Извадка от решението на проблема за определяне на генотипа и фенотипа на родителите от генотипа и фенотипа на потомството

Share Tweet Pin it

Примерно решение на проблема

върху генотипа и фенотипа на родителите

по генотип и фенотип на потомството

Цел: Нормалното слух при хората се дължи на доминиращ ген А, и наследствената глухота се определя от рецесивния ген и. От брака на глухата жена с нормален мъж се роди глухо дете. Идентифицирайте генотипите на родителите.

Процесът на решаване на проблема:

1. Ние направихме кратко изложение на състоянието на проблема:

A- нормално слушане

2. Определете генотипите на родителите.

При състоянието на проблема жената е глух и глупава, има фенотипно рецесивен симптом, така че нейният генотип е недвусмислен - аа. Човек с нормално слушане има фенотипна проява на доминираща черта. Организъм, който проявява доминираща черта, може да има два варианта на генотипа: АА или аа. Тъй като хипотеза проблема точно определяне на генотипа на бащина организъм е невъзможно, но да знае, че тя съдържа доминантен ген, ние го напиша като генотип А -.

3. Записваме схемата за пресичане:

4. Под генотипа подписваме фенотип:

глухите норми. слух

5. Записваме генотипа и фенотипа на потомството F1:

В потомството се появи глуха дете. Той има фенотипно проявена рецесивна черта, така че генотипът му е недвусмислен - аа.

глухите норми. слух

6. Ние анализираме генотипите на родителите и потомството.

Знаейки, че всеки индивид F1 получава един ген от майчиния организъм и един ген от бащинската, е ясно, че от бащинския организъм е получила рецесивен ген. Следователно, генотипът ♂ - Аа.

7. Пренаписваме схемата на преминаване, като използваме установените генотипи на родителите:

Определяне на генотипа на хепатит С и подготовка за анализ

Генотипирането на хепатит С е необходима процедура, която понякога може да спаси живота на човек. Съществуват редица заболявания, които на началния етап са асимптомни, но могат значително да влошат качеството на живот и дори да доведат до преждевременна смърт.

Колко опасен е хепатит С и как да го идентифицираме?

Всеки може да се зарази с вируса на хепатит С. Ако по-рано тази болест се предава главно сред наркомани, сега има нарастване на инфекцията в почти всички сегменти от населението. Хепатит С се предава с кръв, така че може да бъде заразен дори в медицинска институция или в салон за красота.

Инкубационният период на заболяването е до шест месеца. Асимптоматичното развитие на болестта в хронична форма може да продължи десетилетия. През този период, черният дроб е засегнат, причинявайки цироза и рак. Остър хепатит С се проявява:

  • повишена телесна температура;
  • апатия и умора;
  • гадене, повръщане;
  • неприятни усещания в корема и ставите;
  • жълтеница на кожата и склерата.

При първите такива симптоми, скрининг, диагностика и лечение са необходими.

Световната здравна организация многократно е изразявала загриженост относно честотата на инфекцията с хепатит С в много страни. С оглед на превенцията, се препоръчва да се направи ежегоден кръвен тест за това заболяване - серологичен скрининг за HCV антитела.

Когато се открива хепатит С в човешкото тяло, се извършва тест за рибонуклеинова киселина (РНК), за да се определи формата на заболяването - остра или хронична. При първия вид заболяване, около 1/3 от всички пациенти не се нуждаят от лечение, тъй като имунната система на тези хора самостоятелно се справя с инфекцията. Но една от разликите в вируса е неговата способност да мутира - променливостта в структурата на гена. Поради това тя може да избяга от имунната система и почти безпрепятствено да унищожи здравите клетки. В този случай, тестът за РНК показва хронична форма на заболяването. Лекарят ще трябва:

  • определяне на степента на увреждане на черния дроб (фиброза, цироза) с помощта на биопсия;
  • да се установи генотипът на вируса на хепатит С.

Без специалисти няма да е възможно болестта да се разпознае.

Защо е необходимо генотипирането?

Хепатит С е опростено наименование за цял спектър от вируси, които са групирани по генотипове и подтипове чрез различия в структурата на РНК. Съответно, реакциите към ефектите на лекарствата ще бъдат индивидуални. От 11-те познати генотипа, най-голямото разпространение в света е 6. Субтиповете наброяват около 500 и те се различават по тяхната особена чувствителност към лекарства.

За постсъветските пространства са характерни типове 1, 2 и 3. Сред подтипите в Централна и Източна Европа, както и в Азия, вирусът на хепатит С е най-разпространен. Нейната специфичност:

  1. Формата на заболяването е предимно хронична.
  2. Асимптоматичен ход на заболяването (пациентът може да научи за проблема си десетилетия след инфекцията).
  3. Вирусът е много вероятно да предизвика цироза, хепатоцелуларен карцином, екстрахепатални усложнения (cryoglobulinaemic васкулит, злокачествени тумори на лимфната система), която може да бъде фатално.
  4. Режимите на интерферон практически не дават никаква реакция. Терапията с различни видове daklutasvir + asunaprevir / sophosbuvir позволява постигането на персистиращ вирусологичен отговор.

Следващото най-често срещано в Украйна, Беларус и Русия е вирусът на хепатит С 3а. той:

  • много по-рядко се среща в хронична форма;
  • характеризираща се с поражение на жлъчния канал и стеатозата (натрупване на мазнини в чернодробните клетки);
  • рядко води до цироза;
  • когато изборът на доза рибавирин трябва да се основава на теглото на пациента, а за заболяването от генотип 3а количеството на лекарството се предписва от лекаря.

Но не само тези генотипове могат да открият такава процедура. Метод за цел да се установи наличието на РНК на вируса на хепатит С (подтипове 1а, 1Ь, 2а, 2Ь, 2с, 2i, 3, 4, 5а, 6) и за идентифициране на генотиповете 1а, 1Ь, 2, 3a / 3b (без разделяне на подтипове генотип 3 ).

Анализ на генотипа е необходим, за да се намери подходящо лечение за всеки конкретен случай на заболяването. От терапевтичната схема зависи от продължителността и ефективността. Резултатите от изследването дават възможност да се предскаже развитието на заболяването, да се изберат подходящи терапевтични мерки, дози от лекарства. В някои случаи, чернодробната биопсия се извършва само след генотипизиране.

Подготовка за анализ и неговите характеристики

Къде трябва да започнем диагнозата и как да определим генотипа на вирусното заболяване? Специалист по инфекциозни болести или хепатолог е назначен да извърши тест за генотипа на хепатит С. За извършване на манипулации е необходима кръв от вената на пациента. Преди процедурата за вземане на тестове е забранено да се пуши (поне за половин час), да се пият алкохолни напитки или наркотични вещества.

Анализът на генотипа на хепатит С не само потвърждава или отхвърля увреждането на човешкия организъм на определен тип вирус, но в редки случаи дори не дава определен резултат. Ако генотипът не е определен, това не означава, че човекът е здрав. В този случай има 2 опции:

  1. Антипикални за този регион на вируса (необходими са и други реагенти за анализ на всички възможни видове хепатит С).
  2. Ниска концентрация на вирусна РНК в кръвта на пациента (лабораторията, в която е извършен анализът, е оборудвана с по-малко мощно и чувствително оборудване).

При някои пациенти в организма има няколко генотипа на вируса. Хепатит С, генотипиране и подходящо лечение, които са били извършени успешно, пациентът не изчезва. След като се освободите от един вирус, трябва да започнете да третирате останалото в тялото.

Влияние върху резултата и последващата терапия за генотипизиране на условията на хепатит С за извършване на анализ, съхранение на материала. Ето защо трябва да изберете медицинска институция, която има опит в тази процедура. Персоналът на клиниката трябва да бъде обучен, а оборудването - ново и работещо.

Може би развитите пан-генотипни схеми в крайна сметка елиминират необходимостта от определяне на генотипа, но в момента той е един от основните анализа при идентифицирането gepapita В. Алтернативи на тази процедура, не съществува.

Генотипове на вируса на хепатит С - как да се определи генотипът и кое е най-опасното?

Хепатитът С е един от най-опасните видове хепатит в съвременния свят. Характеризира се с асимптоматичен курс, както и с дегенеративно разрушителни процеси, проявени в тъканите на черния дроб. Несигурният генотип на хепатит С или злокачественият му ход завършва с цироза на черния дроб или причинява прогресивна чернодробна недостатъчност.

Досега няма ваксина срещу хепатит С, тъй като вирусът има голямо разнообразие от генотипове и също така е много променлив. Днес учените са идентифицирали шест големи групи, а в малките групи от разновидности на този вирус, повече от сто са известни.

Типове и подвидове на хепатит С

Една от най-важните характеристики на хепатит С е разнообразието на генетичната му структура. С това експертите обикновено разбират набор от вируси, които имат подобни характеристики, които се разделят на подтипове и генотипове в зависимост от структурата.

Към днешна дата е обичайно да се раздели вирусът на 11 вида. Такъв голям брой видове вируси се дължи на липсата на способността да се поддържа генната информация. Следователно, мутациите се натрупват в носителя на РНК гени.

Поради това реакциите на човешката имунна система също се различават - само една малка мутация е достатъчна, за да накарат произведените антитела да спрат да повлияят на вируса.

Най-често срещаните при клиничните диагнози са първите 6 вида, по-специално 5 от техните подтипове:

Генотипите определят тежестта на хода на заболяването, продължителността и схемата на лечението, както и резултатите от терапията.

Какъв е най-опасният тип хепатит? Най-голямата опасност за хората е първият вариант на генотипа - използването на най-модерната терапия може да излекува до 50% от случаите. Продължителността на лечението е 48 седмици.

Най-добре е да се лекуват типове 2 и 3 вида - процентът на излекувани пациенти е около 80%, докато продължителността на лекарствената терапия е 24 седмици.

Как да определите наличието и вида на вируса? За генотипизиране се открива специфична част от РНК на вируса в плазмата на заразения човек. За всеки генотип той ще бъде специфичен. Тази техника позволява да се определи причинителят с точност до 97% и се нарича полимеразна верижна реакция.

Разпространението на щамове на вируса в света

Генотипите на вируса на хепатит С са разпределени на планетата неравномерно:

  • генотипите 1-3 са най-честите на цялата Земя;
  • най-характерните за Западна и Източна Европа са генотипи 1 и 2;
  • В Съединените щати хепатит 1а и 1b са най-често диагностицирани;
  • На африканския континент, и особено в Египет, най-честият е генотипът 4.
Преобладаването на генотипите на вируса в света

Те са най-податливи на инфекция от лица, които страдат от заболявания на кръвта (хемофилия, злокачествени образувания на системата на хемопоетични), както и лица, които се лекуват с диализа.

Симптоми на хепатит С

Вирусът на хепатит С е известен в генетиката като "нежен убиец". Това име е определено за това заболяване поради пълната липса на клинични признаци. Няма синдром на болката в правилния хипохондриум, няма жълтеница.

Откриване на вируса е възможно само след 6-8 седмици след заразяването - до този момент, имунната система не реагира на чужди тела в кръвта, така че кръвен тест, няма кръв не може да открие маркери и генотипиране не е възможно.

Сред основните симптоми на хепатита:

  • Значителна загуба на тегло;
  • Обща слабост, умора и неразположение;
  • Повишена телесна температура при 37,7 градуса;
  • Дискомфорт и болка в черния дроб;
  • Затъмняване на цвета на урината, безцветни изпражнения.

Особеността на вируса се крие във факта, че в процеса на репродукцията му генетичен състав постоянно мутира, което пречи на човешката имунна система от правилно идентифициране и унищожаване.

Болестта може да бъде асимптомна от няколко години или бързо да се развие в цироза на черния дроб и злокачествено образуване - хепатоцелуларен карцином.

Хепатит С с висока степен на вероятност може да отиде в хроничната форма с остри - такива случаи се регистрират при 85% от пациентите.

Механизми за предаване

Човешката инфекция с вируса на хепатит С може да се появи по много начини.

Нека разгледаме основните механизми на предаване:

  • парентерално. Основната причина за инфекцията са кръвни и нестерилни инструменти. Начини на инфекция са методи за инжектиране на лекарства се използват процедури игла тип медицински трансфузия, хирургични интервенции, хемодиализа и стоматологични процедури, смущения на околната среда по време на стерилизация маникюр, пиърсинг, татуировка приложението.
  • вертикален. Вирусът се предава от майка на дете по време на бременност и раждане.
  • контакт. Инфекцията възниква от незащитен сексуален контакт с инфектиран партньор.

лечение

Лечението на хепатит С е дълга процедура, която изисква квалификация на лекар, както и търпението и търпението на пациента. Основата на сложната терапия е рибавирин с пегилиран интерферон.

Допълнителни лекарства се предписват по усмотрение на лекаря. Тя може да бъде:

  • витаминни препарати;
  • gepatoprotektory;
  • холеретична;
  • holekinetiki;
  • антипиретици.

При появата на жълтеница пациентите трябва да спазват строга почивка на легло и да пият много алкални течности (компоти, минерална вода и др.).

Днес се използват и антивирусни лекарства с директен ефект. Те не само демонстрират висока ефективност, но и безопасност за човешкото тяло. Но поради високата си цена не всички пациенти могат да си позволят такова лечение.

Какво определя тежестта на лечението? Тя се определя не само от генотипа, но и от:

  • възрастта на пациента - Младите хора имат голяма вероятност за възстановяване;
  • секс - Лечението при жени е по-вероятно отколкото при мъжете;
  • чернодробно състояние - колкото по-малко щети има това тяло, толкова по-голям е шансът за възстановяване;
  • брой вируси в тялото - колкото е по-малка тежестта върху тялото, толкова по-добре ще бъде нейният имунен отговор;
  • наднормено тегло - Прекомерните килограми оказват негативно влияние върху резултатите от терапията.

Лечението се извършва под строг контрол от специалисти. Пациентът редовно проверява за полимеразна верижна реакция в лаборатория, която извършва такива изследвания, например Invitro. В случай, че развитието на цироза не е започнало, вероятността за ремисия е висока.

Генотипове на хепатит С

За вируса на хепатит С е характерна висока вариабилност в генетичната структура. Това е способността му да мутира, което затруднява лечението на болестта. Всъщност вирусът на хепатит С е съвкупност от вируси, класифицирани по генотипове и подтипове. Генотипите на вируса на хепатит С включват 11 подвида. Но СЗО разпределя само 6 основни, които се намират навсякъде.

Първият генотип на хепатит С се отнася за най-често диагностицираните подвидове (открити в 46% от всички случаи). На второ място е генотип 3. В Русия генотипирането най-често разкрива 1, 2 и 3 генотипа, а 4 генотип е типичен за Северна Африка.

Генотип 1b често се намира на територията на държави, които някога са принадлежали към СССР. Най-трудно е при лечението на интерферони, но с разработването на нови протоколи, които не са с интерферон, ефективността на терапията се е подобрила значително.

Характеристики на общите генотипове

Генотип 1b е особено разпространен в Япония, поради което често се нарича японски. Отличителните характеристики са:

  • лош отговор на лекарствената терапия - лечението отнема доста време;
  • възможността за рецидив;
  • симптоматичен признак - придружен от постоянна умора, слабост, сънливост, редовно замайване;
  • висок риск от рак на черния дроб.

Този тип генотип най-често се предава чрез кръвта. През целия период на терапия пациентът се препоръчва постоянен медицински контрол, който позволява извършването на необходимите корекции в избрания режим на лечение. Използването на модерни лекарства помага да се постигне пълно клинично възстановяване или дългосрочна ремисия.

2, генотипът е по-податлив на антивирусна терапия. Характеристиките му са: ниска честота на инфекция, добър отговор на антивирусно лечение, рядък рецидив, намален риск от развитие на рак на черния дроб.

Лечението на заболяването може да се извърши както в условията на отделението за инфекциозни заболявания, така и в дома. Средният курс на приемане на лекарства е не повече от 48 седмици. През целия период на терапия е необходимо да се спазват най-стриктната диета и пълният отказ на алкохол.

Третият генотип, подтипове 3а и 3b, се среща най-често. Описание на неговите характеристики:

  • възрастта на пациентите не надвишава 30 години;
  • увреждането на черния дроб се образува за кратко време;
  • Стеатозата се развива при около 70% от всички диагнози на патологията;
  • висок риск от рак на черния дроб.

Продължителността на активната терапия е не повече от 48 седмици. Прогнозата е благоприятна. Клиничното излекуване идва в 90% от всички случаи.

Най-опасната форма

Кой генотип на хепатит С е най-опасен? Най-сложен и в лечението, и в хода на самата болест е разнообразието от 1b. Това е, което особено често причинява фиброза на чернодробната тъкан.

Признаци за увреждане на този генотип са:

  • синдром на болката в десния хипохондриум;
  • подуване на корема;
  • мускулна слабост;
  • вкусът на горчивина в устата;
  • оригване;
  • повишена умора и раздразнителност;
  • тъмна урина, леки изпражнения;
  • повишена телесна температура;
  • жълтеница.

Прогнозата на заболяването зависи от момента на започване на терапията. Когато патологията се прехвърля в хроничен формат, основната задача на терапията не е унищожаването на вируса, а спирането на възпроизвеждането му и намаляването на активността. Лечението се извършва с помощта на антивирусни лекарства, което забавя образуването на цироза и намалява тежестта на симптомите на заболяването.

Не се изключва появата на рецидиви на болестта. Пациентът се счита за клинично здрав - индикаторът не надвишава 25% от всички случаи - когато кръвен тест показва липса на вируси и продукти на хепатоцитите. Смъртоносният резултат за инфекция с генотип на хепатит 1b е фиксиран при 1-5% от пациентите.

Каква е дефиницията на генотип за?

Генотипирането е най-важният анализ, който се практикува при диагностициране на хепатит С и определяне на съществуващия щам. Помага при решаването на следните задачи: избор на режим на лечение, списък на лекарствата, дозировка, прогноза за хода на патологията и обща продължителност на терапията. Използваните технологии помагат да се определи със 100% сигурност кой генотип присъства в кръвта на човека.

диагностика

Как да определите генотипа? Генотипирането - анализ, който позволява да се идентифицира сорт - се предписва безпроблемно, тъй като протоколът за лечение зависи от вида на вируса на хепатит С, присъстващ в кръвта.

Необходимата информация може да бъде получена чрез PCR (полимеразна верижна реакция). Техниката позволява да се получи пълна картина на наличното вирусно натоварване и да се потвърди или опровергае предварителната диагноза.

Резултатите от теста могат да бъдат както следва:

  • Положителни (откриват се антитела срещу вируса). Посочва, че човек е имал или хепатит, или е бил болен по онова време.
  • Отрицателен.
  • Неутрално. В тази ситуация е необходимо преразглеждане.

Анализът ще бъде готов за една седмица.

Лечение на заболяването в зависимост от генотипа

Кой от генотипите се третира по-добре? Те дават различни реакции при прилагането на антивирусна терапия с интерферони. Щамовете 1 и 4 на практика не реагират на лекарствените препарати. Но един добър вирусологичен отговор дава генотипове 2 и 3. В същото време, последният се лекува много по-добре от 2 щама.

Как да се лекува болестта? Класическата схема на лечение на хепатит С, независимо от открития щам, е представена чрез комбинирана схема. Традиционно, на пациента се предписват антивирусни лекарства, включително рибавирин и интерферон. При генотип 1b и 1а стандартният режим на лечение се допълва от прием на протеазен инхибитор.

Продължителността на курсовата терапия се определя от лекуващия лекар. Към днешна дата са се появили лекарства от ново поколение, които позволяват лечението дори на най-сложните генотипове на хепатит С, по-специално на индийския генеричен Sophosbuvir. С развитието на цироза на черния дроб или злокачествена неоплазма пациентът получава трансплантация на орган.

Необходимостта от адаптиране на направените медицински назначения възниква при следните съпътстващи заболявания:

  • захарен диабет;
  • наличието на наднормено тегло;
  • Заболявания на щитовидната жлеза;
  • алергични реакции.

През целия период на приемане на медикаменти е необходимо стриктно спазване на диетата. Принципите на диетичното хранене помагат за намаляване на тежестта върху възпаления черен дроб, което помага за по-бързо възстановяване на нарушената функционалност. От диетата е необходимо напълно да се изключат алкохолните напитки.

Лечението на хроничен хепатит С е да се получи стабилен вирусологичен отговор (SVR), който се оценява като критерий за възстановяване. Вирусът трябва да отсъства в човешката кръв в продължение на поне шест месеца: наблюдава се нормализиране на индексите, развитието на фиброзата спира. И все пак, човек се нуждае от постоянно наблюдение и редовно предоставяне на тестове, за да изключи развитието на релапс на патологията.

Как и защо да се определи генотипът на вируса на хепатит С?

Хепатит С е възпалително заболяване на черния дроб. Формата на патологията може да бъде остра и хронична, продължителността на заболяването - от няколко месеца до целия живот на този вид вирус. Има няколко генотипа на вируса на хепатит C. Трябва да се отбележи, че човешкото тяло може едновременно да съдържа няколко такива вида. Важно е да знаете какви са генотипите на хепатит С, какви са техните различия и какви рискове носи всеки от тях, за да проведе най-ефективната терапия.

Концепция и класификация

Генотипове - е различни изпълнения щамове на хепатит С. Академик групи успя да идентифицира вида генотип 6, но много експерти казват, че те не са по-малко от 11. Те ​​се класифицират чрез серийни номера от 1 до 6. Всяка форма също така да съществуват подтипове (например, хепатит С генотип 6а или 5Ь).

Трудността се дължи на факта, че вирусът постоянно мутира и се трансформира в нови видове щамове. Такива процеси значително усложняват противопоставянето на имунитета срещу вируса - докато човешкият имунитет търси начини да атакува вируса, той мутира и всички усилия за борба с него са напразни.

Преобладаването на генотипите на вируса на хепатит С

Постоянната промяна в вируса на хепатит С прави процеса на лечение много труден. Учените трябва да намерят нови форми на ваксина. Не е сигурно обаче, че докато такава ваксина бъде разработена, тя все още ще бъде в търсенето.

Хепатит С засяга хора по целия свят. Що се отнася до генотипите, те се разпределят както следва:

  1. Генотип 1, 2, 3. Най-активните форми на хепатит С засягат хората по света.
  2. Генотип 4. Този тип щам засяга активно жителите на Африка и Близкия изток.
  3. Генотип 5. Най-често се среща в Южна Африка.
  4. Генотип 6. Територията на влиянието й е в Югоизточна Азия.

Жителите на Русия са предимно придружени от хепатит С от първи тип. Подтип 1b най-често се дефинира.

Най-опасното

Всеки от наличните генотипове има свои собствени характеристики - признаци, степен на влияние върху тялото на пациента, последици от развитието и необходимото лечение. Те обаче имат общи признаци:

  1. Всички видове хепатит С имат висока резистентност и способност да оцеляват дори при силен терапевтичен ефект върху тях.
  2. Прониквайки в човешкото тяло, вирусът започва активна дейност, създавайки квазивидове - това са вирусите, създадени от него. Квазидизмът може да има някаква разлика от основния генотип. Това значително усложнява борбата срещу имунитета с вирусна инвазия.

Най-опасният е генотипът 1. И най-опасният е подтип 1b, който често се намира на територията на Руската федерация.

Това може да доведе до сериозни усложнения, сред които - развитие на цироза, чернодробна недостатъчност, онкологични неоплазми. Също така, при хепатит С от този тип, настъпва тежка интоксикация на целия организъм на пациента. Много е трудно да се лекува, възможно е да се справите само с половината от случаите.

Хепатит С от първия тип се нарича "любящ убиец". Това се дължи на факта, че патологията е практически асимптомна. В повечето случаи пациентът дори не знае за наличието на опасен вирус в тялото му, но черният дроб вече изпитва опустошителен ефект.

Инфекцията с хепатит С от първи тип може да бъде чрез незащитен сексуален контакт, кръвопреливане, татуиране. Към специална категория пациенти са наркомани, които инжектират наркотици чрез инжектиране. Също така генотип 1 има способността да бъде предаден от заразена майка на дете.

Останалите генотипове са по-пестящи за тялото на пациента. Те протичат много бавно, в относително лека форма, имат по-малко отрицателен ефект върху отслабения организъм и са по-податливи на лечение.

Диагностични процедури

Ако има съмнение за наличие на инфекция, пациентът се препраща за преглед. На първо място, се прави цитологичен кръвен тест за наличието на антитела. Ако резултатът от изследването е отрицателен, това означава, че диагнозата на хепатит С не се потвърждава.

Но в същото време и положителен резултат не гарантира, че човек е болен с хепатит С. Положителен анализ може да свидетелства само на факта, че по-рано пациент претърпя форма на вирусно заболяване. Включително случаи, които не са изключени, че организмът се самолекува (рядък, но научно доказан феномен).

Препоръчваният алгоритъм за тестване преди началото на лечението на хепатит С

За по-точен резултат се извършва допълнително проучване. Извършва се чрез PCR (полимеразна верижна реакция). Този метод на изследване ви позволява точно да определите наличието на вируси на хепатит. Същият метод се използва и за определяне на генотипа на хепатит С.

Изследване на полимеразната верижна реакция се извършва за определяне на РНК (рибонуклеинова киселина) HCV Това прави възможно да се признае, степента на вирусния товар. Също така PCR се извършва по време на директно лечение.

Ако вирусната концентрация е по-малка от 8 × 10 ^ 5 IU / ml, това означава, че лечението има положителен резултат. Ако показателите са по-високи от този параметър, лекарят трябва незабавно да назначи различна терапия на пациента.

Определяне на РНК заедно с определяне на генотипа на хепатит С е най-информативни и точна мярка на заболяване в пациента. Въпреки това, за да се направи пълна картина на заболяването, пациентът се насочва за допълнителни изследвания:

  • биохимичен кръвен тест;
  • ултразвуково изследване;
  • биопсия.

Биопсията е един от най-трудните и болезнени етапи от прегледа на пациента. Специална игла се вкарва в черния дроб, след което се отстранява част от тъканта. Полученият материал се изпраща за хистологично изследване. Този метод ви позволява точно да определите състоянието на тялото и патологичните промени, настъпили в него. Също така, окончателната диагноза се прави чрез биопсия.

Методи на лечение

Освен това въз основа на получените данни лекарят назначава медицинска терапия. Основата за това за всички генотипове - лекарства Интерферон и рибавирин. Днес се предлагат и подготовки на ново поколение като Sofosbuvir, те все още се тестват и са недостъпни. Трябва да се помни, че лекарства срещу хепатит В имат не само силен ефект върху вируса, но също така и негативен ефект върху цялото тяло.

Медицинската терапия трябва да бъде придружена от редица допълнителни препоръки:

  • пълен отказ на алкохолни напитки;
  • спазване на здравословна диета (с изключение на мазни, пържени, пикантни и солени храни);
  • забрана на тежко физическо натоварване.

Пациентът трябва редовно да извършва кръвни изследвания, за да гарантира, че лекарят може да следи ефекта / бездействието на предписаното лечение. Наличието на определен генотип пряко засяга продължителността на лечението, необходимата доза, както и реакцията на тялото на терапията.

Отговорът на тялото

Познаването на генотипа на хепатит С на пациента е изключително важно. Това е необходимо, преди всичко, за да се определи положителният отговор на тялото към медицинската терапия. Отделно от това, следва да се отбележи, че в момента на отрицателен отговор на стандартно лечение най-често се наблюдава в присъствието на генотип 1. Най-добри резултати - в генотипове 2 и 3, те са податливи на конвенционалната терапия с интерферон, ПЕГ-интерферон, рибавирин.

Иновационните методи на лечение, най-модерните и прогресивни препарати като Sofosbuvir, се справят с генотипа 1. Въпреки това, тяхното минус е изключително висока цена. Подобряването на терапията не стои неподвижно.

Новите форми на интерферон в комбинация с рибавирин дават повече и по-добри резултати. Според статистическите данни около 51% от всички случаи на инфекция днес имат положителна динамика в лечението.

Що се отнася до останалите генотипове на хепатит С, в 80% от случаите лечението има положителен резултат. Това обаче се случва само ако терапията се извършва с мощни съвременни лекарства, като ясно се спазват дозировката и курса на лечение.

Също така, отговорът на лечението зависи от:

  • възрастта на пациента - колкото по-младата, толкова по-голяма е вероятността от положителна динамика;
  • пола на пациента - според статистиката женската терапия има резултати, по-високи от лечението на мъже, които са носители на хепатит С;
  • общо състояние на черния дроб - пациенти с минимално чернодробно увреждане по-добре понасят медицинската терапия;
  • тегло - заболяването при пациенти със затлъстяване е по-трудно да се лекува дори при мощни лекарства;
  • вирусологично натоварване - колкото по-ниско е, толкова по-ефективно е лечението.

В някои случаи тялото на пациента може да бъде повлияно от няколко генотипа на хепатит С. Това е рядко, но подобна ситуация може значително да повлияе на качеството на лечението и продължителността на лечението. Лекарите твърдят, че пациентите с няколко генотипа са по-малко толерантни към лечението.

Когато хепатит С е висок, рискът от развитие на стеатоза е патологична мастна дегенерация на черния дроб. Това патология е в повечето случаи се подлагат на пациенти с генотип присъствие 3. Доказано е, че когато общата ефективна лечебна терапия много пъти е възможно да се намали риска от чернодробна стеатоза.

С наличните мастни депозити, приемането на лекарства ви позволява да спрете развитието на патологията. Има случаи, когато е възможно напълно да се отървете от това неприятно допълнение към хепатит С.

Продължителност на лечението и избор на дозировка

Изчисляването на дозата на лекарствата също зависи от генотипа. В присъствието на генотипове 2 или 3 на пациента се предписват 800 mg рибавирин на ден. Лекарство на дозата при пациенти с хепатит С генотип на първия комплект лекар на индивидуална основа, в зависимост от теглото на пациента.

По отношение на продължителността на лечението, най-дългата терапия е за пациенти с хепатит С от първия генотип. Средният курс на лечение продължава една година. Точно два пъти по-малко продължава терапията на пациенти с 2 и 3 генотипа - около шест месеца.

При проектирането на терапията и определянето на нейната продължителност лекарят трябва да вземе предвид допълнителните фактори, които съпътстват заболяването. Например с генотип 1 с изразено вирусно натоварване се извършва средно 1,5 години.

В момента се провеждат клинични проучвания за намаляване на натоварването на лекарството върху тялото на пациентите с генотип на хепатит С 2 и 3, което може да бъде по-бързо. Лекарите се стремят да постигнат възможността за провеждане на качествено лечение на пациента в по-кратък период от време, не по-дълъг от три месеца.

След като проучихме подробно естеството на генотипите на хепатит С, очевидно е, че определението за вида вирус е изключително необходимо. Той пряко засяга подготовката на курса на терапията и реакцията на тялото на терапията. Въпреки това, при наличието на всеки генотип, е важно да се помни, че хепатит С не е изречение, може и трябва да се води борба и в повечето случаи лечението е ефективно.

Определете своя генотип

Любимият ми поет не беше наред. Може би в нашите вени и тече няколко капки скитска кръв, но ние не сме азиатци.

Не много отдавна изследователите публикуваха материали за честотата на европейските и азиатските линии mtDNA1 в кръвта на народите в централна Русия.

Но нашата книга не е за външните различия на трите основни раси: Negroid, Mongoloid и Europeoid. Напротив, ние искаме да обединим световното население според генотипите на предразсъдъчната храна, а не чрез цвета на косата, изрязването на очите или сянката на кожата.

1 Намаляването на mtDNA означава митохондриална ДНК. Молекулата съдържа наследствена информация в двойната си спирала, предавана от поколение на поколение само през женската линия.

Слаботата на вашата фигура зависи от много причини, но основните са балансираната диета и скоростта на метаболизма на вашия организъм, метаболизма му. Ако опростите до границата, тогава една от частите на този процес е катаболизмът, който тялото ви се нуждае, за да получи енергия от протеини, мазнини и въглехидрати: всичко, което прави вашата диета.

Аз съм къдрава блондинка със сладък тен и наклонени сини очи.

Дядо ми е от Етиопия. Втората ми баба е финландка. Техният съюз е роден на известния Световен младежки и студентски фестивал в Москва през 1957 г. И майка ми от Раязан, наследствена селянинка. Тя се срещна с моя корейски баща през 1980 г. на Олимпийските игри в Москва. Какъв генотип хранене имам?

Безплодна смес! Но мисля, че вашето писмо е шега. Дори ако сте учили в училище на една тройна, все още вероятно сте чували за доминиращите и рецесивни наследствени черти. Оказва се, че просто измислихте описание на собствения си външен вид. Между другото, се оказа доста смешно.

Но въпросът, който попитахте, е правилният: какъв генотип на храненето или какъв генофонд имам. Вземете теста и една седмица експресна диета. Ако сте се изследвали погрешно, това означава, че диетата за втория или третия генетичен код ще ви помогне да отслабнете.

Радвам се, че сте разбрали нито очите, или цвят на косата или кръвна група не са единствените параметри, които определят колко ядат вашите предци, а някои от гените, които определят метаболизма във вашата ДНК са особено силни.

Излишното тегло може по различен начин да изчезне дори при братя и сестри, като се използват доказани методи за отслабване. Какво има?

Вярваме, че това е така, защото от родителите и техните предци наследиха различни генотипи от ДНК по отношение на храненето. По тази причина метаболизмът на въглехидратите, мазнините и протеините в тях се развива по различни начини. Следователно - и различна загуба на тегло в собствените си сестри със същата диета и почти същия начин на живот.

За да се определи това съотношение и неговия генотип, предава от генетичния код на вашите предци, ние сме подготвили един прост тест, който ви позволява да изберете начина на хранене и загуба на тегло, което е най-полезно за вас да бъде ефективна, а след това ще се чувствате и най-удобно.

ТЕСТ ОПРЕДЕЛЯНЕ НА ГЕНОТИПАТА НА ХРАНАТА

1) Стомахът ми усвоява салати от сурови зеленчуци.

2) едва усвоявам салати от бяло зеле (сурово и кисело) или с боб (боб)

3) Аз перфектно смилам салати от сурови зеленчуци

Реакция на млечни и кисели млечни продукти

1) Цялостно смилам всички млечни продукти, прясно мляко, естествено кисело мляко, сирене, извара и продукти от извара и т.н.

2) Обичам млякото, но по някаква причина пия повече млечни продукти: кисело мляко, извара, сирене и др.

3) Тялото ми не толерира (не смила) лактоза. Аз съм принуден да се ограничавам с млечни продукти

Реакция на опасност

1) Изведнъж, виждайки приближаващия транспорт,

Веднага пресичам пътя.

2) Изведнъж, виждайки приближаващия транспорт,

Първо замръзвам на място.

3) Изведнъж, виждайки приближаващия транспорт,

Започвам да се забърквам за това (дрънкане напред, после обратно)

и винаги ми липсва пред мен.

Реакция на активна слънчева радиация

1) Слънцето изгаря много лошо се прилепва към кожата ми. На морската ваканция непрекъснато горя дори на сянка.

2) През лятото бързо получавам хубав цвят на кожата за себе си и за другите.

3) Изглежда, че кожата ми никога не е била перфектният бял цвят.

4) През лятото кожата ми бързо поглъща ултравиолетовите лъчи и става все едно, че постоянно работя на слънце или се слънчеви бани на плажа или в солариума всеки ден.

Реакцията на крайниците ви на средната температура на въздуха, 18-21 ° C

1) Почти винаги имам студени ръце, дори когато не е студено навън.

2) Не винаги имам студени ръце, но дори през лятото лежа в леглото със студени крака и бавно се затоплят

3) Имам почти винаги топли длани, а краката ми в леглото бързо се затоплят.

Първата реакция на алкалоидите и алкохола

1) Дори от една чаша шампанско бързо се напивам

2) На следващата сутрин винаги имам главоболие, дори и да пия много малко

3) Почти никога не съм имала главоболие

Задачи за определяне на генотипа на родителите за фенотипа на децата

I. МОНОХИБРИДНО ПРЕКЪСВАНЕ

Задача 1. При хората генът на карагежа доминира над синия скалиден ген. От сватбата на мъж с кафяви очи и жена с кафяви очи се роди дете със сини очи. Идентифицирайте генотипите на родителите.

Решението. Обозначете гените, които определят цвета на очите:

Тъй като от проблема, и двамата родители на кафяви очи, в генотипите им трябва да има поне един ген А. Вместо втория ген на тази двойка алели, поставяме въпроса:

Тази брачна двойка е родена със синьо-очи дете, следователно неговият генотип аа. Едно дете от тази двойка алели получило дете от майката, второто от бащата. Следователно, в генотипите на майката и бащата трябва да има рецесивни гени а и един от гетежните видове на съпруга и съпругата трябва да бъде вид, съдържащ гена а. Ще напишем ген a в генотипите на родителите вместо знака на въпроса:

Отговор: Генотипите на родителите са еднакви и хетерозиготни - Аа.

Задача 2. В овеса ранната зрялост ген доминира в края на съзряването ген. Какви трябва да бъдат генотипите и фенотипите на родителските форми, така че в потомството да се получи разделяне според фенотипа в съотношение 1: 1?

Решението. Обозначете гените:

Известно е, че разцепването 1: 1 се наблюдава при аналитичния кръстосване и където един индивид е хомозиготен за рецесивния ген, а другият е хетерозиготен. Въз основа на това може да се приеме, че родителските растения са имали генотипове Аа и аа и че едно от родителските растения е рано належало, а второто - късно узряване.

Отговор: генотипите на родителските растения трябва да бъдат Аа и аа, фенотипът на едно растително растение трябва да бъде ранно зрял, а другият - късно узряване.

Задача 3. В мухите на Drosophila синият цвят ген доминира над черния ген. При преминаването на сиви мухи сред тях в потомството имаше 348 лица със сив цвят и 116 лица с черен цвят. Идентифицирайте генотипите на родителските форми.

Решението. Обозначете гените:

А е сивият цвят на тялото

А - оцветяване на черно тяло

При условието на проблема, ние получаваме числени отношения на фенотипове - 348 сиви и 116 черни. От тях можем да определим разделянето на 348: 116 3: 1.

Разцепване 3: 1 се наблюдава при преминаване на хора, хетерозиготни за един ген

Отговор: Генотипите на родителските форми са хетерозиготни Аа.

Задача 4.Гръдният ген в домата доминира в генома с форма на круша. От доматите, засадени в зеленчуковия совхол, 5206 храста придават плодове с кръгла форма и 5199 храсти - плодове от крушовидна форма. Какви са генотипите на родителските растения?

Задача 5.При мишки гена от кафяв цвят доминира в белия ген. Две кафяви жени бяха пресечени с бял мъж. В поколението на първата жена имаше 12 кафяви мишки, в потомството - 7 кафяво и 6 бели. Какви са генотипите на родителите и потомството?

Задача 6.При минките кафявият ген на козината доминира в платиновия цвят на ген. Идентифицирайте генотипите на родителските форми, ако сред 146-те животни, родени в животновъдството, 117 са кафяви и 29 са платина.

Задача 7. При хората генът на карагежа доминира над синия скалиден ген. От брака на синьо-очи мъж с жена с кафяви очи се роди дете със сини очи. Да се ​​идентифицират генотипите на родителите?

Задача 8. При хората генът на дясната ръка доминира в левия геном. В семейството на дясните родители се роди дъщеря - левичар. Да се ​​идентифицират генотипите на родителите?

Проблем 9. При мухи - Drosophila, генът, който определя нормалната структура на крилата на крилата, доминира в генома на съкратените крила. При преминаване на мухи с нормални крила, потомството е получено от 1188 индивида, 892 от тях с нормални крила, други със скъсени. Идентифицирайте генотипите на родителските форми.

Задача 10. В овеса генът, който определя огромния растеж на растението, е рецесивен по отношение на гена на нормалния растеж. В резултат на пресичането на гигантски растения с растения с нормален растеж са получени 5786 растения с нормален растеж. Какви са генотипите на родителските растения и потомството?

Задача 11. При ягоди червеният цвят на плодовете се определя от непълно доминантния ген, бял - от рецесивния му алел, хетерозигитите имат розови плодове. Какви трябва да бъдат родителските растения по генотип и фенотип, за да:

1) всички потомци се оказаха с розови плодове?

2) в потомството имаше разделяне: 1. червено; 2. розово; 1 бяло?

3) в потомството имаше разделяне: 1. червено; 1. Розов ли е?

4) в потомството имаше разделяне: 1. розово; 1 бяло?

Генотипове на вируса на хепатит С

Генотипите на вируса на хепатит С са щамове - различни варианти на патогени. Класификацията на основния вид включва шест групи, които за удобство обикновено се обозначават с номера. Всеки конкретен вид обаче има свой собствен подвид. Така общият брой генотипове се увеличава до единадесет. На свой ред, някои подвидове са разделени на квазивиди.

За да бъде лечението ефективно, е много важно да се определи правилно кой от наличните видове принадлежи на вируса на хепатита.

Между другото, това е необходимо, за да обясни на обикновения човек, че определянето на генотипа на вируса в медицински език звучи като определяне на генотипа. Човекът, по принцип, могат да бъдат заразени с вирус, съдържащ само един конкретен генотип, но както е посочено по-горе, всеки подвид е разделена на няколко подобен характер на вируси, които се наричат ​​квази-видове.

Много от тях са способни да променят (мутират), което значително усложнява избраните тактики за лечение. Имайте предвид, че сложността на лечението на някои заболявания, по-специално жълтеницата в хронична форма, се дължи именно на тези фактори.

Обща информация за вируса

Черният дроб в човешкото тяло изпълнява различни задачи. Това тяло може да се нарече вид рекордер за общия брой важни функции. Вирусният хепатит може да доведе до различни промени във всички показатели, определени чрез лабораторни методи. Някои от промените обаче не са специфични - те могат да се появят при други инфекции.

Но има някои признаци, които са типични само за вирусния хепатит. По принцип тези промени засягат чернодробните клетки - те ги унищожават. Това от своя страна води до освобождаването в кръвта на голям брой ензими, които са в хепатоцити (чернодробните клетки се наричат ​​хепатоцити).

Да се ​​обмисли и още повече да се направи образ на този вирус е невъзможно, защото съдържанието му в кръвта на заразен човек е незначително. В околната среда, флавивирусите са в състояние да живеят за много кратък период от време, те са много нестабилни. Инкубационният период на хепатит С трае от три седмици до 120 дни.

Вирусът може да се комбинира с други вируси, докато е в състояние да мутира, което няма по-добър ефект върху благосъстоянието на пациента и прави лечението по-трудно. Трябва да се отбележи, че хепатитът може да доведе до сериозни заболявания - формирането на тумор с ниско качество и цироза.

Методи за предаване на вируса

Генотипите на заболяване като хепатит С зависят от два основни фактора - начин на живот и местоживеене на човек според географското му местоположение. Трябва да се отбележи, че световната инфекция на хората възниква като отделен вид вирус, присъщ и разпространен в тази конкретна територия.

За да се разбере разнообразието от генотипове, трябва да се разгледа описанието на най-често срещаните.

Обяснение: цифрата е генотип и азбучният индекс е подвид на вирус:

  • 1а, 1Ь, 1с;
  • 2а, 2Ь, 2с, 2d;
  • 3а, 3Ь, Зс, 3d, Зе, 3f;
  • 4а, 4Ь, 4с, 4d, 4е, 4f, 4g, 4h, 4i, 4j;
  • 5а.

Най-често срещаният в света се счита за генотип 1 - той представлява около 50% от общия брой вируси. Следва генотип 3 - в количествено отношение неговият показател е повече от 30%.

Международни специалисти извършват на генотип и въз основа на тези проучвания заключават, че, например, в нашата страна, както и в съседните области - Украйна, Беларус удължен до по-голяма степен вирус генотип 1, 2, 3.

Ако разгледаме подвида, тогава генотип 1b преобладава в страните от бившия съюз. Лекарите казват, че такъв подтип е трудно да се лекува, въз основа на приемането на лекарства, съдържащи интерферон. Едва след като фармацевтичните компании предоставиха ново поколение лекарства и лекарите промениха схемата на лечение (сега не използват интерферон), ефективността на терапията се е подобрила значително.

Една пета от населението се идентифицира генотип 3а и поради това ще се обмислят по-нататъшни ситуации, когато може да се появи инфекция с подобен вирус:

  • във високорисковата група са хората, които употребяват наркотици (метод за предаване на вируса - нестерилна игла);
  • в сексуалното удостоверение или акт, инфекцията също може да се получи в организма на здравия човек;
  • вирусът се предава на човек през кръвта, което означава, че ако се получи кръвопреливане, може да се появи инфекция;
  • стоматологичен кабинет или други болнични заведения, където неправилно дезинфекциращите медицински инструменти са най-опасните места по отношение на предаването на инфекция.
  • когато посещавате салон за нокти - нестерилни инструменти;
  • Татуирането и пиърсингът на ушите могат да доведат до инфекция.

По време на периода на носене на дете може да настъпи и инфекция на плода от заразената майка.

Това заболяване е безсимптомно от дълго време. И само когато болестта ще отидат в напреднал етап, пациентът може да забележите характерните признаци - гадене, слабост, нестабилна изпражнения, загуба на тегло, липса на апетит, жълтеникаво оцветяване на кожата и лигавиците. Това е коварство на болестта, а може би и поради тази причина, че хепатит С се нарича "убиецът с меки лапи".

Болката в повечето случаи отива в хронична форма, а при една трета от общия брой на заразените вирусите могат да причинят цироза на черния дроб.

Правилното определяне на генотипа на вируса за медицинските специалисти е приоритет, преди да се назначи пациент на лечение. Следователно, в клиниките се извършва генотипизиране и след това въз основа на получените данни се взема решение за ефективен метод за лечение на пациента.

Диагностични методи

В нашата страна се използва експериментална технология за откриване на вируси, която се нарича PCR диагностика. Този тип анализ може значително да увеличи концентрацията на ДНК или РНК вирусни ензими в избраните проби. Такива действия позволяват надеждно разпознаване и също така разкриване на количествен индекс, съдържащ се във флакони на вируси.

Съвременните методи за диагностика позволяват откриването на заразени хора в 97% от случаите в ранните етапи на развитие на болестта.

За да се потвърди или отрече наличието на инфекция в кръвта на човек, се извършва качествен PCR анализ. Пробите за анализ се вземат от хора, чиято кръв е била установена в резултат на лабораторни изследвания на антитела срещу хепатит. Въз основа на резултатите от анализа, медицинските работници могат да дадат само два резултата - "открити" и "неоткрити".

Ако пациентът е дадено в резултат на формулировката "намери" това означава, че той е само един, който идентифицира вируса, което означава, че инфекцията започна в човешката кръв. Съответно, различна формулировка - "не е намерен" показва, че фрагменти РНК не се намират в нова биологичен материал, и това може да означава, че пациентът е здрав или в проба на концентрацията на толкова малки, че не е възможно да се направи качествен анализ.

В острия стадий на хепатит С, използвайки PCR диагностичния метод, РНК може да се определи 10 дни след инфекцията. В този случай заболяването ще бъде определено в ранните етапи, което означава, че има голяма вероятност човек да бъде излекуван.

Идентифицирането на определен вид патоген при пациент не може да причини диагноза по отношение на неговата сложност и стадия на заболяването. Анализът показва само кои от вирусите са открити в кръвта.

Пациентът трябва да бъде подложен на изчерпателен лабораторен преглед. Само в този случай лекарят ще може да прецени цялата ситуация, да диагностицира пациента и съответно да определи избора на лечение, както и да предвиди по-нататъшното развитие на клиничната картина на заболяването.


Статии Хепатит