Методи за диагностициране на синдрома на Гилбърт

Share Tweet Pin it

Синдромът на Гилбърт се нарича специална вродена чернодробна болест. Като правило основната проява на това заболяване е хипербилирубиномията, която възниква от индиректния свободен билирубин.

В хепатоцитите на черния дроб на пациента възниква натрупването на пигмент на липофуцин. Също така за това заболяване е появата на жълтеница. Болестта се предава по наследствена линия, според автозомен доминантен тип.

В тази статия ще научите всички причини и симптоми на синдрома на Гилбърт, както и диагнозата на това заболяване и методите на лечение.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Най-често синдромът на Гилбърт се проявява при мъжете, защото те се срещат почти 2 до 3 пъти по-често, отколкото при жените. Като правило, синдромът настъпва между 3 и 13 годишна възраст и продължава дълго и често за цял живот.

Почти винаги в присъствието на вроден чернодробно заболяване, експресията на някои симптоми са отсъства или е минимално проявление, така че често се нарича от много експерти не е заболяване, и някои функции на организма във физиологични условия.

Практически във всички случаи, проявлението на синдрома е само в лека жълтеница, когато лигавицата и повърхността на кожата оцветяват в жълто. Понякога цветът на очите също е оцветен. Останалите симптоми, като правило, са леки и редки.

Симптомите на храносмилателните нарушения в синдрома са:

  • Значително намаляване на апетита или пълно отсъствие;
  • Чести киселини в стомаха;
  • Горчиви ерукации след хранене;
  • Наличие на горчив вкус в устата;
  • Поява на гадене и в редки случаи на повръщане;
  • Появата на подуване на корема;
  • Нарушаване на изпражненията, докато в повечето случаи пациентите развиват запек, която продължава от няколко дни до няколко седмици, но може да възникне и диария;
  • Усещане за пренаселеност на стомаха.

Някои хора имат болка в присъствието на синдрома, както и неприятни усещания в зоната на десния хипохондриум, с дърпащ, глупав характер. Често такива чувства възникват след консумация на остри или мастни храни. В някои случаи черният дроб може да нарасне значително по размер.

Методи за диагностициране на синдрома на Гилбърт

При определяне на синдрома на д-р Гилбърт да използвате много методи за диагностика чрез провеждане на цялостен преглед: по-специално лабораторни изследвания, генетичен анализ и инструментални изследвания.

В повечето случаи за идентифициране на синдрома на Гилбърт се извършва:

  • Анализиране на съществуваща история на оплакванията и симптоматичните състояния на пациентите. В този случай, лекарят намира всички моменти, като например, когато той се появява в болка, какъв характер имат, какви лекарства пациентът трябва да приема това, което той яде пред показва признаци на заболяване. В същото време очите и кожните протеини се изследват за жълтеникавост;
  • Анализиране на съществуващата медицинска анамнеза на пациента, в хода на която се изяснява цялата болест, предавана от човека, по-специално свързана с панкреаса и щитовидната жлеза. Лекарят установява дали пациентът преди това е имал епизоди на жълтеница и дали е свързано с това сериозно физическо натоварване;
  • Изследване на общото семейно анамнеза, докато лекарят установи дали има жълтеница в близкото семейство, ако някой от тях страда от алкохолизъм;
  • Палпация на корема, на първо място на десния хипохондричен регион.

Проведени са и лабораторни изследвания, състоящи се от общо изследване на кръвта, биохимичен анализ, проучване за възможното наличие на вирусен хепатит.

В процеса на диагностициране на синдрома на Гилбърт се изследват изпражненията и урината на пациента, както и специални проби, по-специално:

  • Проба с глад;
  • Проба с никотинова киселина, инжектирана през вената;
  • При приемането на фенобарбитал;
  • Тест на рифампицин.

Инструменталните методи за диагностика включват провеждането на ултразвук и CT, еластография и чернодробна биопсия. В някои случаи лекарят може да насочи пациента към консултация с генетик и терапевт.

Тествайте с глад

При наличието на синдрома могат да бъдат извършени различни медицински диагностични тестове, по-специално тест за гладуване, за да се изясни диагнозата. При наличието на синдрома, рязкото понижаване на консумираните калории на ден до 400 или абсолютното гладуване предизвиква специална реакция в организма. При такива промени в храненето в серума концентрацията на билирубин се увеличава рязко. Това е основата за диагностичния тест.

За теста пациентът се препоръчва на гладно в продължение на 48 часа, ако до такава степен, че няма противопоказания или намаляване на дневния прием на калории до минимум, когато общият брой на консумираните на ден не трябва да надвишава 350 калории - 400. В този случай, нарушение на концентрацията на билирубин в кръвния серум се увеличава 2 - 3 пъти.

След 2 дни на гладно се взема втора кръвна проба за изследване (винаги на празен стомах). В този случай пробата се счита за положителна, ако нивото на билирубина се е увеличило с 50 до 100%. Но тук е важно да се помни, че почти същите резултати ще бъдат получени, когато пробата се извършва при пациенти с различни заболявания на черния дроб с хронична природа и с хемолиза.

Изпитването с никотинова киселина

Пробата с никотинова киселина изисква много по-малко време за провеждане, отколкото при гладуване. 50 mg никотинова киселина се прилага на пациента интравенозно, което допринася за значително повишаване нивото на билирубин от неконюгирания тип. Нивото на този елемент в присъствието на заболяването се увеличава 2-3 пъти само след 3 часа след приложението на никотинова киселина.

Подобна реакция в организма се наблюдава благодарение на увеличаването на еритроцитите с тяхната осмотична устойчивост, както и поради засиления синтез в далака на билирубина. Но освен това, с въвеждането на киселина, се наблюдава инхибиране на активността на UDFGT.

Също така положителните резултати от такова изследване често се наблюдават в присъствието на хемолиза и различни чернодробни заболявания в хронична форма.

Фенобарбитален тест

Фенобарбитал, влизащ в човешкото тяло с патологията на Гилбърт, започва да стимулира активността на глюкокуронилтрансферазата, която представлява специален ензим. Това действие води до факта, че нивото на билирубина е значително намалено. Изпитването със сфенобарбитал се основава на това свойство.

Генетичен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт и тълкуване на резултатите

Не се изисква специална подготовка за кръвния тест за синдрома на Гилбърт, за да се получат надеждни резултати. Важно е само вземането на кръв да се извършва не по-рано от 3 до 4 часа след последното потребление на храна.

Възникването на синдрома на Гилбърт в човек е пряко свързано с дефекта на специалния ген UGT1A1, който кодира ензима UDPGT (уридин-дифосфоглюкуронил трансфераза). Той е този ензим, който играе основна роля във всички процеси на метаболизъм на жлъчните киселини, билирубин, както и на стероидни хормони и други вещества, получени от определени медикаменти.

Появата на мутация води до това, че нивото на билирубин в кръвта се покачва, като неограничен тип елемент се превръща в преобладаващ, което предизвиква умерен вид на иктериус. Често има симптоми под формата на слабост, нарушения на съня и бърза умора.

Определянето на наличието на мутация на гена е задължителна част от цялостния комплекс от диагностични мерки в присъствието на подозрения за синдрома.

Генетичната диагноза на синдрома на Гилбърт възниква в съответствие с полиморфизма rs8175347 на UGT1A1 гена. Същевременно диагнозата се потвърждава или ще бъде опровергана. По-специално, ако се открие генотип (ТА) 6 / (ТА) 6, няма обективни основания за диагностициране на "синдром на Гилбърт".

Генотипите (ТА) 6 / (ТА) 7, като (ТА) 6 / (ТА) 8 са хетерозиготни. Те са свързани с намаляване на синтеза на протеин в организма в умерено количество и могат да провокират появата на Gilbert и неговото развитие.

Ако човек на фона пожълтяване на обвивка на кожата, очите, лигавицата, когато потвърждава присъствието на повишени концентрации на билирубин и изключване на други възможни заболявания на черния дроб са открити тези генотипове (ТА) 6 / (ТА) 7 и (ТА) 6 / (ТА) 8 тогава той е диагностициран със синдрома на Гилбърт.

Генотипове (ТА) 7 / (ТА) 7, както и (ТА) 8 / (ТА) 8 са хомозиготни, тяхното присъствие в едновременното присъствие на хетерозиготен генотип (ТА) 7 / (ТА) 8 и общите клинични признаци на заболяване се счита за потвърждаване на диагнозата.

Инструментално изследване

Разбира се, няма да е достатъчно точно да се диагностицират кръвните тестове за необходимите параметри, генетичните изследвания, както и всички видове диагностични медицински изследвания.

Радиоизотопно изследване на чернодробната тъкан

Радиоизотопният метод за диагностика дава възможност да се получат данни не само за състоянието на черния дроб, нивото на кръвообращението в този орган, но и за оценка на функциите на абсорбция и отделяне. Също така, процедурата ви позволява едновременно да изследвате и пропускате жлъчния мехур.

С помощта на радиоизотопното изследване лекарите могат да преценят общия размер на черния дроб, тъкани на органа, за да се идентифицират лезиите и да се определи тяхната величина, въз основа на разпределението в различните части на органа на въведените радиоактивни изотопи.

За да се изследва функциите на усвояване-отделителните пациента интравенозно приложение стерилен разтвор на розово Bengal багрило, повърхността на черния дроб за първа линия на подмишницата, като в долния ляв квадрант на корема, специални сцинтилационни сензори инсталирани над венозен синус на сърцето и се сърцето.

Измерването на радиоактивността се извършва в рамките на 1 - 1.5 часа от момента на въвеждане на боята, В бъдеще всеки 2 до 4 часа лекарят извършва краткосрочна регистрация на данните. Като цяло, диагнозата може да отнеме от 24 до 72 часа.

За да се сканира черния дроб в тялото на пациента, се въвеждат специални колоидни изотопи на технеций или злато.

Ултразвук на черния дроб

Ултразвуково изследване позволява да се бързо и надеждно определяне на статуса на не само на черния дроб, но и на пикочния мехур и жлъчните жлъчния, което до голяма степен допринася за изготвянето на адекватна точна диагноза на базата на представянето на симптоми и медицинска история, както и на резултатите от анализа.

Също така, с помощта на ултразвук, лекарят може да провери състоянието на жлъчния канал и да определи дали има активен възпалителен процес и други патологични състояния, като камъни. Едновременно с това се извършва изследване на самия жлъчен мехур, състоянието му и особеностите на работата, тъй като при диагностицирането на много чернодробни заболявания, включително болестта на Гилбърт, състоянието на жлъчния мехур не е от последно значение.

Чернодробна биопсия

Пробивната чернодробна биопсия в няколко страни, включително Русия, се счита за златен стандарт за диагностицирането на различни чернодробни заболявания.

Същността на процедурата е, че специална дълга, много остра и куха вътрешна игла създава ограда на малка част от чернодробната тъкан. В повечето случаи е възможно да се вземе парче с дължина само 1,5 - 2 см и диаметър 1 мм. За тази цел иглата се вкарва през дясната страна на пациента.

Анестезията по време на пункцията обикновено не се използва, но пациентите, които са били диагностицирани с това състояние, казват, че практически не са изпитвали болка и дискомфорт по време на вземането на пробите от тъканта.

В нашата страна такава диагностика се използва за почти всяко подозрение за чернодробно заболяване, тъй като този метод е най-надеждният и ви позволява да диагностицирате точно част от чернодробната тъкан.

В западните страни се смята, че не е препоръчително да се направи биопсия за диагностициране на болестта на Гилбърт и резултатите от други проучвания са повече от достатъчно, за да се направи такава диагноза.

Други диагностични методи и тестове

Съществуват и други изследователски методи за поставяне на такава диагноза, по-специално, чернодробна еластометрия, фибромакс и фибротест, които са неинвазивни и безопасни методи, алтернативни биопсии.

Еластометрия на черния дроб, иначе наречен фиброскан или фиброскунинг, е безопасна, неинвазивна диагностична техника, извършена чрез използване на специално устройство, разработено във Франция. С помощта на тази техника е възможно точно да се открие наличието на структурни промени в тъканите на органа и да се разпознават различни видове заболявания, включително хронични. Резултатите от такава диагноза по никакъв начин не са по-ниски от изследванията на тъкан, взети чрез биопсия.

При извършване на фибромак и фибро тестове се използва специално сертифицирано оборудване и получените с него данни се обработват на компютър чрез специален алгоритъм.

В допълнение, по време на диагностиката на синдрома на Гилбърт се използват други методи, по-специално:

  • Тест на Rafimpicin;
  • Въвеждане на радиоактивни изотопи на хром;
  • Тънкослойна хроматография;
  • Оценка на клирънса на различни лекарства;
  • коагулация;
  • Анализ за наличие на вирусен хепатит;
  • Анализ на урината и изпражненията;
  • Различни кръвни тестове.

Методи на лечение

По принцип пациентите със синдром на Гилбърт не се нуждаят от специализирано лечение. Това разстройство не създава особен дискомфорт на пациента и може да го придружи през целия му живот, без да повлияе на продължителността му.

синдром на Жилбер не е болест, то е само специална състояние и индивидуалните особености на организма, така че е необходимо само някои корекции, както и правилната организация на диета, работа и почивка, така че да не провокира появата на епизоди жълтеница.

Пациентите трябва да избягват да пият алкохолни напитки в каквато и да е форма и количество, както и мазни и пържени храни, тъй като тези продукти силно претоварват черния дроб и действат като провокиращ фактор за появата на жълтеница. Трябва да се избягва и сериозно физическо натоварване и особено претоварване, така че хората с този синдром не се препоръчва да се занимават с никакъв спорт.

Ако състоянието се влоши, може да се предпише специална диета (№ 5), холеретични препарати и витаминна терапия, въпреки че в повечето случаи това не се изисква и произтичащият иктеричен епизод постепенно преминава сам по себе си.

Ако човек не се чувства добре, и индекс билирубин достига стойност от 50 ммол / л, лекарят може да предпише индивидуална разбира получават фенобарбитал, изчислена за период от 2 до 4 седмици. В тежки случаи, които са много редки, на пациента могат да се предписват специални лекарства за хепатопротектори.

Какво е опасен синдром на Гилбърт и какви са простите думи?

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена.

Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Ставайки фактор за задействане на развитието на характерните симптоми, могат да се наблюдават голям брой предразполагащи фактори, като например управление на нездравословен начин на живот, прекомерно физическо натоварване, неподходящо приемане на лекарства и много други.

Какво е това в прости думи?

С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите неправилно неутрализира билирубина и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път е описан от френския гастроентеролог - Августин Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.

Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин.

В САЩ около 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да е по-голямо и да достигне 10%. Синдромът се проявява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Разработване на синдром на хора, които са от двамата родители получиха втори дефект в хромозомни места, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими - уридиндифосфатглюкуронозил глюкоронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача - превръщане на токсични за индиректен билирубин в свързана фракция мозъка е - извършва много по-лошо.

Генетичният дефект може да се изрази по различни начини: в местоположението на билирубин на UGT1A1 наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но могат да се появят повече от веднъж. Това ще определи тежестта на хода на болестта, продължителността на периодите на влошаване и благополучие. Този хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивно. Това означава следното:

  1. Няма връзка с хромозомите X и Y, което означава, че анормалният ген може да се прояви в лице от всеки пол;
  2. Всеки човек има всяка двойка хромозоми. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира в една и съща хромозома в един и същи ход, патологията няма шанс, но човек с такава геномна аномалия се превръща в носител и може да го предаде на децата си.

Вероятността за проявяване на по-голямата част от болестите, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото в присъствието на доминантен алел на втората такава хромозома, човек ще стане само носител на дефект. Това не важи за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има дефектен ген, така че шансът за прехвърляне от двата родителя е достатъчно голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданото заболяване са разделени на две групи: задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • намален апетит;
  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт цвят, ако билирубинът след екзацербация намалява, тогава склерата на очите започва да жълте.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • биохимичен кръвен тест - кръвна захар - нормално или леко понижено, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормална, тимол тест отрицателен.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

  • Увеличаването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
  • Билирубинурия отсъства;
  • Увеличаване на копопорфирините в урината - не;
  • Активност на глюкуронилтрансферазата - намаление;
  • Повишена далака - не;
  • Болка в горния десен квадрант - рядко, ако има такава - болка;
  • Сърбеж на кожата - отсъства;
  • Холецистографията е нормална;
  • Чернодробна биопсия - нормално отлагане или липофусцин, мастна дегенерация;
  • Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса;
  • Повишеният билирубин в серума е предимно индиректен (несвързан).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
  • Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
  • Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
  • Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
  • Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно във времето да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава чувствителността на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и определени групи антибиотици. Следователно, в присъствието на гореописаните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате диетата, режима на работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на организма, да изключвате високите натоварвания и неконтролираното приемане на наркотици.

лечение

Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва употребата на лекарства и диета. От лекарствата се използват:

  • албумин - за намаляване на билирубина;
  • антимеметици - според указанията, с гадене и повръщане.
  • Барбитурати - да се намали нивото на билирубин в кръвта (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • - за намаляване на жълтеницата на кожата ("Karsil", "Holenzyme");
  • диуретици - за екскреция на билирубин с урина ("Фуроземид", "Veroshpiron");
  • ентеросорбенти - да се намали количеството на билирубина чрез отстраняването му от червата (активен въглен, "Polyphepan", "Enterosgel");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва редовно да се подлага на диагностични процедури, за да следи хода на заболяването и да изучи реакцията на тялото на медицинското лечение. Навременното доставяне на тестове и редовните посещения на лекаря не само ще намали тежестта на симптомите, но и ще предотврати възможни усложнения, които включват сериозни соматични патологии като хепатит и холелитиаза.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчния тракт - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура ще бъдат холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Захранване

Диетите трябва да се спазват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено използване:

  • мастни степени на месо, птици и риба;
  • яйца;
  • резки сосове и подправки;
  • шоколад, тесто;
  • кафе, какао, силен чай;
  • алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
  • остри, осолени, пържени, пушени, консервирани;
  • пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Позволено е да използвате:

  • всички видове брашно;
  • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
  • не мастни кисели млечни продукти;
  • хляб, кървава бисквита;
  • месо, домашни птици, риба не са мастни сортове;
  • прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, зависи от това как се развива болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна.

Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Какъв е генетичният синдром на Гилбърт и как да се лекува болестта?

Синдромът на Гилбърт (родна жълтеница, пигментарна хепатоза) е доброкачествена чернодробна патология, характеризираща се с епизодично, умерено повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта.

Болестта е пряко свързана с дефекта на наследствения ген. Заболяването не води до тежко увреждане на черния дроб, но тъй като то се основава на синтеза нарушение ензим, отговорен за неутрализиране на токсичните вещества могат да се развиват усложнения, свързани с възпаление на жлъчните пътища и на образуването на камъни в жлъчката.

Синдром на Гилбърт - какво е това в прости думи

За да се разбере същността на патологията, е необходимо да се разработи функциите на черния дроб. При здрав човек властта прави основен функция филтър, т.е. синтезира жлъчка, която е необходима, за да се съборят протеини, мазнини и въглехидрати, участва в обменните процеси, неутрализира и премахва от организма токсините.

При синдрома на Гилбърт, черният дроб не е в състояние напълно да преработва и да отстрани от тялото токсичния жлъчен пигмент на билирубина. Това се дължи на неадекватното производство на специфичен ензим, отговорен за неговото неутрализиране. В резултат на това, свободният билирубин се натрупва в кръвта и оцветява склерата на очите и кожата в жълто. Затова заболяването обикновено се нарича хронична жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, дефект в гена, отговорен за правилното обмен на жлъчен жлъчен жлъчен път. Продължителността на заболяването е придружена от периодична поява на лека жълтеница, но чернодробните изследвания и други биохимични параметри на кръвта остават нормални. Наследственото заболяване е по-често диагностицирано при мъжете и най-напред се проявява в юношеството и юношеството, което се свързва с промяна в метаболизма на билирубина под влияние на половите хормони. В този случай симптомите на заболяването се появяват периодично през целия живот. Синдромът Gilbert-MKB 10 има код K76.8 и се отнася до рафинирани чернодробни заболявания с автозомален доминантен тип наследство.

причини

Учените казват, че синдромът на Гилбърт не се появява на "празно" място, за неговото развитие, е необходим тласък, който задейства механизма на развитие на болестта. Такива провокиращи фактори включват:

  • небалансирана диета с преобладаване на тежки, мастни храни;
  • алкохолно насилие;
  • дългосрочно използване на някои лекарства (антибиотици, кофеин, препарати от групата на НСПВС);
  • лечение с глюкокортикостероидни лекарства;
  • приемане на анаболисти;
  • спазване на твърди диети, глад (дори за медицински цели);
  • предишни хирургични интервенции;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • нервно претоварване, хроничен стрес, депресивни състояния.

Клиничните симптоми на заболяването могат да предизвикат дехидратация (дехидратация) или инфекциозни заболявания (грип, ARVI), вирусен хепатит, чревни нарушения.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на пациентите със синдром на Гилбърт обикновено е задоволително. Симптомите на болестта се проявяват периодично, под влиянието на провокиращи фактори. Основните признаци на заболяване са:

  • идиорен синдром с различна степен на интензивност;
  • слабост, бърза умора с минимално физическо натоварване;
  • нарушения на съня - става неспокоен, прекъсващ се;
  • образуването на единични или множество жълти плаки (ксантелазм) в клепача.

При повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта, цялото тяло или отделни участъци от кожата в областта на назолабиалния триъгълник, стъпалата, дланите, аксиларните кухини може да жълто. Жълтото око се отбелязва с понижение на нивото на билирубина. Степента на жълтеницата също е различна - от леко пожълтяване на склерата до ярката жълтеница на кожата.

Между другото, условните признаци на болестта, които не винаги се проявяват са:

  • тежест в десния хипохондриум;
  • чувство на дискомфорт в коремната кухина;
  • повишено изпотяване;
  • атаки на главоболие, замайване;
  • летаргия на апатия или, напротив, раздразнителност и нервност;
  • силно сърбеж;
  • подуване на корема, метеоризъм, оригване, горчивина в устата;
  • разстройства на изпражненията (диария или запек).

Генетичното заболяване има някои особености на тока. Така че всеки четвърти пациент със синдром на Гилбърт има увеличение на черния дроб, докато органът излиза от дъговидната дъга, но структурата му е обща, болката не се усеща при палпация. При 10% от пациентите се наблюдава увеличение на далака и съпътстващи патологии - дисфункция на системата за отделяне на жлъчката, холецистит. При 30% от пациентите заболяването е практически асимптоматично, няма оплаквания и болестта може да остане незабелязана за дълго време.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Жълтият цвят на кожата и склерата при синдрома на Гилбърт определят излишъка от жлъчния пигмент на билирубина. Това е токсично вещество, което се образува по време на разграждането на хемоглобина. В здраво тяло, билирубинът в черния дроб се свързва с молекула глюкуронова киселина и в тази форма вече не представлява опасност за тялото.

Ако черният дроб произвежда специфичен ензим, който неутрализира свободния билирубин, концентрацията му в кръвта се увеличава. Основната опасност от неконюгирания билирубин е, че той лесно се разтваря в мазнините и е в състояние да взаимодейства с фосфолипиди в клетъчните мембрани, показващи невротоксични свойства. На първо място, нервната система и мозъчните клетки страдат от ефекта на токсичните вещества. Заедно с кръвта, билирубинът се разпространява в цялото тяло и причинява дисфункция на вътрешните органи, което влияе отрицателно върху работата на черния дроб, отделянето на жлъчката и храносмилателната система.

При пациенти със синдром на Гилбърт се наблюдава влошаване на черния дроб и повишена чувствителност на организма към влиянието на хепатотоксичните фактори (алкохол, антибиотици). Честите обостряне на заболяването води до развитието на възпалителни процеси в жлъчна система, образуване на камъни в жлъчния мехур и да предизвика маловажно здравословно състояние, понижена производителност и влошаване на качеството на живот на пациента.

диагностика

Лекарят трябва да се основава на резултатите от лабораторни и инструментални изследвания, се вземат под внимание основните клинични симптоми и историята на семейството - това е, за да разберете дали близки роднини страдат от заболявания на черния дроб, жълтеница, алкохолизъм.

По време на изследването се открива жълтеникавост на кожата и лигавиците, нежност в десния хипохондриум, леко увеличаване на размера на черния дроб. Лекарят взема предвид пола и възрастта на пациента, определя кога са се появили първите признаци на заболяването, дали има съпътстващи хронични заболявания, които причиняват жълтеница. След прегледа пациентът трябва да премине редица тестове.

Общият и биохимичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт ще помогне да се определи повишаването на нивото на общия билирубин поради неговата свободна, косвена фракция. Развитието на синдрома на Гилбърт ще покаже стойност до 85 μmol / l. В същото време други показатели - протеини, холестерол, AST, ALT остават в нормалния диапазон.

Анализ на урината - няма промени в електролитния баланс, появата на билирубин ще покаже развитието на хепатит, докато урината придобива цвета на тъмната бира.

Анализът на изпражненията за стеркобилин позволява да се установи наличието на този краен продукт за превръщане на билирубина.

Методът на PCR - изследването има за цел да идентифицира генетичния дефект на гена, отговорен за процесите на билирубинен метаболизъм.

Тестът на Rimfacin - въвеждането на 900 мг антибиотик за пациента води до повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Маркерите за вирусите на хепатит В, С и D при синдрома на Гилбърт не са определени.

Потвърдете, че диагнозата ще помогне за конкретни тестове:

  • Фенобарбитал тест - на фона на приемането на фенобарбитал, нивото на билирубин намалява;
  • тест с никотинова киселина - при интравенозно приложение на лекарството, концентрацията на билирубин се повишава няколко пъти в рамките на 2-3 часа.
  • тест с глад - на фона на нискокалорична диета се наблюдава повишаване на нивото на билирубина с 50-100%.
Инструментални методи на изследване:
  • Ултразвук на коремната кухина;
  • Ултразвук на черния дроб, жлъчния мехур и каналите;
  • духовно звучене;
  • изследването на чернодробния паренхим чрез радиоизотопния метод.

Чернодробна биопсия се извършва само ако има съмнения за хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Генетичният анализ се счита за най-бърз и най-ефективен. Хомозиготичният синдром на Gilbert може да бъде определен поради ДНК диагностика при изследването на UDFGT гена. Диагнозата се потвърждава, когато количеството на ТА повтаря (2 нуклеинови киселини) в промоторния регион на дефектния ген достигне или надвиши 7.

Преди началото на терапията експертите препоръчват да се направи генетичен анализ на синдрома на Гилбърт, за да се гарантира правилната диагноза, тъй като при лечението на заболяването се използват лекарства с хепатотоксичен ефект. Ако лекарят-диагностик прави грешка, черният дроб ще страда първо от такова лечение.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Схемата на лечението се подбира, като се вземат предвид тежестта на симптомите, общото състояние на пациента и нивото на билирубина в кръвта.

Ако показатели на индиректния билирубин фракция е по-малко от 60 U / L, пациентът има само лека жълтеница на кожата и без симптоми като промяна в поведението, гадене, повръщане, сънливост - медикаменти не се прилага. В основата на лечението е корекция на начин на живот, спазването на труд и почивка, за ограничаване на физическата активност. Пациентите се съветват да се увеличи приема на течности и диета, която изключва използването на мастни, пикантни, пържени храни, мазнини с висока точка на топене, консервирани храни и алкохол.

На този етап се използват сорбенти (активен въглен, Polysorb, Enterosgel) и методи за фототерапия. Изолирането със синя светлина позволява свободният билирубин да премине във водоразтворимата фракция и да напусне тялото.

При повишаване на нивото на билирубина до 80 микромола / l и по-високо, на пациента се предписва Фенобарбитал (Barbovan, Corvalol) в доза до 200 mg при удари. Продължителност на лечението -2-3 седмици. Диетата става все по-стриктна. Пациентът трябва да елиминира напълно диетата:

  • консервирана, пикантна, мазна, тежка храна;
  • кифли, сладки, шоколад;
  • силен чай и кафе, какао, всякакъв вид алкохол.

Акцентът е върху хранителни диетични меса и риба, зърнени храни, вегетариански супи, пресни зеленчуци и плодове, бисквити, сладки сокове, плодови напитки, плодови напитки, ниско съдържание на мазнини ферментирали млечни напитки.

хоспитализация

Ако нивото на билирубина продължава да се увеличава, има влошаване на състоянието, пациентът се нуждае от хоспитализация. В болнична среда терапевтичният режим включва:

  • хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция;
  • интравенозно приложение на полионогенни разтвори;
  • приемане на сорбенти;
  • приемане на ензими, които подобряват храносмилането;
  • очистители на базата на лактулоза, ускоряващи елиминирането на токсините (Normate, Dufalac).

В тежки случаи албуминът се прилага интравенозно или се извършва кръвопреливане. На този етап диетата на пациента е строго контролирана, всички храни, съдържащи животински мазнини и протеини (месо, риба, яйца, извара, масло и т.н.) се отстраняват от него. Пациентът има право да яде пресни плодове и зеленчуци, да яде вегетариански зеленчукови супи, зърнени храни, бисквити, млечни продукти без мазнини.

В периоди на ремисия, когато липсват остри симптоми на заболяването, се предписва курс на поддържаща терапия, насочена към възстановяването на функциите на жлъчката, предотвратявайки стагнацията на жлъчката и образуването на камъни. За тази цел препоръчваме използването на гепабена, урсофалк или билкови отвари с холеретично действие. Строги ограничения в диетата в този период там, но пациентът трябва да избягва употребата на алкохол и храни, които могат да предизвикат изостряне на болестта.

Периодично, два пъти месечно, се препоръчва да правите сляпо сондиране (tjubazh). Процедурата е необходима за отстраняване на конгестивната жлъчка, тя се състои в приемане на празен стомах на ксилитол или сорбитол. След това легнете с топла бутилка с гореща вода от дясната страна за половин час. Процедурата се прави най-добре на почивен ден, тъй като се придружава от появата на хлабав стол и чести пътувания до тоалетната.

Служба в армията

Много млади хора се чудят дали започват армията със синдрома на Гилбърт. Съгласно графика за заболяванията, който детайлизира здравните изисквания на народа, пациентите с генетична жълтеница се призовават за спешна военна служба. Тази диагноза не е основание за отлагане или освобождаване от абонамент.

Но в същото време се прави резервация, според която на младия човек трябва да се дават специални условия на обслужване. Сборището със синдрома на Гилбърт не трябва да е гладно, подложено на тежко физическо натоварване, да яде само здравословна храна. На практика в армейски условия е практически невъзможно да се изпълнят тези изисквания, тъй като е възможно да се осигурят всички необходими разпоредби само в щабовете, където е проблематично за обикновения войник да попадне в беда.

В същото време, диагнозата на синдрома на Гилбърт служи като основа за отказ от допускане до висши военни институции. Това означава, че за професионалното обслужване във въоръжените сили младите хора са признати за негодни и медицинската комисия не им позволява да преминат приемните изпити.

Народни средства за защита

Генетичната жълтеница е едно от болестите, при които много специалисти приветстват използването на народни средства. Ето няколко популярни рецепти:

Комбинирана смес

Лечебният състав се приготвя от равен обем мед и зехтин (по 500 ml). Към тази смес се добавят 75 ml ябълков оцет. Съставът се размесва старателно, изсипва се в стъклен съд, съхраняван в хладилник. Преди приема, разбъркайте с дървена лъжица и вземете 15-20 капки за 20 минути преди хранене. Симптомите на жълтеница се оттеглят още на третия ден от лечението, но сместа трябва да се вземе най-малко една седмица, за да се определи положителния резултат.

Бобов сок

Листата на растението се събират през май, по време на периода на цъфтеж, по това време съдържат най-голямо количество полезни вещества. Стеновете на репей са преминали прясно през месомелачка, с помощта на марля, изстискайте сока, разсейте наполовина с вода и вземете 1 чаена лъжичка. преди хранене в продължение на 10 дни.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е патология, предавана от родителите, в която черният дроб не е способен да разделя билирубина. Това се проявява чрез временно увеличение на билирубина, жълтеница. За анализ на синдрома на Гилбърт ще е необходима венозна кръв, а също и обобщаващ кръвен тест от пръста.

Причини за болестта

Синдромът на Гилбърт е генетично определено заболяване. То се причинява от мутация на гена, който отговаря за синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Недостатъчно количество на този ензим води до факта, че разпределението на хемоглобин продукт не е в състояние да се присъединят към молекулите на глюкуронова киселина и проникне в жлъчния мехур, и от там в дванадесетопръстника.

Следователно, тя прониква в кръвния поток и концентрацията му значително надвишава нормата, което води до факта, че кръвта е оцветена в цвета на билирубина (жълт). В големи количества индиректният или свободният билирубин оказва неблагоприятно въздействие върху централната нервна система.

Разпадането му е възможно само в черния дроб и под действието на глюкуронилтрансферазата. При болестта на Гилбърт концентрацията на билирубин се понижава с помощта на медикаменти.

Оздравяване на заболяването може да възникне при следните обстоятелства:

  • медикаментозно лечение (анаболисти, кортикостероиди);
  • прекалена консумация на алкохол;
  • емоционално претоварване, стрес;
  • хирургическа намеса, травма;
  • инфекциозни заболявания;
  • повишена физическа активност;
  • грешки в диетата (много мазни храни, глад, липса на диета, преяждане).

Кога да направите анализ

Причината за подозрението на патологията е наличието на следните симптоми:

  • промяна в цвета на кожата и склерата;
  • дискомфорт в черния дроб (усещане за тежест);
  • възпаление на десния хипохондриум;
  • метеоризъм;
  • увреждане на храносмилането (диария или затруднено изпразване на червата);
  • гадене, горчив вкус в устата;
  • нарушение на съня;
  • виене на свят;
  • депресия.

Степента на проява на жълтеница, всеки проявява по различни начини: някои имат само жълт склери, вторият е боядисана цялата кожата и лигавиците, а други все още се появяват жълти петна по цялото тяло. Но е възможно дори при значителна скок на билирубина жълтеницата да отсъства.

При една четвърт от пациентите със синдром на Гилбърт, черният дроб се увеличава значително и "изхвръква" ​​отдолу от реброто, без болка при палпация. Всяка десета има увеличен далак.

Как се провеждат научните изследвания

Диагнозата на синдрома на Гилбърт не изисква дълго проучване. Диагнозата се основава на клиничната картина и резултатите от лабораторното изследване. Тъй като синдром на Гилбърт - генетично заболяване, пациентът се опитва да разбере дали има някакви нередности в черния дроб на семейството си, че се изучава семейната история. За целите на диагностицирането се определят следните проучвания.

Клиничен кръвен тест

Позволява ви да видите съотношението на кръвните клетки. В синдром на Gilbert леко намалява индекс хемоглобин (110-115 г / л) или повишава до 160 г / л, 15% от пациентите са открити незрели еритроцити, в 12% натрошен осмотична устойчивост на еритроцити.

Общ анализ на урината

Значителни разлики с нормалните резултати не трябва да бъдат. Ако се установи уролиноген или билирубин в урината, това показва друга патология на черния дроб - хепатит. При синдрома няма жлъчни пигменти, а електролитното равновесие е нормално.

Биохимия на кръвта

Индикатори като захар, кръвни протеини, алкална фосфатаза, AST, ALT са в рамките на нормата или има малки отклонения. Намаляването на албумина показва патология в черния дроб или бъбреците.

Като правило изследването показва значително отклонение от нормата на концентрация на билирубин. Обикновено тази цифра при мъжете в диапазона 17 мм / л, с болестта на Гилбърт се увеличава до 20-50 ммол / л, а при претоварване на черния дроб до 50-140 ммол / л. Плазмата съдържа по-малко от 20% от директния билирубин.

Други тестове

Списъкът на анализите продължава:

  • Проби с фенобарбитал. Пациентът приема фенобарбитал в продължение на пет дни, след което концентрацията на билирубин се проверява многократно. Ако нивото му намалее, това е потвърждение на синдрома на Гилбърт.
  • Проба с витамин РР. Ниацин се прилага интравенозно. Значително повишение на билирубина в продължение на 2-3 часа предполага синдром на Gilbert или друга патология на черния дроб.
  • Проба с глад. След първия кръвен тест, пациентът е помолен в рамките на два дни да консумира храни с ниска енергийна стойност (до 400 kcal на ден). Ако вторият кръвен тест показва повишение на билирубина с коефициент 1,5-2, това потвърждава наличието на синдром на Гилбърт.
  • Генетичен анализ. ДНК на пациента, по-точно генът UDFGT, се проверява.

В патологията се разкрива полиморфизмът на UGT1A1. Този ген дава възможност за производство uridindifosfatglyukuronidazy, който участва в glyukuranizatsii (т.е. улавяне на индиректния билирубин и го обвързва, като права линия, която може да проникне в жлъчния мехур).

Ако има седмо повторение на ТА в гена, това води до намаляване на активността на ензима. Този анализ може да бъде предписан, ако пациентът трябва да приема дългосрочни лекарства, които имат силен ефект върху черния дроб.

Генетичният анализ на синдром на Гилбърт е най-бърз и надежден потвърждаване на наличието на заболяване на черния дроб, свързано с хипербилирубинемия, обаче, че е скъпо и не може да се направи анализ на всички болници. За анализа се взема цяла кръв (2-3 ml) и се проверява чрез PCR.

Това изследване може да се проведе в лабораторията Invitro (струва около 4,5 хил. Рубли). Обяснение резултат на генетичен анализ е проста: ако изводът е написано UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или UGT1A1 (ТА) 7 / (ТА) 7, това означава, че синдромът се потвърждава.

Общият анализ на урината и кръвта може да се направи при всяка общинска поликлиника. Резултатите от анализа няма да позволят точна диагноза, но те са доста информативни, за да опровергаят предположението за по-тежко заболяване.

Допълнителни методи за диагностициране на състоянието на черния дроб

Определете дали има патология в самия черен дроб и ако има, тогава оценката му ще помогне на следните изследвания:

  • Ултразвуков преглед. Установява се състоянието не само на черния дроб, но и на жлъчния мехур и бъбреците. Ако няма патология, това ще помогне за премахване на хепатита. По време на обострянето черният дроб се увеличава. Лекарят оценява размера на черния дроб, изглежда, дали има структурни промени или възпаление в жлъчните пътища, изключва възпаление на жлъчния мехур.
  • Компютърна томография. Необходимо е да се изключи развитието на тумора и образуването на възли.
  • Биопсия. Процедурата включва събиране на чернодробна тъкан със специална игла. Необходимо е да се провери дали има злокачествени тумори в черния дроб и да се определи нивото на ензима, който не позволява на билирубин да навлезе в мозъка.
  • Изследване на радиоизотоп. Методът се използва за оценка на циркулацията на кръвта в черния дроб и неговата абсорбторна и екскреторна функция, както и за проверка на проходимостта на жлъчните пътища.
  • Еластография. Тя е назначена да определя степента на фиброза на черния дроб.

Ако чернодробната функция е нарушена и променя анатомия, то е вероятно, че причината за жълтеница не е синдром относително безвредни на Gilbert, и други заболявания, които затрудняват отделянето на билирубин. Това може да бъде хепатит, цироза, синдром на Krigler-Najar, автоимунни патологии, рак на черния дроб.

Лекарите също препоръчват тироиден преглед. Ако се диагностицира синдромът на Гилбърт, не се предписва специална терапия. Пациентът трябва да следи диетата (да се придържа към балансирана диета, да не прескача храненията) и да не се занимава с физически дейности.

Въпреки че няма специфична терапия за патология, пациентът все още трябва да премине тестове и да научи за диагнозата му, за да предотврати развитието на хроничен хепатит и холелитиаза. Водейки правилния начин на живот, изобщо не може да стане жълто.


Предишна Статия

Хепатит С PCR

Статии Хепатит