се извършва в рамките на 3 работници

В центъра за молекулярна генетика директен ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт чрез молекулярно-генетичен анализ на промоторния регион на гена UGT1A1 се провежда за 3 работни дни.

Разработихме набор за ДНК диагностика на синдрома на Гилбърт. Комплектите са предназначени за използване в диагностични лаборатории с молекулярно-генетичен профил.

Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да се обадите на телефоните, посочени в долната част на страницата. Нашите консултанти ще се радват да ви помогнат.

Medinfo.club

Портал за черния дроб

Генетичен кръвен тест за болестта на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е рядка патология на наследствеността, състояща се в липсата на ензими за неутрализиране на билирубина. Това не е болест, но има симптоми на жълтеница.

Определение и причини

Болестта на Гилбърт е идентифицирана в началото на ХХ век. Сега се нарича доброкачествена хипербилирубинемия. Патологичните промени са свързани с автозомни рецесивни дефекти на гена, при които дефицитът на ензима се появи в черния дроб. С участието си, билирубинът се свързва с глюкуроновата киселина. Поради такова нарушение, определена част от билирубин от кръвта не се улавя, което води до повишаване на нивото му и появата на хипербилирубинемия. Външно при хората това се проявява от симптомите на жълтеница.

Черният дроб при макроскопско изследване не се подлага на промени. Но изследването на хистологията на биопсия видими пигментни депозити златист цвят, отбелязва тяло затлъстяване, изчерпването на протеин хепатоцити, фиброза. В ранните стадии на патологията заболяването не се проявява, но с прогресирането на заболяването, черният дроб непрекъснато сигнализира за нарушения.

Появата на патология в европейските страни е ниска - средно около 2-3%, но сред жителите на африканския континент, синдромът на Gilbert засяга една четвърт от населението. Преобладаващо има мъже и диагнозата е поставена в ранна възраст (до тридесет години), поради това, какво наследствена патология се нарича втората ювенилна периодична жълтеница. Болестта за живота на пациентите не е засегната.

диагностика

За да се определи патологията, се извършва цял комплекс от анализи. При анализа на синдром на Gilbert е важно не само да се установи наличието на ген самата дефекта, но също така да се определи как болестта се отразява на тялото и в какво състояние е в момента в черния дроб. За тази цел диагнозата включва редица анализи.

Генна маркер за дефект

За да се приеме предаването на патологията на бъдещото поколение, е необходимо да се направи генетичен анализ на двойката. Генетика помагат да се определи наличието на превоз "дефектен" ген, както и да се създаде възможност за раждането на нездравословен начин на потомството. За това се прави специален анализ. Разшифроването ви позволява да настроите: ако и двамата родители са с превоза на синдром на Gilbert, диагнозата показва следните резултати: 50% от времето се роди дете - носител на гена, 25% - на дете с болестта Гилбърт и останалите 25% се раждат напълно здраво дете. Ако единият родител е болен с това заболяване, а другия родител е здрав, всички деца, родени от такъв брак ще бъдат носителите на синдром на Гилбърт.

Пълна кръвна картина

Общият анализ на кръвта като правило не се променя. Понякога нивото на хемоглобина се увеличава (до 160 единици), а някои пациенти успяват да диагностицират ретикулоцитоза.

Биохимичен кръвен тест

Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да видите разширените индекси на жизнената активност на тялото. По-специално, лекарите обръщат внимание на следните показатели:

Синдром на Хилбърър

Код на формуляра: GNP008 Срок на изпълнение: 5 дни

  • Кръвна вена 200
  • Изолиране на ДНК (задължителна допълнителна услуга при подаване на поръчка) 300

описание

Синдром на Гилбърт - наследствено заболяване, характеризиращо се с епизоди на жълтеница и повишени нива на неконюгиран (свободна, индиректен) билирубин в кръвния серум. По-често при мъжете. синдром прояви Gilbert могат да се появят във всяка възраст и са провокирани от физическа активност, стрес, глад, вирусни инфекции, алкохол, някои лекарства, които имат хепатотоксични ефекти. В неспецифични симптоми: коремна болка, тежест в горната дясна част на квадрант, храносмилателни разстройства (гадене, оригване, запек, диария), умора, неразположение, тревожност. Основният симптом е иктерично оцветяване на кожата и лигавиците и повишаване нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Заболяването се характеризира с периодично умерено повишаване на билирубин в кръвта (до 80-100 пикомола / L със значително преобладаване на непряк фракция), други кръвни биохимични показатели и чернодробна функция - в нормални граници. При много пациенти обаче тази цифра не надвишава 50 μmol / l. Увеличаването на нивото на билирубина в BZ се провокира от значителни физически и психоемоционални натоварвания, хранителни грешки, приема на определени лекарства и инфекциозни заболявания. Пациентите се оплакват от умора и от чувство на дискомфорт в коремната кухина.

Причината за синдрома - понижаване на активността на чернодробния ензим уридин-дифосфат-глюкуронилтрансфераза (UDPGT), който е кодиран от UGT1A1 гена. При хомозиготни носители на мутация болестта се характеризира с по-високо изходно ниво на билирубина и по-тежки клинични прояви. При хетерозиготните носители преобладава латентната форма на заболяването.

Обикновено при разпадането на еритроцитите се освобождава индиректният билирубин, който трябва да бъде отстранен от тялото. Въвеждайки чернодробните клетки, той се свързва с глюкуроновата киселина под въздействието на ензима UDFGT. Комбинацията от билирубин и глюкуронова киселина го прави разтворим във вода, което позволява преходът му в жлъчката и отделянето му в урината. Поради мутация в UGT1A1 гена, конюгацията на индиректния билирубин се нарушава, което води до повишаване на концентрацията му в кръвта. Увеличение на билирубин в кръвта, на свой ред, допринася за неговото натрупване в тъканите, особено в еластична тъкан (намира се в стената на кръвоносните съдове, кожа склерата) - това обяснява пожълтяването.

Показания за целите на анализа:

  1. При диференциалната диагноза на синдрома на Гилбърт и други заболявания, проявявани чрез хипербилирубинемия.
  2. За да потвърдите диагнозата "синдром на Гилбърт".
  3. Преди започване на лечение с лекарства, които имат хепатотоксични ефекти.
  4. За прогнозиране на странични ефекти при лечение с лекарството "Иринотекан" (антитуморно лекарство) при пациенти с рак (колоректален карцином).
  5. С лека неинфекциозна жълтеница.
  6. С хроничен иктер, придружен от барбитурати.
  7. При повишена концентрация на билирубин.
  8. С обременена семейна история (неинфекциозна жълтеница, хипербилирубинемия).

Състав на комплекса (Gene: полиморфизъм):

Полипептид 1А на семейството UDF-глюкуронилтрансфераза 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Допълнителна услуга!
Заключението на един генетик за един тип изследване (извършено само за комплекси от генетични изследвания) - кода на празното място на GN002.
Подробното заключение на лекаря по медицинска генетика, базирано на резултатите от генетичния изследователски комплекс, извършено в Лабораторията по хемотести, включва подробно тълкуване на разкритите полиморфизми, както и препоръки за хранене, начин на живот, допълнителен преглед и корекция.

Специална подготовка за проучването не се изисква. Необходимо е да се следват общите правила за подготовка за изследвания.

ОБЩИ ПРАВИЛА ЗА ПОДГОТОВКА ЗА ИЗСЛЕДВАНИЯТА:

  1. Кръв се препоръчва да се вземат сутрин между 8 и 11 часа на гладно (между последното хранене и кръвта трябва да бъде най-малко 8 часа, вода може да се пие както обикновено), в деня преди изследването светлина вечеря с ограничение мазна храна.
  2. В навечерието на проучването (в рамките на 24 часа) изключете алкохола, интензивната физическа активност, приемате лекарства (както е договорено с лекаря).
  3. За 1-2 часа преди доставката на кръв, за да се въздържат от тютюнопушене, не пийте сок, чай, кафе, можете да пиете вода. Премахване на физически стрес (бягане, бързо катерене на стълби), емоционална възбуда. 15 минути преди кръвта се препоръчва да почива, да се успокои.
  4. Не давайте кръв за лабораторни тестове веднага след физиотерапия, инструментален преглед, рентгенова и ултразвукова терапия, масаж и други медицински процедури.

Предишна Статия

Анализи за хепатит С

Следваща Статия

Форум за хепатит

Статии Хепатит