Диагностика на синдрома на Гилбърт

Share Tweet Pin it

Синдромът на Гилбърт е патология, предавана от родителите, в която черният дроб не е способен да разделя билирубина. Това се проявява чрез временно увеличение на билирубина, жълтеница. За анализ на синдрома на Гилбърт ще е необходима венозна кръв, а също и обобщаващ кръвен тест от пръста.

Причини за болестта

Синдромът на Гилбърт е генетично определено заболяване. То се причинява от мутация на гена, който отговаря за синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Недостатъчно количество на този ензим води до факта, че разпределението на хемоглобин продукт не е в състояние да се присъединят към молекулите на глюкуронова киселина и проникне в жлъчния мехур, и от там в дванадесетопръстника.

Следователно, тя прониква в кръвния поток и концентрацията му значително надвишава нормата, което води до факта, че кръвта е оцветена в цвета на билирубина (жълт). В големи количества индиректният или свободният билирубин оказва неблагоприятно въздействие върху централната нервна система.

Разпадането му е възможно само в черния дроб и под действието на глюкуронилтрансферазата. При болестта на Гилбърт концентрацията на билирубин се понижава с помощта на медикаменти.

Оздравяване на заболяването може да възникне при следните обстоятелства:

  • медикаментозно лечение (анаболисти, кортикостероиди);
  • прекалена консумация на алкохол;
  • емоционално претоварване, стрес;
  • хирургическа намеса, травма;
  • инфекциозни заболявания;
  • повишена физическа активност;
  • грешки в диетата (много мазни храни, глад, липса на диета, преяждане).

Кога да направите анализ

Причината за подозрението на патологията е наличието на следните симптоми:

  • промяна в цвета на кожата и склерата;
  • дискомфорт в черния дроб (усещане за тежест);
  • възпаление на десния хипохондриум;
  • метеоризъм;
  • увреждане на храносмилането (диария или затруднено изпразване на червата);
  • гадене, горчив вкус в устата;
  • нарушение на съня;
  • виене на свят;
  • депресия.

Степента на проява на жълтеница, всеки проявява по различни начини: някои имат само жълт склери, вторият е боядисана цялата кожата и лигавиците, а други все още се появяват жълти петна по цялото тяло. Но е възможно дори при значителна скок на билирубина жълтеницата да отсъства.

При една четвърт от пациентите със синдром на Гилбърт, черният дроб се увеличава значително и "изхвръква" ​​отдолу от реброто, без болка при палпация. Всяка десета има увеличен далак.

Как се провеждат научните изследвания

Диагнозата на синдрома на Гилбърт не изисква дълго проучване. Диагнозата се основава на клиничната картина и резултатите от лабораторното изследване. Тъй като синдром на Гилбърт - генетично заболяване, пациентът се опитва да разбере дали има някакви нередности в черния дроб на семейството си, че се изучава семейната история. За целите на диагностицирането се определят следните проучвания.

Клиничен кръвен тест

Позволява ви да видите съотношението на кръвните клетки. В синдром на Gilbert леко намалява индекс хемоглобин (110-115 г / л) или повишава до 160 г / л, 15% от пациентите са открити незрели еритроцити, в 12% натрошен осмотична устойчивост на еритроцити.

Общ анализ на урината

Значителни разлики с нормалните резултати не трябва да бъдат. Ако се установи уролиноген или билирубин в урината, това показва друга патология на черния дроб - хепатит. При синдрома няма жлъчни пигменти, а електролитното равновесие е нормално.

Биохимия на кръвта

Индикатори като захар, кръвни протеини, алкална фосфатаза, AST, ALT са в рамките на нормата или има малки отклонения. Намаляването на албумина показва патология в черния дроб или бъбреците.

Като правило изследването показва значително отклонение от нормата на концентрация на билирубин. Обикновено тази цифра при мъжете в диапазона 17 мм / л, с болестта на Гилбърт се увеличава до 20-50 ммол / л, а при претоварване на черния дроб до 50-140 ммол / л. Плазмата съдържа по-малко от 20% от директния билирубин.

Други тестове

Списъкът на анализите продължава:

  • Проби с фенобарбитал. Пациентът приема фенобарбитал в продължение на пет дни, след което концентрацията на билирубин се проверява многократно. Ако нивото му намалее, това е потвърждение на синдрома на Гилбърт.
  • Проба с витамин РР. Ниацин се прилага интравенозно. Значително повишение на билирубина в продължение на 2-3 часа предполага синдром на Gilbert или друга патология на черния дроб.
  • Проба с глад. След първия кръвен тест, пациентът е помолен в рамките на два дни да консумира храни с ниска енергийна стойност (до 400 kcal на ден). Ако вторият кръвен тест показва повишение на билирубина с коефициент 1,5-2, това потвърждава наличието на синдром на Гилбърт.
  • Генетичен анализ. ДНК на пациента, по-точно генът UDFGT, се проверява.

В патологията се разкрива полиморфизмът на UGT1A1. Този ген дава възможност за производство uridindifosfatglyukuronidazy, който участва в glyukuranizatsii (т.е. улавяне на индиректния билирубин и го обвързва, като права линия, която може да проникне в жлъчния мехур).

Ако има седмо повторение на ТА в гена, това води до намаляване на активността на ензима. Този анализ може да бъде предписан, ако пациентът трябва да приема дългосрочни лекарства, които имат силен ефект върху черния дроб.

Генетичният анализ на синдром на Гилбърт е най-бърз и надежден потвърждаване на наличието на заболяване на черния дроб, свързано с хипербилирубинемия, обаче, че е скъпо и не може да се направи анализ на всички болници. За анализа се взема цяла кръв (2-3 ml) и се проверява чрез PCR.

Това изследване може да се проведе в лабораторията Invitro (струва около 4,5 хил. Рубли). Обяснение резултат на генетичен анализ е проста: ако изводът е написано UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или UGT1A1 (ТА) 7 / (ТА) 7, това означава, че синдромът се потвърждава.

Общият анализ на урината и кръвта може да се направи при всяка общинска поликлиника. Резултатите от анализа няма да позволят точна диагноза, но те са доста информативни, за да опровергаят предположението за по-тежко заболяване.

Допълнителни методи за диагностициране на състоянието на черния дроб

Определете дали има патология в самия черен дроб и ако има, тогава оценката му ще помогне на следните изследвания:

  • Ултразвуков преглед. Установява се състоянието не само на черния дроб, но и на жлъчния мехур и бъбреците. Ако няма патология, това ще помогне за премахване на хепатита. По време на обострянето черният дроб се увеличава. Лекарят оценява размера на черния дроб, изглежда, дали има структурни промени или възпаление в жлъчните пътища, изключва възпаление на жлъчния мехур.
  • Компютърна томография. Необходимо е да се изключи развитието на тумора и образуването на възли.
  • Биопсия. Процедурата включва събиране на чернодробна тъкан със специална игла. Необходимо е да се провери дали има злокачествени тумори в черния дроб и да се определи нивото на ензима, който не позволява на билирубин да навлезе в мозъка.
  • Изследване на радиоизотоп. Методът се използва за оценка на циркулацията на кръвта в черния дроб и неговата абсорбторна и екскреторна функция, както и за проверка на проходимостта на жлъчните пътища.
  • Еластография. Тя е назначена да определя степента на фиброза на черния дроб.

Ако чернодробната функция е нарушена и променя анатомия, то е вероятно, че причината за жълтеница не е синдром относително безвредни на Gilbert, и други заболявания, които затрудняват отделянето на билирубин. Това може да бъде хепатит, цироза, синдром на Krigler-Najar, автоимунни патологии, рак на черния дроб.

Лекарите също препоръчват тироиден преглед. Ако се диагностицира синдромът на Гилбърт, не се предписва специална терапия. Пациентът трябва да следи диетата (да се придържа към балансирана диета, да не прескача храненията) и да не се занимава с физически дейности.

Въпреки че няма специфична терапия за патология, пациентът все още трябва да премине тестове и да научи за диагнозата му, за да предотврати развитието на хроничен хепатит и холелитиаза. Водейки правилния начин на живот, изобщо не може да стане жълто.

Синдром на Гилбърт

OMIM 143500

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси

Синдром на Гилбърт - наследствена нехемолитична неконюгирана доброкачествена хипербиблибинемия. Типът наследство е автозомно рецесивен. Честотата на синдрома на Gilbert е 3-10% при различни популации. Болестта се нарежда на първо място по честота сред наследствената функционална хипербилирубинемия.

Синдромът се характеризира с увеличаване на общия кръвен плазмените нива на билирубин поради непреки стойности фракция може да варира от 20 до 50 мол / л, срещу стреса, упражнения, след продължително гладуване или инфекциозни заболявания могат повишаване на нивото на общия билирубин до 100 μmol / l. Други биохимични кръвни и чернодробни тестове остават в рамките на нормалните граници.
Увеличаването на концентрацията на индиректен билирубин, свързани с намалена функционална активност на чернодробния ензим uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I. Този ензим участва в конюгирането (свързване) в хепатоцитите индиректен билирубин на глюкуронова киселина до образуване на водоразтворими форми на билирубин, който е подходящ за отстраняване на жлъчката (билирубин-diglucuronide). В синдром наблюдава намаление на Gilbert на активността uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I с 25%.
Причината за заболяването е вмъкване Gilbert (вкарване) в допълнителния динуклеотид ТА повторение в промоторната област на UGT1A1 ген (2q37), кодираща ензима uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I.
Обикновено, количеството на ТА повтаря в промотора е 6, увеличаването на броя на ТА повторенията до 7 или 8 води до намаляване на генната експресия UGT1A1 и вследствие на това намаляването на функционалната активност на ензима уридин-дифосфат-глюкуронозил трансфераза I.
Болестта често се проявява на възраст 15-25 години. Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт варират значително:

  • Болестта може да бъде асимптомна или да се прояви като епизоди на незначителна жълтеница (icterus sclera).
  • В редки случаи, има клинични прояви на централната нервна система: умора, главоболие, загуба на паметта, световъртеж, депресия, раздразнителност, безсъние, затруднена концентрация, пристъпи на паника, тревожност, тремор
  • От страна на храносмилателния тракт: гадене, загуба на апетит, синдром на дразнимото черво, коремна болка и горен десен квадрант, подуване на корема, хипогликемичен реакция към храна, въглехидрати непоносимост, алкохол

Поради факта, че ензимът uridindifosfatglyukuronozil трансфераза I също участва в метаболизма на някои лекарства (противораково, глюкокортикоиди), токсични реакции могат да се развият по време на лечението с тези средства.
Директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт въз основа на анализа на броя на ТА повторенията в промоторния регион на гена UGT1A1. Синдромът на Gilbert се счита за потвърден с увеличение на ТА повторенията до 7 и по-високи в двете хромозоми A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
В Центъра за молекулярна генетика директна ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт се извършва в рамките на 3 работници

В центъра за молекулярна генетика директен ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт чрез молекулярно-генетичен анализ на промоторния регион на гена UGT1A1 се провежда за 3 работни дни.

Разработихме набор за ДНК диагностика на синдрома на Гилбърт. Комплектите са предназначени за използване в диагностични лаборатории с молекулярно-генетичен профил.

Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да се обадите на телефоните, посочени в долната част на страницата. Нашите консултанти ще се радват да ви помогнат.

Видове тестове за синдрома на Гилбърт

Болестта на Гилбърт е доброкачествена патология, чиято основна проява е хипербилирубинемията. То се отнася до заболявания с генетичен механизъм на предаване. В кръвния поток нивото на билирубина се увеличава поради недостиг на ензима в черния дроб, който го използва.

В повечето случаи Гилбърт е диагностициран в представители на мъжката половина от населението на възраст 12-30 години. В юношеския период увеличаването на индиректния билирубин може да се дължи на инхибиращия ефект на хормоните върху ензима, който превръща този пигмент в черния дроб.

Провокиращият фактор за появата на симптомите може да бъде тежък физически, психоемоционален стрес, глад, инфекциозни чернодробни заболявания, хирургия, алкохолизъм или продължителна употреба на хепатотоксични лекарства.

Диагнозата на заболяването в началния етап не винаги е възможна поради липсата на ясно изразени клинични признаци. Може да се появи при или след хепатита. В този случай симптомите се разглеждат като последица от прехвърленото чернодробно възпаление.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с анализ на оплакванията и клинична картина. Лекарят обръща внимание на състоянието на кожата, тъй като основната проява на патологията е жълтеница. Тежестта му зависи от нивото на пигмента в кръвта.

Промяната на цвета се наблюдава в назолабиалната зона, в дланите или в аксиларната област. Също така човек може да се оплаче от гадене, повръщане, метеоризъм, запек, диария и тежест в правилния хипохондриум. Всичко това показва нарушение на храносмилането.

Като се има предвид токсичният ефект на индиректния билирубин върху нервните клетки, пациентът може да има раздразнителност, невнимание, загуба на памет и нарушение на съня.

Болестта може да причини холелитиаза. Диагнозата се определя въз основа на резултатите от генетични, биохимични анализи, както и методи за инструментално изследване. Когато палпира (изследва) корема, лекарят открива леко повишение на черния дроб. Жлезата има мека консистенция и гладка повърхност. Долният й ръб е болезнен поради разширената капсула на органа. Понякога може да бъде открито разширяване на границите на далака (спленомегалия).

Лечението се определя, като се вземат предвид тежестта на патологичния процес, наличието на съпътстващи заболявания и алергичното предразположение на пациента.

Лабораторни тестове

Синдромът може да бъде диагностициран с помощта на лабораторни тестове, които позволяват не само да се подозира Гилбърт, но и да се оцени състоянието на целия организъм. В някои случаи анализът позволява да се идентифицира патологията на хепатобилиарния тракт (жлъчен тракт, черен дроб) на етапа, в който клиниката все още липсва. Това може да бъде превантивен преглед или диагноза за друго заболяване.

Общ клиничен анализ

Общият клиничен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт показва увеличение на хемоглобина, чието унищожаване е придружено от повишаване на съдържанието на индиректния билирубин. Неговото количество може да достигне 160 г / л, въпреки че нормата е максимум 120-130. Имайте предвид, че подобна ситуация се наблюдава и при хемоконцентрацията на фона на дехидратацията.

В допълнение, в анализа може да бъде открито повишено ниво на ретикулоцити. Те са незрели червени кръвни клетки. Що се отнася до ESR, бели кръвни клетки и тромбоцити, те остават в рамките на нормалните граници.

Обикновено кръвта се дава на празен стомах.

Биохимичен анализ на синдрома на Гилбърт

Биохимията е достъпна и проста хемостаза за определяне на нивото на билирубина. Това е основният индикатор за дейността на процеса. За да се дешифрира анализът е надежден, е необходима тридневна подготовка на пациента преди даване на кръв. Той включва:

  • премахването на лекарства, които засягат нивото на пигмента;
  • отказ от мастни храни и алкохол.

Трябва да дадете кръв на празен стомах. Така че, лабораторията може да осигури следните резултати:

  1. нивото на билирубина. Лекарят се интересува от общата, косвената, както и пряката фракция. Тяхната разлика се състои в наличието на връзка с глюкуронова киселина, която използва пигмента и го отстранява от изпражненията. Това е увеличаването на съдържанието на индиректните видове, което показва вероятността от болестта на Гилбърт;

Важно е да запомните, че може да се наблюдава повишаване на нивото на билирубина при хепатит, преходна жълтеница при кърмачета или хемолиза, когато се появи разрушаване на еритроцитите.

  1. алкалната фосфатаза може да бъде увеличена, особено в семейната форма на патология;
  2. трансаминази. Увеличаването на нивото на чернодробните ензими не е показател за синдрома на Гилбърт.

Цената на теста зависи от броя на показателите, които лекарят трябва да направи, за да оцени състоянието на черния дроб.

Генетичен анализ на синдрома на Гилбърт

Най-надеждното изследване е генетичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт. Този тест е бърз и точен метод за потвърждаване на диагнозата. PCR се основава на откриването на мутирал ген, който е отговорен за синтеза и действието на глюкуроновата киселина.

Декодирайте резултата, ако лекарят:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (ТА) 6 показва нормален състав на ген и следователно болестта не се потвърждава;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 се открива допълнителна вложка, която показва риска от развитие на патология в лека форма;
  3. Изпитването на кръв за UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 за синдрома на Гилбърт показва висок риск от тежък ход на заболяването.

Генетичният анализ не изисква специфично обучение. Тестът за синдрома на Гилбърт е предписан преди началото на терапията с хепатотоксични лекарства.

Разходите за анализа зависят от лабораторията, където се взема кръвта и нейната интерпретация.

Инструментално изследване

За да се оцени състоянието на хепатобилиарния тракт, лекарят може да предпише ултразвук и дванадесетопръстника. В допълнение, за да се изключи хепатит и цироза, се препоръчва биопсия или жлеза.

Двупосочен звук

Проучването ви позволява да анализирате естеството на биологичната течност, която се състои от жлъчни, стомашни и панкреатични сокове. Освен това се предписва оценка на функционирането на жлъчния мехур. Специфичното обучение включва:

  • лека вечеря в навечерието на диагнозата, с изключение на продуктите, които увеличават производството на газ;
  • пет дни преди изследването се премахват антиспазматичните средства, лаксативите и лекарствата, стимулиращи холеретичния отлив;
  • в навечерието на пациента подкожно инжектираха 0.5 ml атропин и даде напитка топла вода с ксилитол.

Проучването се извършва на празен стомах сутрин. Тя може да бъде класическа или частична. В първия случай съдържанието се взема от дванадесетопръстника, пикочния мехур и канал. Що се отнася до втората техника, тя се състои от пет фази и течността се събира на всеки 7-8 минути. Това ни позволява да проследим динамиката на прогресията на жлъчката и да определим нейния състав.

Процедурата изисква каучукова сонда, която има маслини, за да вземе материала. Обикновено при болестта на Гилбърт има промени в състава на жлъчката, нарушаване на балона поради хипер- или хипотипи, както и нарушаване функционирането на сфинктера на Оди. Задачата на последната е да регулира доставката на ензимен флуид в червата.

Друг важен метод за диагностика е ултразвукът. Тя се основава на използването на ултразвукови вълни, които при преминаване през тъкани с различна плътност се показват на екрана с по-голяма или по-малка интензивност на сенките.

Методът може да се използва както за диагностични, така и за превантивни цели, тъй като е абсолютно безвреден и няма противопоказания. Подготовката за изследването включва:

  1. Изключване на продукти от хранителна диета, която увеличава производството на газ;
  2. приемане на сорбенти и лекарства, които намаляват метеоризма;
  3. предписването на лаксативни лекарства или поставянето на клизма за хора, страдащи от запек.

В хода на ултразвука се определят големината, плътността и структурата на черния дроб. В допълнение, състоянието на жлъчния мехур, каналите и камъните се визуализират.

Биопсия и еластография

За да се изключат възпаление на черния дроб и промени в кръвообращението, се прилага биопсия. Това е метод за изследване на материала, направен чрез пробиване на жлезата. Това изисква анестезия и морална подготовка на пациента, поради което по-често се използва по-пестелив метод на диагностика, еластография.

Този метод е най-информативен, безболезнен и безопасен. Проучването се провежда с помощта на Fibroscan. Тя ви позволява да установите плътността и еластичността на тъканта.

Еластографията може да идентифицира болестта в началния етап. Единственото ограничение за провеждането на това изследване е бременността, тъй като ефектът от вълните върху ембриона не е напълно проучен. Що се отнася до болестта на Гилбърт, по време на проучването не са установени структурни промени.

Специфични проби

Неразделна част от диагнозата са тестовете. Те могат да се извършват с лекарства, които имат пряк или косвен ефект върху нивото на билирубина в кръвта. Действието на лекарствата е насочено към инхибиране или стимулиране на синтеза на ензим, който обработва индиректния пигмент.

Тестове за наркотици

С помощта на някои лекарства е възможно да се подозира и потвърди болестта. Има няколко разновидности на проби:

  1. с никотинова киселина, по време на която се прилага интравенозно лекарство в количество 50 mg, след което резултатът се оценява след три часа. Увеличаването на нивото на билирубина се дължи на потискането на глюкуроновата киселина. Тестът може да бъде положителен и при хепатит и хемолиза;
  2. с фенобарбинал. Формата на таблетката трябва да се приеме в рамките на пет дни с доза, която съответства на 3 mg на килограм телесно тегло. При положителен тест, нивото на билирубин в кръвния поток трябва да намалее. При предписване на лекарство с доза от 0,1 mg пациентът от 80 kg дневно трябва да приема 2,5 таблетки;
  3. с рифампицин. След прилагане на 900 mg медикамент, количеството пигмент трябва да се увеличи.

No. 7003UGI, синдром на Гилбърт, UGT1A1

  1. Клинични и / или лабораторни признаци на синдрома на Гилбърт.
  2. Планиране на терапия с лекарства, които имат хепатотоксични свойства.
  3. Риск от усложнения при лечение с иринотекан.

Тълкуването на резултатите от изследването съдържа информация за лекуващия лекар и не е диагноза. Информацията от този раздел не може да се използва за самодиагностика и самолечение. Точната диагноза се прави от лекаря, като се използват както резултатите от това изследване, така и необходимата информация от други източници: анамнеза, резултатите от други проучвания и др.

  1. Не е открита мутация.
  2. Мутацията се открива в хетерозиготно състояние.
  3. Мутацията се открива в хомозиготно състояние.
  1. Drepa OI Karabanov AV Fedin PA, Иванова-Смоленска IA, Марков ЕД, Shulyat'ev Е, Тверска SM, Илченко LY Изследването на функция периферната нервна проводимост при пациенти с есенциален тремор, промени на носителя в UGT1 промоторната област в хомозиготно или хетерозиготно състояние, с увеличаване на индиректен билирубин в кръвния серум. Материали от Националния конгрес "Човекът и медицината", Москва, 2005, p.613.
  2. Шулеатев И., А. Карабанов, Илченко Л., Дроздов ВН, Петраков А.В., Иванова-Смоленская IA, Маркова Е.Д., Тверская СМ, Kuropatkina Yu.V. Комбинация от екстрапирамидни нарушения със синдрома на Гилбърт. / / Материали от XXXII сесия на CNIIG. - Събота. - 2005 - стр.320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov A.V. Включване в промоторния регион на UGT1 гена и непоносимост към наркотиците // Медицинска генетика, 2005, том 4, No. 5, p.216.
  4. Полиаков А., Куропаткина Й., А. Карабанов, И. Шулатяев, Тверская С. Връзката между въвеждането в промоторния регион на UGT1 гена и толерантността на някои ксенобиотици. // Europ. J. Hum. Жене. 2005. - V.13, suppl. 1. - стр. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, К., Yoshinari, К., Machida, Т., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, Т., Negishi, М., Miwa, М. Идентификация на дефект в UGT1A1 генен промотор и неговото свързване с хипербилирубинемия. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492 - 497, 2002
  6. ОМИМ
  • Основна информация
  • Документи за попълване

до 10 работни дни

* крайният срок не включва деня на вземане на биоматериал

Пълна кръв (с EDTA)

  • Формуляр за кандидатстване
  • Главни букви 1 Наследствени моногенни заболявания и състояния
  • Гертификация 2 Генетични предразположения

* Изпълнението на "въпросника за молекулярни генетични изследвания" е необходимо, за да може генетикът, на базата на получените резултати, първо да даде на пациента възможно най-пълното заключение и на второ място да формулира конкретни индивидуални препоръки за него. INVITRO гарантира поверителност и неразкриване на информация, предоставена от пациента в съответствие със законодателството на Руската федерация.

В тази секция можете да разберете колко изпълнението на изследването в града ви, прочетете описанието на теста и тълкуването на таблицата с резултатите. Изборът къде да се тества, "синдром на Gilbert, UGT1A1» в Москва и други руски градове, не забравяйте, че анализът на цената, разходите за вземане биоматериал процедурите, методите и периодичността на провеждане на научни изследвания в регионалните медицински служби може да варира.

Medinfo.club

Портал за черния дроб

Генетичен кръвен тест за болестта на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е рядка патология на наследствеността, състояща се в липсата на ензими за неутрализиране на билирубина. Това не е болест, но има симптоми на жълтеница.

Определение и причини

Болестта на Гилбърт е идентифицирана в началото на ХХ век. Сега се нарича доброкачествена хипербилирубинемия. Патологичните промени са свързани с автозомни рецесивни дефекти на гена, при които дефицитът на ензима се появи в черния дроб. С участието си, билирубинът се свързва с глюкуроновата киселина. Поради такова нарушение, определена част от билирубин от кръвта не се улавя, което води до повишаване на нивото му и появата на хипербилирубинемия. Външно при хората това се проявява от симптомите на жълтеница.

Черният дроб при макроскопско изследване не се подлага на промени. Но изследването на хистологията на биопсия видими пигментни депозити златист цвят, отбелязва тяло затлъстяване, изчерпването на протеин хепатоцити, фиброза. В ранните стадии на патологията заболяването не се проявява, но с прогресирането на заболяването, черният дроб непрекъснато сигнализира за нарушения.

Появата на патология в европейските страни е ниска - средно около 2-3%, но сред жителите на африканския континент, синдромът на Gilbert засяга една четвърт от населението. Преобладаващо има мъже и диагнозата е поставена в ранна възраст (до тридесет години), поради това, какво наследствена патология се нарича втората ювенилна периодична жълтеница. Болестта за живота на пациентите не е засегната.

диагностика

За да се определи патологията, се извършва цял комплекс от анализи. При анализа на синдром на Gilbert е важно не само да се установи наличието на ген самата дефекта, но също така да се определи как болестта се отразява на тялото и в какво състояние е в момента в черния дроб. За тази цел диагнозата включва редица анализи.

Генна маркер за дефект

За да се приеме предаването на патологията на бъдещото поколение, е необходимо да се направи генетичен анализ на двойката. Генетика помагат да се определи наличието на превоз "дефектен" ген, както и да се създаде възможност за раждането на нездравословен начин на потомството. За това се прави специален анализ. Разшифроването ви позволява да настроите: ако и двамата родители са с превоза на синдром на Gilbert, диагнозата показва следните резултати: 50% от времето се роди дете - носител на гена, 25% - на дете с болестта Гилбърт и останалите 25% се раждат напълно здраво дете. Ако единият родител е болен с това заболяване, а другия родител е здрав, всички деца, родени от такъв брак ще бъдат носителите на синдром на Гилбърт.

Пълна кръвна картина

Общият анализ на кръвта като правило не се променя. Понякога нивото на хемоглобина се увеличава (до 160 единици), а някои пациенти успяват да диагностицират ретикулоцитоза.

Биохимичен кръвен тест

Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да видите разширените индекси на жизнената активност на тялото. По-специално, лекарите обръщат внимание на следните показатели:

Синдром на Гилбърт

Около 5% от руските граждани страдат от синдрома на Гилбърт. Това състояние се проявява с неспецифични симптоми: болки в корема, разстройства на храненето (гадене, повръщане, запек, диария), умора, общо неразположение, тревожност, понякога светлина жълтина кожата и склерата. синдром причина Gilbert - намаляване ензим uridinfosfatglyukuroniltransferazy активност, поради което повишава концентрацията на билирубин в кръвта. Неговата навременна диагноза ни позволява да се разграничат диагнозата на сериозни заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичност, за да настроите начина си на живот към пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.

Най-бързият начин за идентифициране на синдрома Gilbert - директен ДНК диагноза, която се състои в определяне на броя (ТА) "повтаря в гена UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Увеличаването на броя на тези повторения е предпоставка за появата на синдрома на Гилбърт. Лечението в повечето случаи не се изисква. Основната превенция на развитието на клиничните симптоми е избягването на провокиращи фактори.

Руски синоними

Доброкачествена хипербилирубинемия, ювенилна интермитентна жълтеница.

Български синоними

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, хипербилирубинемия.

симптоми

Основните симптоми: повишен билирубин и жълтеница, които могат да бъдат с различна тежест (от леко иктерично склеро до тежка жълтеница на кожата и лигавиците)

Астенични феномени: повишена умора, слабост, нарушения на съня.

Други възможни прояви: тежест в правилния хипохондриум, гадене, киселини, неспецифична коремна болка, по-рядко пигментирани петна по тялото, лице.

Обща информация за болестта

Синдромът на Gilbert се среща средно при 5% от населението. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с епизоди на жълтеница, което се развива в резултат на повишаване на индиректния билирубин в кръвния серум. Основата на синдрома на Гилбърт е намаляване на функционалната активност на чернодробния ензим уридин фосфат-глюкуронил трансфераза (UDPGT). В разпад на еритроцитите разпределени директен билирубин, който след това навлиза в кръвта и е обикновено в хепатоцити (чернодробните клетки) се свързва с глюкуронова киселина UDFGT повлиян. В случай на недостатъчност на ензима разгражда изземването на билирубин и конюгиране, което води до повишени нива на билирубин и неговото натрупване в тъканите - това обяснява пожълтяването.

Ензимът UDFGT е кодиран от ген UGT 1А1. Мутация в промоторния регион на гена UGT 1А1 характеризиращи се с увеличаване на броя (ТА) - повторение (в нормата броят им не надвишава 6). Ако станат 7 в хомозиготно или хетерозиготно състояние, функционалната активност на ензима UDFGT намалява - това е предпоставка за появата на синдрома на Гилбърт. В хомозиготни носители на мутация болестта се характеризира с по-високо ниво на билирубин и подчертани клинични прояви. В хетерозиготните носители преобладава латентната форма, която обикновено се проявява в повишаване на нивото на билирубина.

Болестта може да възникне на различна възраст, при момчетата по-често в юношеството. В повечето случаи клиничните симптоми се появяват след остра болест, най-вече на вирусна етиология, след емоционално или физическо натоварване, консумация на алкохол, приемане на редица лекарства, при които метаболизмът участва в UDFGT. Също така, жълтеницата може да се задейства от фактори като глад, излагане на слънце, хранителни разстройства (яде мастни, консервирани храни с прекомерно количество подправки).

Типична проява на болестта на Гилбърт е жълтеница. Съществуват и астенови нарушения: слабост, нарушения на съня, повишена умора. При продължителна продължителна хипербилирубинемия има депресии. Диспептичните феномени и тежестта в десния хипохондриум също са характерни. Рядко, под въздействието на светлината има тенденция към пигментация на кожата. Според някои съобщения синдромът на Гилбърт се комбинира с дискинезия на жлъчните пътища.

Хипербилирубинемията (повишение на нивото на билирубина) обикновено не е повече от 100 mmol / l, като преобладаващата част от косвената фракция. Останалите чернодробни тестове обикновено не се променят.

Често има асимптоматичен курс, когато синдромът на Гилбърт може да бъде открит с случайно открити аномалии в биохимичния кръвен тест (индикатор на билирубина).

Кой е изложен на риск?

Хората, които имат близки роднини с диагностициран синдром на Гилбърт.

диагностика

  • Определяне нивото на общия билирубин и неговите фракции.
  • Най-бързият начин за идентифициране на синдрома на Гилбърт е директният ДНК анализ, който се състои в определяне на броя (ТА) -повтаряне в UGT1A1 гена.
  • Узи черен дроб и жлъчен мехур.

лечение

Като правило синдромът на Гилбърт не изисква лечение. При клиничните прояви е необходимо да се избягва провокиране на рискови фактори: значително физическо натоварване, дехидратация, глад, злоупотреба с алкохол. Пациентите със синдром на Гилбърт не се препоръчват да приемат лекарства, чийто метаболизъм е свързан с ензима UDFGT, тъй като е възможно да се развият хепатокозни реакции. Лекарствата се предписват от лекаря според указанията, оценявайки съотношението полза / риск, в зависимост от наличието на епизоди на жълтеница, нивото на билирубина. В случай на обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се придържаме към диета № 5 на Певзнер, а от лекарствената терапия се използва главно фенобарбитал. Също така, хепатопротекторите могат да бъдат използвани в терапията, те са предписани от курса.

предотвратяване

Навременното диагностициране на синдрома на Gilbert да се разграничи от други заболявания на черния дроб и кръвта, времето се ограничи употребата на наркотици с хепатотоксичен ефект, коригира начина на живот на пациента до пълното изчезване на дискомфорта, причинен от хипербилирубинемия.

Синдром на Хилбърър

Код на формуляра: GNP008 Срок на изпълнение: 5 дни

  • Кръвна вена 200
  • Изолиране на ДНК (задължителна допълнителна услуга при подаване на поръчка) 300

описание

Синдром на Гилбърт - наследствено заболяване, характеризиращо се с епизоди на жълтеница и повишени нива на неконюгиран (свободна, индиректен) билирубин в кръвния серум. По-често при мъжете. синдром прояви Gilbert могат да се появят във всяка възраст и са провокирани от физическа активност, стрес, глад, вирусни инфекции, алкохол, някои лекарства, които имат хепатотоксични ефекти. В неспецифични симптоми: коремна болка, тежест в горната дясна част на квадрант, храносмилателни разстройства (гадене, оригване, запек, диария), умора, неразположение, тревожност. Основният симптом е иктерично оцветяване на кожата и лигавиците и повишаване нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Заболяването се характеризира с периодично умерено повишаване на билирубин в кръвта (до 80-100 пикомола / L със значително преобладаване на непряк фракция), други кръвни биохимични показатели и чернодробна функция - в нормални граници. При много пациенти обаче тази цифра не надвишава 50 μmol / l. Увеличаването на нивото на билирубина в BZ се провокира от значителни физически и психоемоционални натоварвания, хранителни грешки, приема на определени лекарства и инфекциозни заболявания. Пациентите се оплакват от умора и от чувство на дискомфорт в коремната кухина.

Причината за синдрома - понижаване на активността на чернодробния ензим уридин-дифосфат-глюкуронилтрансфераза (UDPGT), който е кодиран от UGT1A1 гена. При хомозиготни носители на мутация болестта се характеризира с по-високо изходно ниво на билирубина и по-тежки клинични прояви. При хетерозиготните носители преобладава латентната форма на заболяването.

Обикновено при разпадането на еритроцитите се освобождава индиректният билирубин, който трябва да бъде отстранен от тялото. Въвеждайки чернодробните клетки, той се свързва с глюкуроновата киселина под въздействието на ензима UDFGT. Комбинацията от билирубин и глюкуронова киселина го прави разтворим във вода, което позволява преходът му в жлъчката и отделянето му в урината. Поради мутация в UGT1A1 гена, конюгацията на индиректния билирубин се нарушава, което води до повишаване на концентрацията му в кръвта. Увеличение на билирубин в кръвта, на свой ред, допринася за неговото натрупване в тъканите, особено в еластична тъкан (намира се в стената на кръвоносните съдове, кожа склерата) - това обяснява пожълтяването.

Показания за целите на анализа:

  1. При диференциалната диагноза на синдрома на Гилбърт и други заболявания, проявявани чрез хипербилирубинемия.
  2. За да потвърдите диагнозата "синдром на Гилбърт".
  3. Преди започване на лечение с лекарства, които имат хепатотоксични ефекти.
  4. За прогнозиране на странични ефекти при лечение с лекарството "Иринотекан" (антитуморно лекарство) при пациенти с рак (колоректален карцином).
  5. С лека неинфекциозна жълтеница.
  6. С хроничен иктер, придружен от барбитурати.
  7. При повишена концентрация на билирубин.
  8. С обременена семейна история (неинфекциозна жълтеница, хипербилирубинемия).

Състав на комплекса (Gene: полиморфизъм):

Полипептид 1А на семейството UDF-глюкуронилтрансфераза 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Допълнителна услуга!
Заключението на един генетик за един тип изследване (извършено само за комплекси от генетични изследвания) - кода на празното място на GN002.
Подробното заключение на лекаря по медицинска генетика, базирано на резултатите от генетичния изследователски комплекс, извършено в Лабораторията по хемотести, включва подробно тълкуване на разкритите полиморфизми, както и препоръки за хранене, начин на живот, допълнителен преглед и корекция.

Специална подготовка за проучването не се изисква. Необходимо е да се следват общите правила за подготовка за изследвания.

ОБЩИ ПРАВИЛА ЗА ПОДГОТОВКА ЗА ИЗСЛЕДВАНИЯТА:

  1. Кръв се препоръчва да се вземат сутрин между 8 и 11 часа на гладно (между последното хранене и кръвта трябва да бъде най-малко 8 часа, вода може да се пие както обикновено), в деня преди изследването светлина вечеря с ограничение мазна храна.
  2. В навечерието на проучването (в рамките на 24 часа) изключете алкохола, интензивната физическа активност, приемате лекарства (както е договорено с лекаря).
  3. За 1-2 часа преди доставката на кръв, за да се въздържат от тютюнопушене, не пийте сок, чай, кафе, можете да пиете вода. Премахване на физически стрес (бягане, бързо катерене на стълби), емоционална възбуда. 15 минути преди кръвта се препоръчва да почива, да се успокои.
  4. Не давайте кръв за лабораторни тестове веднага след физиотерапия, инструментален преглед, рентгенова и ултразвукова терапия, масаж и други медицински процедури.

Какви са тестовете за синдрома на Гилбърт?

Синдром на Гилбърт или семейна жълтеница е доста общо отклонение на генетично ниво. Болестта често остава незабелязана и преминава вълнообразно. Ексварбация, последвана от периоди на ремисия. Тъй като болестта може да отиде в хронична форма, е необходимо да се направи анализ на синдрома на Гилбърт.

Особеността на патологията е свързана с липсата на ензим глюкуронилтрансфераза. Той е предназначен за преработка на вредния билирубин. Анализът за синдрома на Гилбърт показва, че този ензим е 4 пъти по-нисък от обичайния индекс. Черният дроб не може да се справи с жлъчния пигмент, който се натрупва в тъканите и предизвиква жълтеница.

Методи за диагностициране на заболяването

За да се определи патологията, е необходимо да се проведе комплекс от анализи. Важно е да се установи не само наличието на генетичен дефект, но и да се определи състоянието на черния дроб в момента, както и степента на негативно влияние върху цялото тяло.

Когато е необходимо изследване:

  • с неинфекциозна жълтеница;
  • в присъствието на хроничен иктер, който се спира от барбитурати;
  • с повишена концентрация на билирубин (останалите параметри са нормални);
  • За оценка на риска от усложнения при лечението на антитуморно лекарство.

Заподозрената болест на Гилбърт ще помогне на лабораторните изследвания, които оценяват общото състояние на организма.

Генна маркер за дефект

Генетичният анализ се счита за най-точното изследване на синдрома на Гилбърт. Тестът е сравнително надежден и бърз. Този метод разкрива мутиралия ген, отговорен за синтезата, както и функционирането на глюкуроновата киселина.

За да се изключи предаването на патологията на детето, съпрузите задължително трябва да направят този анализ. Резултатът ще помогне да се определи наличието на "дефектен" ген. Това изключва раждането на болно потомство.

Този метод потвърждава диагнозата с 100%. Други анализи показват само съпътстващи патологии: хепатит, рак на черния дроб, холелитиаза и опосторхиаза.

Специално лекарство, базирано на естествени вещества

Цената на лекарството

Обратна връзка относно лечението

Първите резултати се усещат след една седмица на приемане

Повече за подготовката

Само веднъж на ден, по 3 капки

Инструкции за употреба

Тестът се провежда, ако се предписва лечение с хепатотоксични лекарства. Не се изисква подготовка за анализа.

Общ клиничен кръвен тест

Обикновено общите показатели са в рамките на нормата. Понякога има повишение на хемоглобина до 160 единици. Между другото, подобна ситуация възниква при дехидратация. В редки случаи някои пациенти са диагностицирани с ретикулоцитоза (наличие на незрели еритроцити).

Не забравяйте, че кръвта се отдава на празен стомах.

Биохимичен кръвен тест

Биохимията определя нивото на билирубин, което е основният индикатор за хода на процеса. За да бъде точен анализът, е необходима известна подготовка:

  • трябва да се откажете от алкохол и мазни храни;
  • анулирайте приема на лекарства, които засягат количеството пигмент.

Естествено, доставката на кръв трябва да се извършва на празен стомах. Резултатите от анализа ще бъдат, както следва:

  1. Нивото на билирубина. Да се ​​притесняваш е косвена фракция. Все още има обща и директна. Те се отличават с връзка с глюкуронова киселина, рециклируем пигмент. Наличието на болестта на Гилбърт е показано от повишеното съдържание на индиректния тип.
  2. Трансаминази. Дори повишеното ниво на чернодробните ензими не показва тази патология.
  3. Алкална фосфатаза. Този ензим осигурява отделянето на фосфорна киселина. Ако е издигнат, това показва развитието на тумора.

Hemotest

За да се изясни диагнозата, се извършва кръвен тест. Състои се от следното:

  • Постенето. Продължителното отсъствие на храна води до почти двойно увеличение на билирубина. Ако се наблюдават такива показатели, тогава пробата е ясно положителна.
  • Инжектиране на никотинова киселина. След въвеждането след около 3 часа нивата на билирубина ще бъдат много по-високи. Въпреки че пробата е положителна, но други заболявания на черния дроб не могат да бъдат игнорирани.
  • Приемане на фенобарбитал. Определена доза, взета в рамките на няколко дни, намалява съдържанието на билирубин, което означава положителен тест.

Този тест потвърждава диагнозата.

Други начини на изследване

Хардуерните прегледи не диагностицират синдрома на Гилбърт, но резултатите от тях са много важни. Те откриват аномалии, които вече се проявяват, например, в черния дроб.

  • САЩ. Това е абсолютно безболезнена процедура, която позволява откриването на аномалии в черния дроб: кисти, абнормни размери, тумори. В навечерието на събитието е необходимо да се въздържат от продукти, които причиняват запек. Можете дори да направите клизма.
  • Компютърна томография. Той може да открива злокачествени тумори. Преди изследването генетичният анализ е задължителен.
  • Еластография. Методът е безболезнен и много информативен.
  • Биопсия. Предписан е да се изключи наличието на цироза или възпалителен процес в черния дроб. Методът включва изследване на органна тъкан. При синдрома на Гилбърт няма патологични промени.

Има много медицински центрове за тестване, но трябва да се подчертае комплекс от клиники INITRO. За няколко години на съществуване той придоби популярност. В лабораторния комплекс работата е изградена върху съвременни технологии. Разходите за анализа за синдрома на Гилбърт са около 4000 рубли.

Обяснение и разходи за анализ

При диагностицирането на тази болест се извършват много тестове, така че е трудно да ги разберем. Диагнозата се потвърждава, ако билирубинът надвишава 20,5 μmol / l. Тревожността също трябва да бъде причинена от наличието на отровна субстанция в урината. Между другото, в случая на синдрома на Гилбърт, маркерите на вирусния хепатит не са определени.

Резултатът от генетичния анализ изглежда като азбучен запис:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - генотипът не е свързан с болестта на Гилбърт.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - се наблюдава допълнително вмъкване и това показва риск от проявяване на патология, но в лесна форма.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - ДНК тестът показва наличието на сериозно заболяване.

Цената на теста зависи от клиниката, където ще бъде взета кръвната проба. Обикновено цената варира от 2500 до 4500 рубли. Срокът на изпълнение е до 7 дни.

Биохимичните изследвания са много по-евтини, не повече от 600 рубли. Всичко зависи от броя на индикаторите. Отговорът може да бъде получен дори и в деня на доставката, но обикновено не повече от 2 дни.

Характеристики на заболяването и необходимостта от диагноза

По принцип тази болест не изисква лечение. Лекарите смятат, че синдромът на Гилбърт е индивидуална особеност, а не патология. Просто трябва да контролирате количеството на чернодробните ензими и да помагате на тялото по време на обостряне.

Диагнозата трябва задължително да бъде различна, за да се изключат други патологии, подобни на болестта на Гилбърт.

  • Възпалителен процес в жлъчните пътища. Черният дроб губи способността си да използва билирубин.
  • Хемолитична анемия. Ускореното разпадане на еритроцитите води до повишаване на билирубина.
  • Холестаза. Жлъчката с билирубин не се екскретира от черния дроб.
  • Фалшива жълтеница. Жълтата кожа на кожата се свързва с голямо количество бета-каротин.
  • Синдромът Криглер-Накар. Вродена билирубинемия.

Синдромът на Гилбърт често се диагностицира в юношеството. Болестта може да бъде открита лесно, ако анамнезата е правилно съставена.

Самата патология само по себе си не уврежда черния дроб и не причинява усложнения. Основното нещо. разграничават видовете жълтеница. Прогнозата за болестта е благоприятна, но подлежи на редовни превантивни прегледи.

Gene UGT1A1 (синдром на Гилбърт), идентификация на мутациите

метод

PCR е полимеразна верижна реакция. Този метод, изобретателят на който е носител на Нобелова награда, умножава количеството генетичен материал, съдържащ се в биологичната проба. Важна особеност на PCR е производството на копия на специфична област на ДНК (ген), съответстващ на определените условия.

Референтните стойности са норма
(Gen UGT1A1 (синдром на Gilbert), откриване на мутации)

Информацията относно референтните стойности на показателите, както и състава на показателите, включени в анализа, може да се различава леко в зависимост от лабораторията!

Методи за диагностициране на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт се нарича специална вродена чернодробна болест. Като правило основната проява на това заболяване е хипербилирубиномията, която възниква от индиректния свободен билирубин.

В хепатоцитите на черния дроб на пациента възниква натрупването на пигмент на липофуцин. Също така за това заболяване е появата на жълтеница. Болестта се предава по наследствена линия, според автозомен доминантен тип.

В тази статия ще научите всички причини и симптоми на синдрома на Гилбърт, както и диагнозата на това заболяване и методите на лечение.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Най-често синдромът на Гилбърт се проявява при мъжете, защото те се срещат почти 2 до 3 пъти по-често, отколкото при жените. Като правило, синдромът настъпва между 3 и 13 годишна възраст и продължава дълго и често за цял живот.

Почти винаги в присъствието на вроден чернодробно заболяване, експресията на някои симптоми са отсъства или е минимално проявление, така че често се нарича от много експерти не е заболяване, и някои функции на организма във физиологични условия.

Практически във всички случаи, проявлението на синдрома е само в лека жълтеница, когато лигавицата и повърхността на кожата оцветяват в жълто. Понякога цветът на очите също е оцветен. Останалите симптоми, като правило, са леки и редки.

Симптомите на храносмилателните нарушения в синдрома са:

  • Значително намаляване на апетита или пълно отсъствие;
  • Чести киселини в стомаха;
  • Горчиви ерукации след хранене;
  • Наличие на горчив вкус в устата;
  • Поява на гадене и в редки случаи на повръщане;
  • Появата на подуване на корема;
  • Нарушаване на изпражненията, докато в повечето случаи пациентите развиват запек, която продължава от няколко дни до няколко седмици, но може да възникне и диария;
  • Усещане за пренаселеност на стомаха.

Някои хора имат болка в присъствието на синдрома, както и неприятни усещания в зоната на десния хипохондриум, с дърпащ, глупав характер. Често такива чувства възникват след консумация на остри или мастни храни. В някои случаи черният дроб може да нарасне значително по размер.

Методи за диагностициране на синдрома на Гилбърт

При определяне на синдрома на д-р Гилбърт да използвате много методи за диагностика чрез провеждане на цялостен преглед: по-специално лабораторни изследвания, генетичен анализ и инструментални изследвания.

В повечето случаи за идентифициране на синдрома на Гилбърт се извършва:

  • Анализиране на съществуваща история на оплакванията и симптоматичните състояния на пациентите. В този случай, лекарят намира всички моменти, като например, когато той се появява в болка, какъв характер имат, какви лекарства пациентът трябва да приема това, което той яде пред показва признаци на заболяване. В същото време очите и кожните протеини се изследват за жълтеникавост;
  • Анализиране на съществуващата медицинска анамнеза на пациента, в хода на която се изяснява цялата болест, предавана от човека, по-специално свързана с панкреаса и щитовидната жлеза. Лекарят установява дали пациентът преди това е имал епизоди на жълтеница и дали е свързано с това сериозно физическо натоварване;
  • Изследване на общото семейно анамнеза, докато лекарят установи дали има жълтеница в близкото семейство, ако някой от тях страда от алкохолизъм;
  • Палпация на корема, на първо място на десния хипохондричен регион.

Проведени са и лабораторни изследвания, състоящи се от общо изследване на кръвта, биохимичен анализ, проучване за възможното наличие на вирусен хепатит.

В процеса на диагностициране на синдрома на Гилбърт се изследват изпражненията и урината на пациента, както и специални проби, по-специално:

  • Проба с глад;
  • Проба с никотинова киселина, инжектирана през вената;
  • При приемането на фенобарбитал;
  • Тест на рифампицин.

Инструменталните методи за диагностика включват провеждането на ултразвук и CT, еластография и чернодробна биопсия. В някои случаи лекарят може да насочи пациента към консултация с генетик и терапевт.

Тествайте с глад

При наличието на синдрома могат да бъдат извършени различни медицински диагностични тестове, по-специално тест за гладуване, за да се изясни диагнозата. При наличието на синдрома, рязкото понижаване на консумираните калории на ден до 400 или абсолютното гладуване предизвиква специална реакция в организма. При такива промени в храненето в серума концентрацията на билирубин се увеличава рязко. Това е основата за диагностичния тест.

За теста пациентът се препоръчва на гладно в продължение на 48 часа, ако до такава степен, че няма противопоказания или намаляване на дневния прием на калории до минимум, когато общият брой на консумираните на ден не трябва да надвишава 350 калории - 400. В този случай, нарушение на концентрацията на билирубин в кръвния серум се увеличава 2 - 3 пъти.

След 2 дни на гладно се взема втора кръвна проба за изследване (винаги на празен стомах). В този случай пробата се счита за положителна, ако нивото на билирубина се е увеличило с 50 до 100%. Но тук е важно да се помни, че почти същите резултати ще бъдат получени, когато пробата се извършва при пациенти с различни заболявания на черния дроб с хронична природа и с хемолиза.

Изпитването с никотинова киселина

Пробата с никотинова киселина изисква много по-малко време за провеждане, отколкото при гладуване. 50 mg никотинова киселина се прилага на пациента интравенозно, което допринася за значително повишаване нивото на билирубин от неконюгирания тип. Нивото на този елемент в присъствието на заболяването се увеличава 2-3 пъти само след 3 часа след приложението на никотинова киселина.

Подобна реакция в организма се наблюдава благодарение на увеличаването на еритроцитите с тяхната осмотична устойчивост, както и поради засиления синтез в далака на билирубина. Но освен това, с въвеждането на киселина, се наблюдава инхибиране на активността на UDFGT.

Също така положителните резултати от такова изследване често се наблюдават в присъствието на хемолиза и различни чернодробни заболявания в хронична форма.

Фенобарбитален тест

Фенобарбитал, влизащ в човешкото тяло с патологията на Гилбърт, започва да стимулира активността на глюкокуронилтрансферазата, която представлява специален ензим. Това действие води до факта, че нивото на билирубина е значително намалено. Изпитването със сфенобарбитал се основава на това свойство.

Генетичен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт и тълкуване на резултатите

Не се изисква специална подготовка за кръвния тест за синдрома на Гилбърт, за да се получат надеждни резултати. Важно е само вземането на кръв да се извършва не по-рано от 3 до 4 часа след последното потребление на храна.

Възникването на синдрома на Гилбърт в човек е пряко свързано с дефекта на специалния ген UGT1A1, който кодира ензима UDPGT (уридин-дифосфоглюкуронил трансфераза). Той е този ензим, който играе основна роля във всички процеси на метаболизъм на жлъчните киселини, билирубин, както и на стероидни хормони и други вещества, получени от определени медикаменти.

Появата на мутация води до това, че нивото на билирубин в кръвта се покачва, като неограничен тип елемент се превръща в преобладаващ, което предизвиква умерен вид на иктериус. Често има симптоми под формата на слабост, нарушения на съня и бърза умора.

Определянето на наличието на мутация на гена е задължителна част от цялостния комплекс от диагностични мерки в присъствието на подозрения за синдрома.

Генетичната диагноза на синдрома на Гилбърт възниква в съответствие с полиморфизма rs8175347 на UGT1A1 гена. Същевременно диагнозата се потвърждава или ще бъде опровергана. По-специално, ако се открие генотип (ТА) 6 / (ТА) 6, няма обективни основания за диагностициране на "синдром на Гилбърт".

Генотипите (ТА) 6 / (ТА) 7, като (ТА) 6 / (ТА) 8 са хетерозиготни. Те са свързани с намаляване на синтеза на протеин в организма в умерено количество и могат да провокират появата на Gilbert и неговото развитие.

Ако човек на фона пожълтяване на обвивка на кожата, очите, лигавицата, когато потвърждава присъствието на повишени концентрации на билирубин и изключване на други възможни заболявания на черния дроб са открити тези генотипове (ТА) 6 / (ТА) 7 и (ТА) 6 / (ТА) 8 тогава той е диагностициран със синдрома на Гилбърт.

Генотипове (ТА) 7 / (ТА) 7, както и (ТА) 8 / (ТА) 8 са хомозиготни, тяхното присъствие в едновременното присъствие на хетерозиготен генотип (ТА) 7 / (ТА) 8 и общите клинични признаци на заболяване се счита за потвърждаване на диагнозата.

Инструментално изследване

Разбира се, няма да е достатъчно точно да се диагностицират кръвните тестове за необходимите параметри, генетичните изследвания, както и всички видове диагностични медицински изследвания.

Радиоизотопно изследване на чернодробната тъкан

Радиоизотопният метод за диагностика дава възможност да се получат данни не само за състоянието на черния дроб, нивото на кръвообращението в този орган, но и за оценка на функциите на абсорбция и отделяне. Също така, процедурата ви позволява едновременно да изследвате и пропускате жлъчния мехур.

С помощта на радиоизотопното изследване лекарите могат да преценят общия размер на черния дроб, тъкани на органа, за да се идентифицират лезиите и да се определи тяхната величина, въз основа на разпределението в различните части на органа на въведените радиоактивни изотопи.

За да се изследва функциите на усвояване-отделителните пациента интравенозно приложение стерилен разтвор на розово Bengal багрило, повърхността на черния дроб за първа линия на подмишницата, като в долния ляв квадрант на корема, специални сцинтилационни сензори инсталирани над венозен синус на сърцето и се сърцето.

Измерването на радиоактивността се извършва в рамките на 1 - 1.5 часа от момента на въвеждане на боята, В бъдеще всеки 2 до 4 часа лекарят извършва краткосрочна регистрация на данните. Като цяло, диагнозата може да отнеме от 24 до 72 часа.

За да се сканира черния дроб в тялото на пациента, се въвеждат специални колоидни изотопи на технеций или злато.

Ултразвук на черния дроб

Ултразвуково изследване позволява да се бързо и надеждно определяне на статуса на не само на черния дроб, но и на пикочния мехур и жлъчните жлъчния, което до голяма степен допринася за изготвянето на адекватна точна диагноза на базата на представянето на симптоми и медицинска история, както и на резултатите от анализа.

Също така, с помощта на ултразвук, лекарят може да провери състоянието на жлъчния канал и да определи дали има активен възпалителен процес и други патологични състояния, като камъни. Едновременно с това се извършва изследване на самия жлъчен мехур, състоянието му и особеностите на работата, тъй като при диагностицирането на много чернодробни заболявания, включително болестта на Гилбърт, състоянието на жлъчния мехур не е от последно значение.

Чернодробна биопсия

Пробивната чернодробна биопсия в няколко страни, включително Русия, се счита за златен стандарт за диагностицирането на различни чернодробни заболявания.

Същността на процедурата е, че специална дълга, много остра и куха вътрешна игла създава ограда на малка част от чернодробната тъкан. В повечето случаи е възможно да се вземе парче с дължина само 1,5 - 2 см и диаметър 1 мм. За тази цел иглата се вкарва през дясната страна на пациента.

Анестезията по време на пункцията обикновено не се използва, но пациентите, които са били диагностицирани с това състояние, казват, че практически не са изпитвали болка и дискомфорт по време на вземането на пробите от тъканта.

В нашата страна такава диагностика се използва за почти всяко подозрение за чернодробно заболяване, тъй като този метод е най-надеждният и ви позволява да диагностицирате точно част от чернодробната тъкан.

В западните страни се смята, че не е препоръчително да се направи биопсия за диагностициране на болестта на Гилбърт и резултатите от други проучвания са повече от достатъчно, за да се направи такава диагноза.

Други диагностични методи и тестове

Съществуват и други изследователски методи за поставяне на такава диагноза, по-специално, чернодробна еластометрия, фибромакс и фибротест, които са неинвазивни и безопасни методи, алтернативни биопсии.

Еластометрия на черния дроб, иначе наречен фиброскан или фиброскунинг, е безопасна, неинвазивна диагностична техника, извършена чрез използване на специално устройство, разработено във Франция. С помощта на тази техника е възможно точно да се открие наличието на структурни промени в тъканите на органа и да се разпознават различни видове заболявания, включително хронични. Резултатите от такава диагноза по никакъв начин не са по-ниски от изследванията на тъкан, взети чрез биопсия.

При извършване на фибромак и фибро тестове се използва специално сертифицирано оборудване и получените с него данни се обработват на компютър чрез специален алгоритъм.

В допълнение, по време на диагностиката на синдрома на Гилбърт се използват други методи, по-специално:

  • Тест на Rafimpicin;
  • Въвеждане на радиоактивни изотопи на хром;
  • Тънкослойна хроматография;
  • Оценка на клирънса на различни лекарства;
  • коагулация;
  • Анализ за наличие на вирусен хепатит;
  • Анализ на урината и изпражненията;
  • Различни кръвни тестове.

Методи на лечение

По принцип пациентите със синдром на Гилбърт не се нуждаят от специализирано лечение. Това разстройство не създава особен дискомфорт на пациента и може да го придружи през целия му живот, без да повлияе на продължителността му.

синдром на Жилбер не е болест, то е само специална състояние и индивидуалните особености на организма, така че е необходимо само някои корекции, както и правилната организация на диета, работа и почивка, така че да не провокира появата на епизоди жълтеница.

Пациентите трябва да избягват да пият алкохолни напитки в каквато и да е форма и количество, както и мазни и пържени храни, тъй като тези продукти силно претоварват черния дроб и действат като провокиращ фактор за появата на жълтеница. Трябва да се избягва и сериозно физическо натоварване и особено претоварване, така че хората с този синдром не се препоръчва да се занимават с никакъв спорт.

Ако състоянието се влоши, може да се предпише специална диета (№ 5), холеретични препарати и витаминна терапия, въпреки че в повечето случаи това не се изисква и произтичащият иктеричен епизод постепенно преминава сам по себе си.

Ако човек не се чувства добре, и индекс билирубин достига стойност от 50 ммол / л, лекарят може да предпише индивидуална разбира получават фенобарбитал, изчислена за период от 2 до 4 седмици. В тежки случаи, които са много редки, на пациента могат да се предписват специални лекарства за хепатопротектори.


Статии Хепатит