Синдром на Гилбърт

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси

Синдром на Гилбърт - наследствена нехемолитична неконюгирана доброкачествена хипербиблибинемия. Типът наследство е автозомно рецесивен. Честотата на синдрома на Gilbert е 3-10% при различни популации. Болестта се нарежда на първо място по честота сред наследствената функционална хипербилирубинемия.

Синдромът се характеризира с увеличаване на общия кръвен плазмените нива на билирубин поради непреки стойности фракция може да варира от 20 до 50 мол / л, срещу стреса, упражнения, след продължително гладуване или инфекциозни заболявания могат повишаване на нивото на общия билирубин до 100 μmol / l. Други биохимични кръвни и чернодробни тестове остават в рамките на нормалните граници.
Увеличаването на концентрацията на индиректен билирубин, свързани с намалена функционална активност на чернодробния ензим uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I. Този ензим участва в конюгирането (свързване) в хепатоцитите индиректен билирубин на глюкуронова киселина до образуване на водоразтворими форми на билирубин, който е подходящ за отстраняване на жлъчката (билирубин-diglucuronide). В синдром наблюдава намаление на Gilbert на активността uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I с 25%.
Причината за заболяването е вмъкване Gilbert (вкарване) в допълнителния динуклеотид ТА повторение в промоторната област на UGT1A1 ген (2q37), кодираща ензима uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I.
Обикновено, количеството на ТА повтаря в промотора е 6, увеличаването на броя на ТА повторенията до 7 или 8 води до намаляване на генната експресия UGT1A1 и вследствие на това намаляването на функционалната активност на ензима уридин-дифосфат-глюкуронозил трансфераза I.
Болестта често се проявява на възраст 15-25 години. Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт варират значително:

  • Болестта може да бъде асимптомна или да се прояви като епизоди на незначителна жълтеница (icterus sclera).
  • В редки случаи, има клинични прояви на централната нервна система: умора, главоболие, загуба на паметта, световъртеж, депресия, раздразнителност, безсъние, затруднена концентрация, пристъпи на паника, тревожност, тремор
  • От страна на храносмилателния тракт: гадене, загуба на апетит, синдром на дразнимото черво, коремна болка и горен десен квадрант, подуване на корема, хипогликемичен реакция към храна, въглехидрати непоносимост, алкохол

Поради факта, че ензимът uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I също участва в метаболизма на някои лекарства (противораково, глюкокортикоиди), токсични реакции могат да се развият по време на лечението с тези средства.
Директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт въз основа на анализа на броя на ТА повторенията в промоторния регион на гена UGT1A1. Синдромът на Gilbert се счита за потвърден с увеличение на ТА повторенията до 7 и по-високи в двете хромозоми A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
В Центъра за молекулярна генетика директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт се извършва в рамките на 3 работници

В центъра за молекулярна генетика директен ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт чрез молекулярно-генетичен анализ на промоторния регион на гена UGT1A1 се провежда за 3 работни дни.

Разработихме набор за ДНК диагностика на синдрома на Гилбърт. Комплектите са предназначени за използване в диагностични лаборатории с молекулярно-генетичен профил.

Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да се обадите на телефоните, посочени в долната част на страницата. Нашите консултанти ще се радват да ви помогнат.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълт нюанс на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде намерен от самия човек или по невнимание на другите. Такова явление най-вероятно ще бъде симптом на достатъчно неприятно и опасно заболяване - синдрома на Гилбърт.

Същото може да се подозира, патология и лекар (и всяка специалност), ако на рецепция него пациент дойде с жълтеникав оттенък, или кожата при преминаване инспекция даде тестове "за чернодробна функция".

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Счита заболяване - хронично чернодробно заболяване на доброкачествена характер, който е придружен от периодичната кожата и склера оцветяват жълти очи и други симптоми. Заболяването е има вълнообразен характер - за определен период от време човек не усеща никакво влошаване на здравето, а понякога проявяват всички симптоми на патологични изменения в черния дроб - обикновено това се случва, когато редовната употреба на мастна, пикантни, солени, пушени продукти и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Обикновено, заболяването не доведе до сериозни промени в структурата на черния дроб, такива като, например, в прогресивно цироза, но може да се усложнява от образуването на жлъчни камъни или възпаление на жлъчния канал.

Има специалисти, които не считат синдрома на Гилбърт за болест, но това е малко погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в детоксикацията на токсините. Ако някой орган загуби част от функциите си, това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубин, който се образува от хемоглобин. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормално функциониране, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресия на синдрома на Гилбърт, билирубинът не се филтрира, той влиза в кръвообращението и се разпространява в тялото. И, като влиза във вътрешните органи, той може да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите. Ние бързаме да се успокоим - при разглежданата болест подобно явление никога не се наблюдава, но ако е усложнено от всяка друга патология на черния дроб, тогава е практически невъзможно да се предвиди "пътят" на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а болестта започва в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причините за синдрома на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които от двамата родители наследиха дефекта на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процентното съдържание на този ензим 80% по-малко, затова просто не може да се справи със задачата си (превръщането на индиректния билирубин в мозъчната фракция).

Трябва да се отбележи, че този генетичен дефект може да бъде различен - в местоположението винаги вкарването на две допълнителни аминокиселини, но такива вложки могат да бъдат няколко - от техния брой зависи от тежестта на синдром на Gilbert.

Синтезът на чернодробния ензим е силно повлиян от мъжкия хормон андроген, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеството, когато настъпи пубертета, хормоналното преструктуриране. Между другото, това се дължи на ефекта върху ензима андроген, че синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че разглежданата болест не изглежда "от нулата", е необходимо да се стимулира появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

  • употребата на алкохолни напитки често или в големи дози;
  • редовен прием на определени лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • неотдавнашни хирургични намеси по някаква причина;
  • често натоварвания, хронична преумора, неврози, депресия;
  • преминаването на лечението с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
  • често използване на мастни храни;
  • дългосрочно използване на анаболни лекарства;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • гладуване (дори и за медицински цели).

Обърнете внимание: тези фактори могат да провокират развитието на синдрома на Гилбърт, но също така могат да повлияят на тежестта на хода на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

  1. Наличие на хемолиза - допълнително унищожаване на еритроцитите. Ако заболяването претърпява едновременно хемолиза, нивото на билирубина ще се увеличи първоначално, въпреки че това не е типично за синдрома.
  2. Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми толерира вирусен хепатит, симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят до 13 години.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт оттенък, ако билирубинът намалява след екзацербация, склерата на очите започва да жълтее;
  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата, може да се очаква синдромът на Гилбърт да се развие. Потвърдете, че диагнозата може да направи кръвен тест за ниво на билирубина - ще бъде повишен. И на фона на подобно увеличение всички други анализи на чернодробните функции ще бъдат в нормални граници - нивото на албумин, алкалната фосфатаза, ензимите, които говорят за увреждане на чернодробните тъкани.

При синдрома на Гилбърт, други вътрешни органи не страдат - това също ще бъде посочено от индексите на карбамид, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

  • фенобарбитален тест;
  • тест с глад;
  • тест с никотинова киселина.

И накрая, диагнозата се прави въз основа на анализа на синдрома на Гилбърт - изследване на ДНК на пациента. Но дори и след това лекарят провежда още няколко изследвания:

  1. Ултразвуков преглед черния дроб, жлъчния мехур и жлъчните пътища. Лекарят определя размера на черния дроб, състоянието на повърхността му, разкрива или отхвърля наличието на структурни промени, проверки за възпаление в жлъчните пътища, изключва или потвърждава възпаление на жлъчния мехур.
  2. Изследване на чернодробната тъкан с радиоизотопен метод. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и екскреторните функции на черния дроб, което е присъщо само за синдрома на Гилбърт.
  3. Чернодробна биопсия. Хистологично изследване на проба от чернодробната тъкан на пациента позволява отрече възпаление, цироза и онкологични промени в организма и откриване на намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за церебрална защита от вредните ефекти на билирубин.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Начинът, по който методът, и дали то е необходимо за лечение на болестта е в момента, лекуващият лекар ще прецени - това зависи от общото състояние на пациента, на честотата на обострянията периоди на действие опрощаване и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 μmol / l

Ако това ниво на билирубин пациент се чувства нормално, без умора и сънливост, и маркирани само малка жълтина на кожата, лечение на наркотици не е посочено. Лекарите обаче могат да препоръчат следните процедури:

  • приемане на сорбенти - активен въглен, полисорб;
  • фототерапия - излагането на кожата със синя светлина дава възможност за отстраняване на излишния билирубин от тялото;
  • диетотерапия - от диетата изключени мастни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокативни.

Над 80 μmol / l

В този случай пациентът се назначава фенобарбитал в доза от 50-200 mg дневно в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента се налага забрана да шофира и да постъпи на работа. Лекарите могат да препоръчват и лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова хипнотичен ефект.

Задължително е за билирубин в кръвта над 80 μmol / l с диагнозен синдром на Гилбърт да е предписана строга диета. Допуска се да ядеш храна:

  • млечни продукти и извара, с ниско съдържание на мазнини;
  • чистата риба и постно месо;
  • не-кисели сокове;
  • бисквитни бисквити;
  • зеленчуци и плодове в прясна, печена или варена форма;
  • сушен хляб;
  • сладък чай и плодови напитки.

Напълно е забранено да влизате в менюто шоколад, какао, сладкарски изделия, пикантни, мазни, пушени и кисели продукти, алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в горните два случая, при лечението на синдрома на пациент Гилбърт се извършва в амбулаторни условия под наблюдението на лекар, най-високото ниво на билирубин, безсъние, намален апетит, гадене нужда хоспитализация. Билирубин в болницата се намалява по следните методи:

  • въвеждане на интравенозни полиенични разтвори;
  • приемане на сорбенти по индивидуалната схема;
  • прилагане на лактулозни препарати - Normase или Dufalac;
  • назначаването на хепатопротектори от последно поколение;
  • кръвопреливане;
  • въвеждане на албумин.

Диетата на снабдяването с пациент коригира драстично - от менюто напълно елиминиран животински протеини (месо, яйца, сирене, месни продукти, риба), зеленчуци, плодове, пресни и мазнини. Допуска се да се ядат само супи без печене, банани, кисели млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквитни бисквити.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчния тракт - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура ще бъдат холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Прогнози на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт е напълно безопасен и не причинява смъртта на пациента. Разбира се, някои промени ще бъдат - например, с чести екзацербации може да се развие възпалителния процес в жлъчните пътища, може да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява на способността да се работи по негативен начин, но това не е повод за регистрация на инвалидност.

Ако в семейството е родено дете със синдром на Гилбърт, родителите трябва да преминат генетичен преглед преди следващата бременност. Същите тестове трябва да предадат двойка в случай, че един от съпрузите има тази диагноза или има явни симптоми.

Синдром на Gilbert и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е извинение за получаване на отлагане или забрана за спешна помощ. Единственото предупреждение е, че младият човек не трябва да се физически прекомерно сексуален, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, то не му е позволено - той просто няма да премине медицинска проверка.

Превантивни мерки

По някакъв начин предотвратяването на развитието на синдрома на Гилбърт е невъзможно - това заболяване възниква на ниво генетични аномалии. Възможно е обаче да се предприемат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Такива мерки включват следните препоръки на специалисти:

  • да настроите диетата си и да ядете повече растителни храни;
  • Избягвайте прекалено физическо натоварване, ако е необходимо - променете естеството на работата;
  • избягвайте често инфектиране с вирусни инфекции - например, може и трябва да бъде закалено, да се засили имунната система;
  • изключват инжектиране на наркотици, незащитен сексуален акт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
  • опитайте се да останете под директните лъчи на слънцето.

Синдромът на Гилбърт не е опасна болест, но изисква известни ограничения. Пациентите винаги трябва да бъдат под контрола на лекар, редовно да се преглеждат и да спазват всички лекарства и препоръки на специалисти.

Цяганка Яна Александровна, медицински рецензент, терапевт от най-високата квалификационна категория

25,579 прегледа днес, 6 прегледа днес

Какво е опасен синдром на Гилбърт и какви са простите думи?

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена.

Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Ставайки фактор за задействане на развитието на характерните симптоми, могат да се наблюдават голям брой предразполагащи фактори, като например управление на нездравословен начин на живот, прекомерно физическо натоварване, неподходящо приемане на лекарства и много други.

Какво е това в прости думи?

С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите неправилно неутрализира билирубина и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път е описан от френския гастроентеролог - Августин Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.

Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин.

В САЩ около 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да е по-голямо и да достигне 10%. Синдромът се проявява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Разработване на синдром на хора, които са от двамата родители получиха втори дефект в хромозомни места, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими - уридиндифосфатглюкуронозил глюкоронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача - превръщане на токсични за индиректен билирубин в свързана фракция мозъка е - извършва много по-лошо.

Генетичният дефект може да се изрази по различни начини: в местоположението на билирубин на UGT1A1 наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но могат да се появят повече от веднъж. Това ще определи тежестта на хода на болестта, продължителността на периодите на влошаване и благополучие. Този хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивно. Това означава следното:

  1. Няма връзка с хромозомите X и Y, което означава, че анормалният ген може да се прояви в лице от всеки пол;
  2. Всеки човек има всяка двойка хромозоми. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира в една и съща хромозома в един и същи ход, патологията няма шанс, но човек с такава геномна аномалия се превръща в носител и може да го предаде на децата си.

Вероятността за проявяване на по-голямата част от болестите, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото в присъствието на доминантен алел на втората такава хромозома, човек ще стане само носител на дефект. Това не важи за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има дефектен ген, така че шансът за прехвърляне от двата родителя е достатъчно голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданото заболяване са разделени на две групи: задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • намален апетит;
  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт цвят, ако билирубинът след екзацербация намалява, тогава склерата на очите започва да жълте.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • биохимичен кръвен тест - кръвна захар - нормално или леко понижено, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормална, тимол тест отрицателен.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

  • Увеличаването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
  • Билирубинурия отсъства;
  • Увеличаване на копопорфирините в урината - не;
  • Активност на глюкуронилтрансферазата - намаление;
  • Повишена далака - не;
  • Болка в горния десен квадрант - рядко, ако има такава - болка;
  • Сърбеж на кожата - отсъства;
  • Холецистографията е нормална;
  • Чернодробна биопсия - нормално отлагане или липофусцин, мастна дегенерация;
  • Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса;
  • Повишеният билирубин в серума е предимно индиректен (несвързан).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
  • Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
  • Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
  • Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
  • Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно във времето да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава чувствителността на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и определени групи антибиотици. Следователно, в присъствието на гореописаните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате диетата, режима на работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на организма, да изключвате високите натоварвания и неконтролираното приемане на наркотици.

лечение

Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва употребата на лекарства и диета. От лекарствата се използват:

  • албумин - за намаляване на билирубина;
  • антимеметици - според указанията, с гадене и повръщане.
  • Барбитурати - да се намали нивото на билирубин в кръвта (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • - за намаляване на жълтеницата на кожата ("Karsil", "Holenzyme");
  • диуретици - за екскреция на билирубин с урина ("Фуроземид", "Veroshpiron");
  • ентеросорбенти - да се намали количеството на билирубина чрез отстраняването му от червата (активен въглен, "Polyphepan", "Enterosgel");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва редовно да се подлага на диагностични процедури, за да следи хода на заболяването и да изучи реакцията на тялото на медицинското лечение. Навременното доставяне на тестове и редовните посещения на лекаря не само ще намали тежестта на симптомите, но и ще предотврати възможни усложнения, които включват сериозни соматични патологии като хепатит и холелитиаза.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчния тракт - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура ще бъдат холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Захранване

Диетите трябва да се спазват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено използване:

  • мастни степени на месо, птици и риба;
  • яйца;
  • резки сосове и подправки;
  • шоколад, тесто;
  • кафе, какао, силен чай;
  • алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
  • остри, осолени, пържени, пушени, консервирани;
  • пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Позволено е да използвате:

  • всички видове брашно;
  • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
  • не мастни кисели млечни продукти;
  • хляб, кървава бисквита;
  • месо, домашни птици, риба не са мастни сортове;
  • прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, зависи от това как се развива болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна.

Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Синдром на Гилбърт

Около 5% от руските граждани страдат от синдрома на Гилбърт. Това състояние се проявява с неспецифични симптоми: болки в корема, разстройства на храненето (гадене, повръщане, запек, диария), умора, общо неразположение, тревожност, понякога светлина жълтина кожата и склерата. синдром причина Gilbert - намаляване ензим uridinfosfatglyukuroniltransferazy активност, поради което повишава концентрацията на билирубин в кръвта. Неговата навременна диагноза ни позволява да се разграничат диагнозата на сериозни заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичност, за да настроите начина си на живот към пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.

Най-бързият начин за идентифициране на синдрома Gilbert - директен ДНК диагноза, която се състои в определяне на броя (ТА) "повтаря в гена UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Увеличаването на броя на тези повторения е предпоставка за появата на синдрома на Гилбърт. Лечението в повечето случаи не се изисква. Основната превенция на развитието на клиничните симптоми е избягването на провокиращи фактори.

Руски синоними

Доброкачествена хипербилирубинемия, ювенилна интермитентна жълтеница.

Български синоними

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, хипербилирубинемия.

симптоми

Основните симптоми: повишен билирубин и жълтеница, които могат да бъдат с различна тежест (от леко иктерично склеро до тежка жълтеница на кожата и лигавиците)

Астенични феномени: повишена умора, слабост, нарушения на съня.

Други възможни прояви: тежест в правилния хипохондриум, гадене, киселини, неспецифична коремна болка, по-рядко пигментирани петна по тялото, лице.

Обща информация за болестта

Синдромът на Gilbert се среща средно при 5% от населението. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с епизоди на жълтеница, което се развива в резултат на повишаване на индиректния билирубин в кръвния серум. Основата на синдрома на Гилбърт е намаляване на функционалната активност на чернодробния ензим уридин фосфат-глюкуронил трансфераза (UDPGT). В разпад на еритроцитите разпределени директен билирубин, който след това навлиза в кръвта и е обикновено в хепатоцити (чернодробните клетки) се свързва с глюкуронова киселина UDFGT повлиян. В случай на недостатъчност на ензима разгражда изземването на билирубин и конюгиране, което води до повишени нива на билирубин и неговото натрупване в тъканите - това обяснява пожълтяването.

Ензимът UDFGT е кодиран от ген UGT 1А1. Мутация в промоторния регион на гена UGT 1А1 характеризиращи се с увеличаване на броя (ТА) - повторение (в нормата броят им не надвишава 6). Ако станат 7 в хомозиготно или хетерозиготно състояние, функционалната активност на ензима UDFGT намалява - това е предпоставка за появата на синдрома на Гилбърт. В хомозиготни носители на мутация болестта се характеризира с по-високо ниво на билирубин и подчертани клинични прояви. В хетерозиготните носители преобладава латентната форма, която обикновено се проявява в повишаване на нивото на билирубина.

Болестта може да възникне на различна възраст, при момчетата по-често в юношеството. В повечето случаи клиничните симптоми се появяват след остра болест, най-вече на вирусна етиология, след емоционално или физическо натоварване, консумация на алкохол, приемане на редица лекарства, при които метаболизмът участва в UDFGT. Също така, жълтеницата може да се задейства от фактори като глад, излагане на слънце, хранителни разстройства (яде мастни, консервирани храни с прекомерно количество подправки).

Типична проява на болестта на Гилбърт е жълтеница. Съществуват и астенови нарушения: слабост, нарушения на съня, повишена умора. При продължителна продължителна хипербилирубинемия има депресии. Диспептичните феномени и тежестта в десния хипохондриум също са характерни. Рядко, под въздействието на светлината има тенденция към пигментация на кожата. Според някои съобщения синдромът на Гилбърт се комбинира с дискинезия на жлъчните пътища.

Хипербилирубинемията (повишение на нивото на билирубина) обикновено не е повече от 100 mmol / l, като преобладаващата част от косвената фракция. Останалите чернодробни тестове обикновено не се променят.

Често има асимптоматичен курс, когато синдромът на Гилбърт може да бъде открит с случайно открити аномалии в биохимичния кръвен тест (индикатор на билирубина).

Кой е изложен на риск?

Хората, които имат близки роднини с диагностициран синдром на Гилбърт.

диагностика

  • Определяне нивото на общия билирубин и неговите фракции.
  • Най-бързият начин за идентифициране на синдрома на Гилбърт е директният ДНК анализ, който се състои в определяне на броя (ТА) -повтаряне в UGT1A1 гена.
  • Узи черен дроб и жлъчен мехур.

лечение

Като правило синдромът на Гилбърт не изисква лечение. При клиничните прояви е необходимо да се избягва провокиране на рискови фактори: значително физическо натоварване, дехидратация, глад, злоупотреба с алкохол. Пациентите със синдром на Гилбърт не се препоръчват да приемат лекарства, чийто метаболизъм е свързан с ензима UDFGT, тъй като е възможно да се развият хепатокозни реакции. Лекарствата се предписват от лекаря според указанията, оценявайки съотношението полза / риск, в зависимост от наличието на епизоди на жълтеница, нивото на билирубина. В случай на обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се придържаме към диета № 5 на Певзнер, а от лекарствената терапия се използва главно фенобарбитал. Също така, хепатопротекторите могат да бъдат използвани в терапията, те са предписани от курса.

предотвратяване

Навременното диагностициране на синдрома на Gilbert да се разграничи от други заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичен ефект, коригира начина на живот на пациента до пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е доброкачествено нарушение на чернодробната функция, което се състои в неутрализирането му с индиректен билирубин, който се образува по време на разграждането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционна особеност, така че тази патология от много автори не се счита за болест.

Подобна аномалия се наблюдава при 3-10% от населението, особено при диагностицирана сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете са 3-7 пъти по-склонни да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодично повишение на билирубина в кръвта и свързаната с него жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, намиращ се във втората хромозома и отговорно за производството на чернодробния ензим глюкоронилтрансфераза. Индиректният билирубин се свързва в черния дроб поради този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат до жълтеница.

Факторите, които причиняват обостряне на синдрома на Гилбърт (жълтеница) са изброени:

  • инфекциозни и вирусни заболявания;
  • травма;
  • менструация;
  • нарушаване на диетата;
  • пост;
  • слънчасване;
  • недостатъчен сън;
  • дехидратация;
  • прекомерна физическа активност;
  • стрес;
  • приемане на някои лекарства (рифампицин, левомицетин, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормонални лекарства, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
  • пиене на алкохол;
  • оперативна интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта се отчитат от раждането, но е трудно тази диагноза да бъде направена при кърмачета поради физиологичната жълтеница на новородените. Обикновено синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният признак на синдрома на Гилбърт е иктеричното (иктерично) склера и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е с периодичен характер и има лека степен на тежест.

Около 30% от пациентите по време на обостряне отбелязват следните симптоми:

  • болка в десния хипохондриум;
  • киселини в стомаха;
  • метален вкус в устата;
  • загуба на апетит;
  • гадене и повръщане (особено когато виждат сладки храни);
  • метеоризъм;
  • чувство зашеметен корем;
  • запек или диария.

Не изключвайте признаците, характерни за много заболявания:

  • обща слабост и неразположение;
  • хронична умора;
  • затруднено концентриране;
  • виене на свят;
  • сърцебиене;
  • безсъние;
  • студени тръпки (без треска);
  • мускулна болка.

Някои пациенти се оплакват от емоционални разстройства:

  • депресия;
  • склонност към антисоциално поведение;
  • неразумен страх и паника;
  • раздразнителност.

Емоционалната лабилност е свързана, най-вероятно, не с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно доставяне на тестове, посещения на различни клиники и лекари).

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • биохимичен кръвен тест - кръвна захар - нормално или леко понижено, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормална, тимол тест отрицателен.
  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследват функциите на щитовидната жлеза и да се направи кръвен тест за серумното желязо, трансферин, общата способност за обвързване с желязо (OZHSS).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
    Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
    Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
    Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
    Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо изследване е молекулярен генетичен анализ (кръв от вена), чрез който се определя дефектната ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Няма специфично лечение за синдрома на Гилбърт. Мониторингът на състоянието и лечението на пациентите се извършва от гастроентеролога (в негово отсъствие - терапевтът).

Диета в случай на синдром

Препоръчва се за живот и в периоди на обостряне - особено внимателно, спазване на диетата.

Зеленчуците и плодовете трябва да преобладават в храната, овесът и елдата се предпочитат от зърнени култури. Допуска се обезмаслено извара, до 1 яйце на ден, меки твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месото, рибата и домашните птици трябва да бъдат с нискомаслени сортове, противопоказано е използването на остри храни или храна с консерванти. От алкохол, особено силен, си струва да се откажеш.

Наблюдава се изобилната напитка. Желателно е да се замени черен чай и кафе със зелен чай и неподсладен плодов сок от кисели плодове (боровинки, боровинки, череши).

Ядене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, като преяждане, може да доведе до влошаване на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагането на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медицинска терапия

В периоди на обостряне се предписва рецепция:

  • хепатопротектори (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • витамини (В6);
  • ензими (празнични, междинни);

Представени са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват индиректния билирубин.

За възстановяване на чревната перисталтика и тежко гадене или повръщане, метоклопромид (церукал) се използва домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. При спазване на диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от тази на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот спомага за увеличаването му.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерен ентусиазъм за "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Диагностика по симптоми

Разберете вероятното си болест и на които лекар трябва да отиде.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е не-опасно наследствено заболяване, което не изисква специално лечение. Болестта се проявява с периодично или постоянно повишение на кръвния билирубин, жълтеница и някои други симптоми.

Причини за болестта на Гилбърт

Причината за заболяването е мутацията на гена, отговорен за чернодробния ензим - глюкуронил трансферазата. Това е специален катализатор, който участва в метаболизма на билирубина, който е продукт на разграждането на хемоглобина. При състояния на липса на глюкуронилтрансфераза при синдрома на Гилбърт, билирубинът не може да контактува с молекулата на глюкуроновата киселина в черния дроб и в резултат на това концентрацията му в кръвта се повишава.

Индиректният (свободен) билирубин отравя организма, особено в централната нервна система. Неутрализирането на това вещество е възможно само в черния дроб и само с помощта на специален ензим, след което той е свързан в тясна форма с жлъчката. С синдрома на Гилбърт, билирубинът се намалява изкуствено с помощта на специални медикаменти.

Болестта е наследена от автозомен доминантен тип, т.е. в случай, че един от родителите е болен, вероятността да има дете със същия синдром е 50%.

Факторите, предизвикващи влошаване на болестта на Гилбърт, са:

  • Приемане на определени лекарства - анаболни и глюкокортикоиди;
  • Прекомерна физическа активност;
  • Злоупотреба с алкохол;
  • стрес;
  • Операции и наранявания;
  • Вирусни и настинки.

Може да причини диетите на синдрома на Гилбърт, особено небалансирано, гладуване, преяждане и хранене на мазни храни.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на хората с това заболяване обикновено е задоволително. Симптомите на синдрома на Гилбърт включват:

  • Появата на жълтеница;
  • Усещане за тежест в черния дроб;
  • Интензивна болка в десния хипохондриум;
  • Горчивина в устата, гадене, повръщане;
  • Разстройство на изпражненията (диария или запек);
  • Подуване на корема;
  • Умора и лош сън;
  • виене на свят;
  • Депресивно настроение.

Стресиращи ситуации (психологически или физически стрес), инфекциозни процеси в жлъчния тракт или назофаринкса допълнително предизвикват появата на тези симптоми.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е жълтеница, която може да се появи периодично (след излагане на определени фактори) или да има хроничен характер. Степента на нейната тежест също е различна: от иктериус само склера до достатъчно ясно изразено дифузно оцветяване на кожата и лигавиците. Понякога се наблюдават пигментация на лицето, малки жълтеникави плаки върху клепачите и разпръснати петна по кожата. В редки случаи, дори при повишен билирубин, липсва жълтеница.

При 25% от болните хора черният дроб се разширява. В този случай, той е 1-4 см от под арката на реброто, консистенцията е обикновена, и когато усещат, болката не се усеща.

При 10% от пациентите слезката може да бъде увеличена.

Диагностика на заболяването

Лечението на синдрома на Гилбърт се предхожда от диагнозата му. Не е трудно да се открие това наследствено заболяване: внимание се отделя на оплакванията на пациента, както и на фамилната история (идентифициране на носители или пациенти сред близки роднини).

За да диагностицира заболяването, лекарят ще предпише общ тест за кръв и урина. Наличието на заболяването е показано чрез понижено ниво на хемоглобин и наличие на незрели еритроцити. В урината не трябва да има никакви промени, но ако в нея се открият уролитиноген и билирубин, това показва наличието на хепатит.

Провеждат се и следните тестове:

  • С фенобарбитал;
  • С никотинова киселина;
  • С глад.

За последното изследване синдромът на Гилбърт се анализира на първия ден и след два дни, през който пациентът яде нискокалорична храна (не повече от 400 ккал на ден). Увеличаването на нивото на билирубина с 50-100% предполага, че човек наистина има това наследствено заболяване.

Проучването с фенобарбитал означава приемането на определена доза от лекарството в продължение на пет дни. На този фон, нивото на билирубина е значително намалено.

Въвеждането на никотинова киселина се извършва интравенозно. След 2-3 часа концентрацията на билирубин се увеличава няколко пъти.

Генетичен анализ на синдрома на Гилбърт

Този метод за диагностициране на заболявания с чернодробно увреждане, придружавани от хипербилирубинемия, е най-бързият и най-ефективен. Това е изследване на ДНК, а именно ген UDFGT. Ако се открие полиморфизъм на UGT1A1, лекарят потвърждава болестта на Гилбърт.

Генетичният анализ за синдрома на Гилбърт се осъществява и за предотвратяване на чернодробна криза. Този тест се препоръчва за хора, които трябва да приемат лекарства с хепатотоксичен ефект.

Лечение на синдрома на Гилбърт

По правило не се изисква специално лечение за синдрома на Гилбърт. Ако спазвате подходящия режим, нивото на билирубин остава нормално или леко повишено, без да причинява симптомите на заболяването.

Пациентите трябва да изключват тежко физическо натоварване, да отхвърлят мазни храни и алкохолни напитки. Нежелани големи прекъсвания между храненията, гладуването и приемането на някои лекарства (антиконвулсанти, антибиотици и др.).

Периодично, лекарят може да предпише курс от хепатопротектори - лекарства, които имат положителен ефект върху чернодробната функция. Те включват лекарства като Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil и витамини.

Диетата при синдрома на Гилбърт е незаменимо условие, тъй като здравословното хранене и благоприятният режим имат положителен ефект върху чернодробната функция и процеса на отделяне на жлъчката. Един ден трябва да са най-малко четири хранения на малки порции.

Когато синдром на Гилбърт в диетата е позволено да включват зеленчукови супи, ниско съдържание на мазнини извара, ниско съдържание на мазнини пиле и говеждо месо, свеж зърнени култури, пшеница за хляб, кисело плодове, чай и плодове компот. Забранени храни като мазнини, мазнини и риба, сладолед, прясно изпичане, спанак, киселец, черен пипер и черно кафе.

Невъзможно е напълно да се изключи месото и да се придържа към вегетарианството, тъй като при такъв вид хранене черният дроб няма да получи необходимите аминокиселини.

Обикновено прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна, тъй като това заболяване може да се счита за един от стандартните варианти. Хората с тази болест не се нуждаят от лечение и въпреки че повишеното ниво на билирубин продължава да съществува, това не води до увеличаване на смъртността. Възможните усложнения включват хроничен хепатит и холелитиаза.

Семейните двойки, в които един от съпрузите е собственик на този синдром, преди планирането на бременност, е необходима консултация с генетик, която ще определи вероятността от заболяването при бъдещо дете.

Специфичното предотвратяване на болестта на Гилбърт не съществува, тъй като то е генетично определено, но чрез поддържане на здравословен начин на живот и редовно подложено на медицински преглед е възможно да се ограничат заболяванията, които задействат изострянето на синдрома своевременно.


Статии Хепатит