Какъв е генетичният синдром на Гилбърт и как да се лекува болестта?

Share Tweet Pin it

Синдромът на Гилбърт (родна жълтеница, пигментарна хепатоза) е доброкачествена чернодробна патология, характеризираща се с епизодично, умерено повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта.

Болестта е пряко свързана с дефекта на наследствения ген. Заболяването не води до тежко увреждане на черния дроб, но тъй като то се основава на синтеза нарушение ензим, отговорен за неутрализиране на токсичните вещества могат да се развиват усложнения, свързани с възпаление на жлъчните пътища и на образуването на камъни в жлъчката.

Синдром на Гилбърт - какво е това в прости думи

За да се разбере същността на патологията, е необходимо да се разработи функциите на черния дроб. При здрав човек властта прави основен функция филтър, т.е. синтезира жлъчка, която е необходима, за да се съборят протеини, мазнини и въглехидрати, участва в обменните процеси, неутрализира и премахва от организма токсините.

При синдрома на Гилбърт, черният дроб не е в състояние напълно да преработва и да отстрани от тялото токсичния жлъчен пигмент на билирубина. Това се дължи на неадекватното производство на специфичен ензим, отговорен за неговото неутрализиране. В резултат на това, свободният билирубин се натрупва в кръвта и оцветява склерата на очите и кожата в жълто. Затова заболяването обикновено се нарича хронична жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, дефект в гена, отговорен за правилното обмен на жлъчен жлъчен жлъчен път. Продължителността на заболяването е придружена от периодична поява на лека жълтеница, но чернодробните изследвания и други биохимични параметри на кръвта остават нормални. Наследственото заболяване е по-често диагностицирано при мъжете и най-напред се проявява в юношеството и юношеството, което се свързва с промяна в метаболизма на билирубина под влияние на половите хормони. В този случай симптомите на заболяването се появяват периодично през целия живот. Синдромът Gilbert-MKB 10 има код K76.8 и се отнася до рафинирани чернодробни заболявания с автозомален доминантен тип наследство.

причини

Учените казват, че синдромът на Гилбърт не се появява на "празно" място, за неговото развитие, е необходим тласък, който задейства механизма на развитие на болестта. Такива провокиращи фактори включват:

  • небалансирана диета с преобладаване на тежки, мастни храни;
  • алкохолно насилие;
  • дългосрочно използване на някои лекарства (антибиотици, кофеин, препарати от групата на НСПВС);
  • лечение с глюкокортикостероидни лекарства;
  • приемане на анаболисти;
  • спазване на твърди диети, глад (дори за медицински цели);
  • предишни хирургични интервенции;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • нервно претоварване, хроничен стрес, депресивни състояния.

Клиничните симптоми на заболяването могат да предизвикат дехидратация (дехидратация) или инфекциозни заболявания (грип, ARVI), вирусен хепатит, чревни нарушения.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на пациентите със синдром на Гилбърт обикновено е задоволително. Симптомите на болестта се проявяват периодично, под влиянието на провокиращи фактори. Основните признаци на заболяване са:

  • идиорен синдром с различна степен на интензивност;
  • слабост, бърза умора с минимално физическо натоварване;
  • нарушения на съня - става неспокоен, прекъсващ се;
  • образуването на единични или множество жълти плаки (ксантелазм) в клепача.

При повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта, цялото тяло или отделни участъци от кожата в областта на назолабиалния триъгълник, стъпалата, дланите, аксиларните кухини може да жълто. Жълтото око се отбелязва с понижение на нивото на билирубина. Степента на жълтеницата също е различна - от леко пожълтяване на склерата до ярката жълтеница на кожата.

Между другото, условните признаци на болестта, които не винаги се проявяват са:

  • тежест в десния хипохондриум;
  • чувство на дискомфорт в коремната кухина;
  • повишено изпотяване;
  • атаки на главоболие, замайване;
  • летаргия на апатия или, напротив, раздразнителност и нервност;
  • силно сърбеж;
  • подуване на корема, метеоризъм, оригване, горчивина в устата;
  • разстройства на изпражненията (диария или запек).

Генетичното заболяване има някои особености на тока. Така че всеки четвърти пациент със синдром на Гилбърт има увеличение на черния дроб, докато органът излиза от дъговидната дъга, но структурата му е обща, болката не се усеща при палпация. При 10% от пациентите се наблюдава увеличение на далака и съпътстващи патологии - дисфункция на системата за отделяне на жлъчката, холецистит. При 30% от пациентите заболяването е практически асимптоматично, няма оплаквания и болестта може да остане незабелязана за дълго време.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Жълтият цвят на кожата и склерата при синдрома на Гилбърт определят излишъка от жлъчния пигмент на билирубина. Това е токсично вещество, което се образува по време на разграждането на хемоглобина. В здраво тяло, билирубинът в черния дроб се свързва с молекула глюкуронова киселина и в тази форма вече не представлява опасност за тялото.

Ако черният дроб произвежда специфичен ензим, който неутрализира свободния билирубин, концентрацията му в кръвта се увеличава. Основната опасност от неконюгирания билирубин е, че той лесно се разтваря в мазнините и е в състояние да взаимодейства с фосфолипиди в клетъчните мембрани, показващи невротоксични свойства. На първо място, нервната система и мозъчните клетки страдат от ефекта на токсичните вещества. Заедно с кръвта, билирубинът се разпространява в цялото тяло и причинява дисфункция на вътрешните органи, което влияе отрицателно върху работата на черния дроб, отделянето на жлъчката и храносмилателната система.

При пациенти със синдром на Гилбърт се наблюдава влошаване на черния дроб и повишена чувствителност на организма към влиянието на хепатотоксичните фактори (алкохол, антибиотици). Честите обостряне на заболяването води до развитието на възпалителни процеси в жлъчна система, образуване на камъни в жлъчния мехур и да предизвика маловажно здравословно състояние, понижена производителност и влошаване на качеството на живот на пациента.

диагностика

Лекарят трябва да се основава на резултатите от лабораторни и инструментални изследвания, се вземат под внимание основните клинични симптоми и историята на семейството - това е, за да разберете дали близки роднини страдат от заболявания на черния дроб, жълтеница, алкохолизъм.

По време на изследването се открива жълтеникавост на кожата и лигавиците, нежност в десния хипохондриум, леко увеличаване на размера на черния дроб. Лекарят взема предвид пола и възрастта на пациента, определя кога са се появили първите признаци на заболяването, дали има съпътстващи хронични заболявания, които причиняват жълтеница. След прегледа пациентът трябва да премине редица тестове.

Общият и биохимичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт ще помогне да се определи повишаването на нивото на общия билирубин поради неговата свободна, косвена фракция. Развитието на синдрома на Гилбърт ще покаже стойност до 85 μmol / l. В същото време други показатели - протеини, холестерол, AST, ALT остават в нормалния диапазон.

Анализ на урината - няма промени в електролитния баланс, появата на билирубин ще покаже развитието на хепатит, докато урината придобива цвета на тъмната бира.

Анализът на изпражненията за стеркобилин позволява да се установи наличието на този краен продукт за превръщане на билирубина.

Методът на PCR - изследването има за цел да идентифицира генетичния дефект на гена, отговорен за процесите на билирубинен метаболизъм.

Тестът на Rimfacin - въвеждането на 900 мг антибиотик за пациента води до повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Маркерите за вирусите на хепатит В, С и D при синдрома на Гилбърт не са определени.

Потвърдете, че диагнозата ще помогне за конкретни тестове:

  • Фенобарбитал тест - на фона на приемането на фенобарбитал, нивото на билирубин намалява;
  • тест с никотинова киселина - при интравенозно приложение на лекарството, концентрацията на билирубин се повишава няколко пъти в рамките на 2-3 часа.
  • тест с глад - на фона на нискокалорична диета се наблюдава повишаване на нивото на билирубина с 50-100%.
Инструментални методи на изследване:
  • Ултразвук на коремната кухина;
  • Ултразвук на черния дроб, жлъчния мехур и каналите;
  • духовно звучене;
  • изследването на чернодробния паренхим чрез радиоизотопния метод.

Чернодробна биопсия се извършва само ако има съмнения за хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Генетичният анализ се счита за най-бърз и най-ефективен. Хомозиготичният синдром на Gilbert може да бъде определен поради ДНК диагностика при изследването на UDFGT гена. Диагнозата се потвърждава, когато количеството на ТА повтаря (2 нуклеинови киселини) в промоторния регион на дефектния ген достигне или надвиши 7.

Преди началото на терапията експертите препоръчват да се направи генетичен анализ на синдрома на Гилбърт, за да се гарантира правилната диагноза, тъй като при лечението на заболяването се използват лекарства с хепатотоксичен ефект. Ако лекарят-диагностик прави грешка, черният дроб ще страда първо от такова лечение.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Схемата на лечението се подбира, като се вземат предвид тежестта на симптомите, общото състояние на пациента и нивото на билирубина в кръвта.

Ако показатели на индиректния билирубин фракция е по-малко от 60 U / L, пациентът има само лека жълтеница на кожата и без симптоми като промяна в поведението, гадене, повръщане, сънливост - медикаменти не се прилага. В основата на лечението е корекция на начин на живот, спазването на труд и почивка, за ограничаване на физическата активност. Пациентите се съветват да се увеличи приема на течности и диета, която изключва използването на мастни, пикантни, пържени храни, мазнини с висока точка на топене, консервирани храни и алкохол.

На този етап се използват сорбенти (активен въглен, Polysorb, Enterosgel) и методи за фототерапия. Изолирането със синя светлина позволява свободният билирубин да премине във водоразтворимата фракция и да напусне тялото.

При повишаване на нивото на билирубина до 80 микромола / l и по-високо, на пациента се предписва Фенобарбитал (Barbovan, Corvalol) в доза до 200 mg при удари. Продължителност на лечението -2-3 седмици. Диетата става все по-стриктна. Пациентът трябва да елиминира напълно диетата:

  • консервирана, пикантна, мазна, тежка храна;
  • кифли, сладки, шоколад;
  • силен чай и кафе, какао, всякакъв вид алкохол.

Акцентът е върху хранителни диетични меса и риба, зърнени храни, вегетариански супи, пресни зеленчуци и плодове, бисквити, сладки сокове, плодови напитки, плодови напитки, ниско съдържание на мазнини ферментирали млечни напитки.

хоспитализация

Ако нивото на билирубина продължава да се увеличава, има влошаване на състоянието, пациентът се нуждае от хоспитализация. В болнична среда терапевтичният режим включва:

  • хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция;
  • интравенозно приложение на полионогенни разтвори;
  • приемане на сорбенти;
  • приемане на ензими, които подобряват храносмилането;
  • очистители на базата на лактулоза, ускоряващи елиминирането на токсините (Normate, Dufalac).

В тежки случаи албуминът се прилага интравенозно или се извършва кръвопреливане. На този етап диетата на пациента е строго контролирана, всички храни, съдържащи животински мазнини и протеини (месо, риба, яйца, извара, масло и т.н.) се отстраняват от него. Пациентът има право да яде пресни плодове и зеленчуци, да яде вегетариански зеленчукови супи, зърнени храни, бисквити, млечни продукти без мазнини.

В периоди на ремисия, когато липсват остри симптоми на заболяването, се предписва курс на поддържаща терапия, насочена към възстановяването на функциите на жлъчката, предотвратявайки стагнацията на жлъчката и образуването на камъни. За тази цел препоръчваме използването на гепабена, урсофалк или билкови отвари с холеретично действие. Строги ограничения в диетата в този период там, но пациентът трябва да избягва употребата на алкохол и храни, които могат да предизвикат изостряне на болестта.

Периодично, два пъти месечно, се препоръчва да правите сляпо сондиране (tjubazh). Процедурата е необходима за отстраняване на конгестивната жлъчка, тя се състои в приемане на празен стомах на ксилитол или сорбитол. След това легнете с топла бутилка с гореща вода от дясната страна за половин час. Процедурата се прави най-добре на почивен ден, тъй като се придружава от появата на хлабав стол и чести пътувания до тоалетната.

Служба в армията

Много млади хора се чудят дали започват армията със синдрома на Гилбърт. Съгласно графика за заболяванията, който детайлизира здравните изисквания на народа, пациентите с генетична жълтеница се призовават за спешна военна служба. Тази диагноза не е основание за отлагане или освобождаване от абонамент.

Но в същото време се прави резервация, според която на младия човек трябва да се дават специални условия на обслужване. Сборището със синдрома на Гилбърт не трябва да е гладно, подложено на тежко физическо натоварване, да яде само здравословна храна. На практика в армейски условия е практически невъзможно да се изпълнят тези изисквания, тъй като е възможно да се осигурят всички необходими разпоредби само в щабовете, където е проблематично за обикновения войник да попадне в беда.

В същото време, диагнозата на синдрома на Гилбърт служи като основа за отказ от допускане до висши военни институции. Това означава, че за професионалното обслужване във въоръжените сили младите хора са признати за негодни и медицинската комисия не им позволява да преминат приемните изпити.

Народни средства за защита

Генетичната жълтеница е едно от болестите, при които много специалисти приветстват използването на народни средства. Ето няколко популярни рецепти:

Комбинирана смес

Лечебният състав се приготвя от равен обем мед и зехтин (по 500 ml). Към тази смес се добавят 75 ml ябълков оцет. Съставът се размесва старателно, изсипва се в стъклен съд, съхраняван в хладилник. Преди приема, разбъркайте с дървена лъжица и вземете 15-20 капки за 20 минути преди хранене. Симптомите на жълтеница се оттеглят още на третия ден от лечението, но сместа трябва да се вземе най-малко една седмица, за да се определи положителния резултат.

Бобов сок

Листата на растението се събират през май, по време на периода на цъфтеж, по това време съдържат най-голямо количество полезни вещества. Стеновете на репей са преминали прясно през месомелачка, с помощта на марля, изстискайте сока, разсейте наполовина с вода и вземете 1 чаена лъжичка. преди хранене в продължение на 10 дни.

Синдром на Гилбърт

Синдром на Гилбърт - генетично причинено нарушение на билирубинния метаболизъм в резултат на дефект в микрозомалните чернодробни ензими и водещо до развитие на доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдром на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондриум, диспептични и астеногенни нарушения; може да има състояние на подферилиране, хепатомегалия, ксантелазм на клепачите. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от клинична картина, фамилна анамнеза, лабораторни и инструментални изследвания, функционални тестове. Синдромът на Гилбърт показва съответствие с диетата, като индуцира микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти, витамини.

Синдром на Гилбърт

синдром (конституционна хипербилирубинемия, без хемолитична жълтеница семейство) Gilbert се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран билирубин в кръвния серум и визуално изявени епизоди на жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментарна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се проявяват на възраст от 12 до 30 години. Тяхното развитие при деца в предпубертетна възраст и половото съзряване период се дължи на инхибиращия ефект на половите хормони за обезвреждането на билирубин. Синдромът на Gilbert преобладава предимно сред мъжете. Честотата на синдрома на Gilbert в европейското население варира от 2 до 5%. синдром на Gilbert не води до аномалии фиброза и чернодробна функция, но това е рисков фактор за камъни в жлъчката.

Причини за синдрома на Гилбърт

Жлъчните пигмент билирубин, хемоглобин, образуван от разпад на еритроцитите, присъстващи в кръвния серум като две фракции: преки (свързани, конюгирани) и непреки (свободен), билирубин. Индиректният билирубин има цитотоксични свойства, което е най-забележимо в мозъчните клетки. В чернодробни клетки, индиректен билирубин се неутрализира чрез конюгиране с глюкуронова киселина влиза в жлъчния канал и като междинни екскретират през червата и в малки количества - урината.

Прекъсването на използването на билирубин при синдрома на Гилбърт се причинява от мутация на гена, кодиращ микрозомалния ензим UDP-глюкуронил трансфераза. Непълнотата и частичното понижаване на активността на UDP-глюкомонилтрансферазата (до 30% от нормата) води до неспособността на хепатоцитите да абсорбират и елиминират необходимото количество индиректен билирубин. Има също така нарушение на транспорта и улавянето на индиректния билирубин от чернодробните клетки. В резултат на това при синдрома на Гилбърт нивото на неконюгиран билирубин в кръвния серум се увеличава, което води до отлагането му в тъканите и оцветяването им в жълто.

Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминиращ тип наследство, за развитието на което детето е достатъчно, за да наследи мутантната версия на гена от един от родителите.

Клиничните прояви на синдром на Gilbert могат да бъдат предизвикани от удължено глад, дехидратация, физически и емоционално напрежение, менструален цикъл (при жени), инфекциозни заболявания (вирусни хепатити, грип и остри респираторни вирусни инфекции, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и от алкохол и някои лекарства: хормони (glyukorotikoidov, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, ацетаминофен, кофеин.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Има два варианта на синдрома на Гилбърт: "вродено" - проявява се без предишния инфекциозен хепатит (повечето случаи) и се проявява след остър остър вирусен хепатит. Освен това хипербилирубинемията след хепатита може да бъде свързана не само с наличието на синдром на Гилбърт, но и с прехода на инфекцията в хронична форма.

Клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-големи, хода на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Гилбърт се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субцитерна склера до ярък иктер на кожата и лигавиците. Жълтото оцветяване може да бъде дифузно или да се прояви частично в областта на назолабиалния триъгълник, върху кожата на краката, дланите, в подмишниците. Епизодите на жълтеница със синдром на Гилбърт се появяват внезапно, засилват след излагане на провокиращи фактори и се решават независимо. При новородените, симптомите на синдрома на Гилбърт могат да бъдат подобни на преходна жълтеница. В някои случаи при синдрома на Гилбърт може да възникнат единични или множествени ксантелазми на клепачите.

Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в горната дясна част на квадрант, усещането за дискомфорт в областта на корема. Asthenovegetative наблюдавани нарушения (умората и депресията, лош сън, изпотяване), диспепсия (липса на апетит, гадене, оригване, подуване на корема, табуретка нарушения). В 20% от случаите на синдрома на Gilbert има леко увеличение на черния дроб, 10% - на далака може да се наблюдава холецистит, жлъчния мехур дисфункция и сфинктера на Оди, повишен риск от холелитиаза.

Приблизително една трета от пациентите със синдром на Гилбърт нямат оплаквания. С незначителност и непостоянство на проявите на синдрома на Гилбърт болестта от дълго време може да остане незабелязана за пациентите. Синдромът на Гилбърт може да бъде комбиниран с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Ехлерс-Даннос.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагностика на синдром на Gilbert се основава на анализ на клиничните симптоми, данни фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общо и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест с глад, проба с фенобарбитал, никотин киселина), ултразвуково изследване на коремната кухина.

При вземането на анамнеза, полът на пациента, възрастта на появата на клинични симптоми, наличието на епизоди на жълтеница в близкото семейство, наличието на хронични заболявания, които причиняват жълтеница, се вземат предвид. При палпиране черният дроб е безболезнен, консистенцията на органите е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава поради неговата индиректна фракция и варира от 34,2 до 85,5 μmol / L (обикновено не повече от 51,3 μmol / L). Другите биохимични тестове на черния дроб (общи протеини и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) със синдрома на Гилбърт обикновено не се променят. Намаляването на нивото на билирубина при пациенти, получаващи фенобарбитал и увеличение (50-100%) след гладуване или нискокалорични диети, и след интравенозно инжектиране на никотинова киселина потвърждават диагнозата синдром на Gilbert. Методът на PCR в синдрома на Гилбърт позволява да се разкрие полиморфизмът на гена, кодиращ ензима UDFGT.

За да се провери синдром диагноза Gilbert извършва коремна ултразвук, ехография на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденална интубация, тънкослойна хроматография. Една перкутанна перфораторна чернодробна биопсия се извършва само при наличие на индикации за изключване на хроничен хепатит и цироза на черния дроб. При синдрома на Гилбърт в проби от чернодробна биопсия не се откриват патологични промени.

синдром на Gilbert се различава с хроничен вирусен хепатит и хипербилирубинемия postgepaticheskoy устойчиви, хемолитична анемия, синдром Crigler-Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Децата и възрастните със синдром на Гилбърт обикновено не се нуждаят от специално лечение. Основното значение е да се придържаме към диетата, работата и почивката. При синдрома на Гилбърт професионалните спортове, изолирането, приемането на алкохол, гладът, ограничаването на течности и употребата на хепатотоксични лекарства са нежелани. Провежда се диета с ограничение на продуктите, съдържащи огнеупорни мазнини (мастни меса, пържени и пикантни ястия) и консервирани храни.

По време на обостряне на клиничните прояви синдром на Gilbert номинираните маса щадящо № 5 и индуктори микрозомни ензими - фенобарбитал и ziksorin (1-2 седмични курсове с интервал от 2-4 седмици), които намаляват нивата на билирубина. Получаване на активен въглен абсорбиращ билирубин в червата и фототерапия, ускорява разграждането на билирубин в тъканите ще ви помогне да го донесе от тялото.

За предотвратяване на холецистит и холелитиаза препоръчва приемане холеретична билки със синдром на Gilbert, чернодробна (ursosan, ursofalk) Ессенциале, Liv-52, холеретична (Holagol, allohol, holosas) и витамини от група Б.

Прогнозиране и профилактика на синдрома на Гилбърт

Прогнозата на заболяването във всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемията при пациенти със синдром на Гилбърт продължава да съществува, но е доброкачествена, не е придружена от прогресивни промени в черния дроб и не оказва влияние върху продължителността на живота.

Преди да планирате бременност, двойките с история на тази патология трябва да се консултират с медицински генетик, за да преценят риска от синдрома на Гилбърт в поколението. Синдромът на Гилбърт при децата не е извинение за отказ от превантивна ваксинация.

Какво представлява опасният синдром на щитовидната жлеза?

Синдромът на Гилбърт е заболяване, наследено от майчината и бащината линия и се характеризира с периодични обостряния. В същото време има рязко повишаване на нивото на билирубин в кръвта на човек и пожълтяване на кожата.

Причини за възникване на

Патологията на Gilbert се наследи, което се дължи на мутацията на гена, който е отговорен за образуването на глюкуронилтрансфераза. Генетичният дефект може да е малък или да има подчертан характер. Това влияе върху интензивността на клиничните прояви на заболяването.

Патологията се предава чрез автозомен доминантен тип, който носи висок риск от болестта при дете, ако един от родителите е болен. Следните тригери са отправна точка за развитието на синдрома на Гилбърт:

  • лоши навици (злоупотреба с алкохол и пушене);
  • дългосрочно и неразумно използване на определени медикаменти, които включват лекарства от групата на НСПВС, аспирин, стрептомицин, рифампицин и др.;
  • прехвърлени вирусни и инфекциозни заболявания, кавитарни операции и минимално инвазивни хирургични интервенции;
  • чести стрес, хронична умора, депресия;
  • автоимунни и други сериозни заболявания, изискващи включване в лечебния режим на глюкокортикостероидите;
  • използване на анаболни лекарства;
  • физическо и психическо пренатоварване;
  • консумация на големи количества мазни храни, глад и др.

симптоми

Основната проява на патологията на Гилбърт е жълтеница с различна тежест. Тя възниква върху склерата и кожата е оцветена. Жълтеницата не е съпроводена със сърбеж, по-лошо след физическо или психическо прекомерно изчерпване, хранителни разстройства, консумация на алкохол.

При синдрома на Гилбърт симптомите включват бърза умора, слабост, замаяност. Сънят се счупи, безсънието се развива.

Има оплаквания за функционирането на стомашно-чревния тракт. Те включват дискомфорт в правилния хипохондриум, намаляване на апетита, появата на киселини в стомаха. Разграждането се влошава, което провокира развитието на гадене, повръщане, появата на горчив вкус в устата, подуване.

Симптомите на болестта на Гилбърт се характеризират с нарушение на изпражненията: съществува тенденция към запек или, обратно, към диария. Налице е подуване на корема и усещане за преливане на стомаха. Черният дроб се увеличава. Камъните се образуват в жлъчния мехур и неговите канали поради нарушаването на нормалния отлив на жлъчката.

вид

Има 2 форми на болестта на Гилбърт, имащи някои различия. Синдромът има прояви на лека непряка хипербилирубинемия, въз основа на която се основава класификацията. Те включват:

  1. Намаляване на елиминирането (отделянето) на билирубин, което не е придружено от хемолиза на червените кръвни клетки.
  2. Появата на хемолиза, която е от скрита природа. Има повишение на нивото на билирубина в кръвта.

Протичането на болестта при бременни жени и деца

Болестта на Гилбърт не е противопоказание за бременността. Една жена е в състояние безопасно да издържи и да роди здраво дете. Въпреки това, в присъствието на болестта, един или двамата родители трябва винаги да се консултират с генетик. Ако е необходимо, той ще изпрати съпрузите в ДНК анализа, за да определи процента вероятност за раждане на болно дете. Дефектният ген се определя при 50% от децата, родени от родители с Gilbert патология.

По време на бременност една жена трябва стриктно да следва диетата и да приема лекарства, предназначени да стабилизират нивото на билирубин в кръвта. Заедно с това, употребата на лекарства трябва да се третира предпазливо, тъй като някои от тях са в състояние да провокират развитието на усложнения в случая на болестта на Гилбърт. Те включват спонтанен аборт, нарушен растеж и развитие на плода, появата на пълен или частичен удар на пикочния мехур.

Зачервяването на кожата се среща често при новородени. При наличието на болестта един от родителите задължително трябва да извърши специално генетично изследване, за да се увери, че това се дължи на мутацията на гена, а не на нарушаването на функционален характер.

С болестта на Гилбърт детето развива явен иктер не само на кожата, но и на всички видими лигавици. Зърното се появява в горния клепач. Патологията на Гилбърт има тенденция към цикличен поток. Извън обострянето на заболяването, клиничните прояви на патологията напълно липсват.

диагностика

Диагнозата на болестта на Гилбърт започва с анамнеза. Лицето отбелязва периодично появяваща се жълтеница, която има тенденция да се увеличава след физическо натоварване, нарушение на диетата и т.н. При преглед може да се види промяна в цвета на кожата и склерата.

Без неуспех, човек трябва да премине анализ на билирубина в синдрома на Гилбърт. Така само общия билирубин показатели варират 21-51 мол / л, и при физическо или умствено натоварване и влиянието на други фактори предизвикват рязко се увеличи до 88-150 ммол / л.

Минималната диагноза в патологията на Gilbert включва провеждане на общи клинични изследвания. Те включват тестове за кръв и урина.

Показано е, че са извършени специални изследвания, които позволяват да се потвърди синдромът на Гилбърт. За тестовете е необходимо да се вземат отговорно, те се характеризират с висока точност на получените данни. Основните методи на изследване:

  1. Проба с глад. В този случай човек трябва да яде храна в продължение на 2 дни, чието общо съдържание на калории на ден е не повече от 400 kcal. Проба от кръв за анализ се взема на първия ден и след 2 дни. Когато индексите се увеличат с 60-100%, пробата се интерпретира като положителна.
  2. Проба с фенобарбитал. Това лекарство се използва за лечение на повишена хипербилирубинемия. Следователно, с нормализирането на индикаторите на фона на неговото приемане, можем да заключим, че синдромът на Гилбърт. В края на краищата, това лекарство е в състояние да индуцира конюгиращи ензими на черния дроб.
  3. Тествайте с никотинова киселина. Лекарството има способността да намали осмотичната резистентност на определени кръвни клетки (еритроцити). Това води до повишаване нивото на билирубин в кръвта в патологията на Gilbert.
  4. Проучете фекалиите за наличието на стерикобилин. Ако човек е болен, анализът ще бъде отрицателен.
  5. Биохимичен кръвен тест. Характеризирано от липсата на промени, всички показатели са в рамките на нормата. проучвания болестни Гилбърт проведени на алкална фосфатаза (ALP), гама-глутамил (GGT), аланин аминотрансфераза (ALT) и аспартат аминотрансфераза (AST).

Потвърдете, че болестта ще помогне за специален генетичен анализ на синдрома на Гилбърт. Хемотест включва дефиницията на генната мутация на ниво TATAA.

Ако усложнения възникват от други вътрешности показва нива за откриване на протеини и техните фракции в серум, протромбиново време, маркери на вирусен хепатит В, С, D и спиране bromsulfaleinovoy проба.

От допълнителните инструментални методи за изследване, човек с подозиран синдром на Гилбърт трябва да бъде подложен на ултразвук на коремните органи. Това е необходимо за определяне на размера, границите и характеристиките на паренхима на черния дроб, жлъчния мехур и каналите. Изследването ще помогне да се установят първоначалните признаци на нарушено функциониране на органите.

Тъй като патологията на Гилбърт може да доведе до усложнения от черния дроб, понякога се указва транскутанна биопсия на пункцията. Това ще направи възможно изключването на други патологии, придружени от развитието на жълтеница.

Дешифрирането на резултатите в случая на болестта на Гилбърт трябва да се извършва само от лекар, тъй като един анализ не може да бъде диагностициран. Това изисква задълбочен преглед, включително събирането на анамнеза, изследване, анализ на данните и методи на инструментално изследване.

Методи на лечение

Лечението на синдрома на Гилбърт трябва да се извършва само след цялостен преглед на пациента. В крайна сметка изборът на терапевтичната схема се основава на резултатите от лабораторните и инструменталните диагностични методи. Важна роля играе степента на повишаване на билирубина в кръвта, дали има увреждане на черния дроб и участие в патологичния процес на други органи и системи.

Лечението на патологията на Гилбърт е насочено главно към намаляване и нормализиране на индексите на индиректния билирубин в кръвта в кръвта на пациента. За тази цел се използват следните лекарства:

  1. Фенобарбитал. Препоръчва се да се предписва за болестта на Гилбърт веднъж дневно. Най-целесъобразно е да приемате лекарството вечер, преди да си легнете, тъй като има подчертан успокояващ и хипнотичен ефект. Лечението се извършва в кратки курсове. През този период човек не трябва да шофира, тъй като наркотикът засяга координацията и способността за вземане на бързи решения. Можете да използвате Barboval и други продукти, които включват фенобарбитал, характеризиращ се с по-меко действие.
  2. Ziksorin. Характеризира се с добра поносимост и без странични ефекти под формата на хипнотици. Въпреки това, намирането на лекарство за свободна продажба е трудно.

Положителните резултати при стабилизирането на състоянието на пациента при синдром на Gilbert осигуряват употребата на сорбенти. С тяхна помощ можете да ускорите премахването на излишния билирубин от човешкото тяло. Те включват Enterosgel, Polysorb, активен въглен и др.

Защита на чернодробните клетки от неблагоприятни фактори ще позволи използването на хепатопротектори. Те включват Essentiale, Phosphogliv, Gepabene и други.

Когато някоя функция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди показва кандидатстване холеретична лекарства :. Карлсбад сол Hofitol, holosas, Ursosan т.н. Това ще помогне за предотвратяване на развитието на холелитиаза.

С поражение на панкреаса и развитие на ензимен дефицит се препоръчва употребата на ензими: Panzinorma, Mezima, Festal и др.

За укрепване на имунитета при болестта на Гилбърт могат да се използват мултивитаминови препарати, включително Neurobion.

За успокояване на нервната система се разрешава да се използват други средства: Corvalol, tincture of valerian и др.

От физиотерапевтичните методи за лечение, добри резултати са показани чрез фототерапията. Под въздействието на ултравиолетовите лъчи процесът на разцепване на билирубин, който се намира в повърхностните слоеве на епидермиса, се ускорява.

В тежки случаи лечението на хора със синдром на Гилбърт трябва да се извършва в болнична обстановка. За бързо нормализиране на нивото на билирубина в кръвта, пациентът интравенозно капе полианични разтвори, евентуално кръвопреливане и въвеждане на албумин.

При лечението на синдрома на Гилбърт могат да се използват и народни методи. Тяхната ефективност се дължи на лечебните свойства на някои лечебни растения. За да направите това, използвайте билки, които имат холеретични, абсорбиращи, хепатопротективни, успокояващи и други благоприятни ефекти. При лечението на заболяването могат да се използват следните рецепти:

  1. Смесете в 1 супена лъжица. л. смачкан цвят, глухарче и цветя на лайка, 2 супени лъжици. л. мента, цъфтящи цветя и роза на бедрата. Цялата маса изсипете 3 литра студена вода, сложете бавен огън и гответе за 7-10 минути. Лекарството трябва да се влива в продължение на 24 часа, преди да се използва, трябва да се филтрира и да се приема 70-100 ml три пъти дневно.
  2. Сок терапия. Лечебен ефект при лечение на синдром на Gilbert има сок смес от 500 мл цвекло, 50 мл агава сок, моркови 200 мл, 200 мл сок от черна ряпа. Към тези съставки добавете 500 ml течен мед. Разбъркайте масата и поставете в хладилника. Яжте по 2 супени лъжици всяка. л. три пъти дневно в продължение на 20-30 минути преди хранене.

диета

Диетата при синдрома на Гилбърт е в състояние да помогне в лечението на заболяването и да стабилизира състоянието на пациента. Правилното хранене трябва да се наблюдава през целия живот, което ще ви помогне да избегнете рецидив.

При разработването на менюто трябва да спазвате специални препоръки, защото в никакъв случай не трябва да се засяга хранителната стойност на готвените ястия, което е важно за нормалното функциониране на човешкото тяло. В допълнение, при синдрома на Гилбърт, гладът е строго забранен, тъй като това може да предизвика изостряне. Храната трябва да бъде приготвена за няколко, да се вари или да се пече.

Не се препоръчва да се яде пресен хляб, препоръчително е да се предпочитат вчерашните сладкиши, приготвени от ръжено или пшенично брашно. Желателно е да се намали консумацията на сладка и сладкарски изделия. В същото време в диетата може да присъстват бисквити от неудобното тесто.

Позволява се да се яде диетично месо и риба с ниско съдържание на мазнини, птици, яйца. Всеки ден човек трябва да яде супа, но не може да го готви на риба, месо или гъбен бульон.

Пресни зеленчуци и плодове са полезни, не-кисели кисели зеле. В зърнените култури се съдържат много необходими вещества. Пациентът със синдром на Гилбърт е най-добре изяден овесена каша и елда овесена каша, ориз, пшеница и др. Са позволени.

За нормализиране на чревната микрофлора и обогатяване на тялото с калций в менюто е необходимо да се включат и кисели млечни продукти. Това е нискомаслено извара, нискомаслена заквасена сметана, твърдо сирене.

В малко количество в диетата трябва да присъстват мазнини, 50 грама на ден (масло и растителни мазнини).

Синдромът на Гилбърт не означава пълно отхвърляне на сладкото. Човек може да яде плодове и плодове (освен кисело), ​​малко сладко и мед.

Необходимо е да се придържаме към режима на пиене. В деня на пациента трябва да се пие най-малко 1,5-2 литра течност. Това може да е слаб чай, плодови сокове, роза на базата на розови хълбоци и дори кафе с добавяне на мляко.

В случая на болестта на Гилбърт има ограничение за пациентите. Строго забранени са остри, осолени, пържени, пушени ястия, всички видове алкохол. Не можете да ядете пайове, пити и други продукти, изработени от маслено тесто. Под забраната падат гъби, репички и зелени, защото съдържат голям брой киселини.

Продуктите със сладолед и сладкарски изделия със сметана и шоколад трябва да се изхвърлят. Запазването е забранено. Противопоказани сосове, подправки и други продукти, съдържащи голям брой дезинтегранти, ароматизатори, стабилизатори и други вредни съставки.

Прогнозиране и превенция

Прогнозата за пациенти със синдром на Гилбърт е благоприятна. Основното нещо е да следвате препоръките на лекаря относно диетата и здравословния начин на живот.

Неблагоприятните последици са възможни само ако човек злоупотребява с алкохол, не спазва принципите на правилното хранене. Редовни нарушения могат да доведат до влошаване на нормалното функциониране на черния дроб и стомашно-чревния тракт, като по този начин причинява холангит, холецистит, панкреатит, както и отслабване на сфинктера на Оди. Когато човек е заразен с вируса на хепатита, ходът на заболяването има драматично прогресивен характер. Не се изключва развитието на мастна дистрофия или хемоангиома на черния дроб.

Предотвратяването на болестта е правилният начин на живот. Ако е възможно, е необходимо да се изключат провокиращи фактори, водещи до обостряне на патологията. Те включват:

  • прекомерно физическо натоварване;
  • прегряване на слънце или хипотермия;
  • алкохол.

Тези мерки ще спомогнат за поддържането на здравето и предотвратяването на появата на усложнения.

Синдром на Гилбърт

E [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E80.4 80.4] 80.4

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=277.4 277.4] 277.4

Синдром на Гилбърт (Обикновено семейство cholehemia, конституционна хипербилирубинемия, идиопатична неконюгирана хипербилирубинемия, nonhemolytic семейство жълтеница) - пигментоза стеатоза, характеризиращ се с умерена периодично повишаване на съдържанието не са обвързани (индиректен) билирубин в кръвта поради нарушение на вътреклетъчен транспорт на билирубин в хепатоцитите към мястото на връзка с глюкуронова киселина, намаляване на степента на хипербилирубинемия под пентобарбитал и автозомно рецесивен [1] вид наследяване. Това доброкачествен, но хронично изтичане на болестта е диагностицирана за първи път през 1901 година от френския гастроентеролог Аугустин Никола Гилбърт.

съдържание

епидемиология

Най-честата форма на наследствена пигментарна хепатоза, която се открива при 1-5% от населението. Синдромът е често срещан сред европейците (2-5%), азиатците (3%) и африканците (36%). Заболяването се появява за първи път в юношеството и в ранна възраст, 8-10 пъти по-често при мъжете.

патогенеза

Патогенезата на синдрома е улавяне нарушение билирубин съдови поле хепатоцитни микрозоми, нарушена транспортната глутатион-S-трансфераза, билирубин, неконюгиран доставка на хепатоцитни микрозоми и малоценност uridindifosfatglyukuroniltransferazy микрозомален ензим, с помощта на които билирубин конюгиране с глюкуронова киселина и други киселини. Feature е увеличаването на съдържанието на неконюгиран билирубин, който е неразтворим във вода, но разтворими в мазнини, така че може да взаимодейства с фосфолипидите на клетъчните мембрани, по-специално в мозъка, което представлява неговата невротоксичност. Има поне две форми на синдрома на Гилбърт. Един от тях се характеризира с намален клирънс на билирубин в отсъствието на хемолиза към втори фон хемолиза (често скрита).

морфология

Морфологични промени в черния дроб стеатоза характеризират хепатоцити и натрупване тен липофусцин пигмент в чернодробните клетки, обикновено в центъра на листа по капиляра на жлъчката.

лечение

  1. Индуктори ензими monooksidaznoy хепатоцитен система: фенобарбитал и ziksorin (flumetsinol) в дози от 0,05 до 0,2 г на ден за 2-4ned. Под тяхното влияние нивото на билирубин в кръвта намалява и диспептичните явления изчезват. В хода на лечението с фенобарбитал, понякога има летаргия, сънливост, атаксия. В тези случаи минималните количества от лекарството (0,05 g) се предписват преди лягане, което позволява продължителното му отнемане. Когато се приема зикорин, лекарството се понася добре и няма странични ефекти.

Съществуват съмнения относно Zixorin: от 1998 г. насам. разпространението му в Русия е забранено, а продуцентската компания (Гидеон Рихтер) вече не го произвежда. gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

Можете да кандидатствате kordiamin 30-40 капки 2-3 пъти на ден в продължение на една седмица. Поради факта, че значителна част от пациентите, при които развитието на холецистит и холелитиаза, получаващи инфузии се препоръчват на холеретична билки периодичен tyubazh сорбитол (ксилитол), Карлсбад сол и сол "Барбара". Ако билирубин е 50 ^ mol / L и е придружен от лошо здраве, възможно приемане на кратък курс с пентобарбитал (30-200 мг / ден. В рамките на 2-4 седмици). Фенобарбитал е част от такива препарати като Barboval, Corvalolum valokordin и следователно някои предпочитат за прилагане на капчиците (20-25 капки 3 пъти на ден), въпреки че ефектът от такова лечение, се наблюдава само в малка част от пациентите.

  1. Екскреция на конюгиран билирубин (усилена диуреза, активиран въглен като адювант на билирубина в червата);
  2. Свързване на циркулиращия билирубин в кръвта (въвеждане на албумин в доза от 1 g / kg маса за 1 час). Особено препоръчително е да се прилага албумин преди заместване на кръвопреливането;
  3. Унищожаването на билирубин, фиксирано в тъканите, като по този начин освобождават периферните рецептори, които могат да свързват нови билирубинови порции, предотвратяват проникването му през кръвно-мозъчната бариера. Това се постига чрез фототерапия. Максималният ефект се наблюдава при дължина на вълната 450 nm. Лампите със синя светлина са по-ефективни, но те затрудняват наблюдаването на кожата на бебето. Фотографският източник е разположен на разстояние 40 - 45 см над тялото. Очите трябва да бъдат защитени.
  4. Желанието да се избегнат провокиращи фактори (инфекции, физически и психически стрес, алкохол и хепатотоксични лекарства)
  5. Противопоказна слънчева слънчева светлина
  6. Диета с ограничение на огнеупорни мазнини и продукти, съдържащи консерванти.
  7. Витаминна терапия - особено витамини от група В.
  8. Санитации на хронични огнища на инфекция и лечение на съществуваща патология на жлъчните пътища.
  9. В критични случаи - обмен на кръвопреливане.
  10. Курсът на лечение с хепатопротектор е възможен: Bondigar, karsil, lawon, hofitol, LIV-52.
  11. Чолагог фондове в периода на екзацербации
  12. За да се намали нивото на свободния билирубин, препоръчително е да се използват препарати на урзодеоксихолна киселина [2]

диагностика

Клинично се проявява не по-рано от 20-годишна възраст. Често пациентът не подозира, че страда от жълтеница, докато не бъде намерен по време на клинично изследване или по време на лабораторни тестове.

Физически методи на изследване

  • проучване - индикация за история на повтарящи се епизоди на лека жълтеница, която се проявява по-често след физическо натоварване или инфекциозни заболявания, включително и грип, след продължителното гладуване или спазване на диета с ниско калорични, но при пациенти с хемолиза, билирубин, пост не се увеличава;
  • изследване - субсигнация (меко жълто) на лигавиците и кожата.

Лабораторни изследвания

  • общ кръвен тест;
  • общ анализ на урината;
  • нивото на билирубина в кръвта - повишение на нивото на общия билирубин поради непряката фракция;
  • тест с глад - повишаване на нивото на билирубина на фона на гладуване - В рамките на 48 часа пациентът получава хранене с енергийна стойност 400 kcal / ден. На първия ден от изследването на празен стомах и след два дни се определя серумният билирубин. Когато се повиши с 50 до 100%, пробата се счита за положителна.
  • изпитване с фенобарбитал - намаляване на нивото на билирубина на фона на приемане на фенобарбитал поради индуцирането на конюгиране на чернодробните ензими;
  • проба с никотинова киселина - интравенозното приложение води до повишаване на нивото на билирубина поради намалената осмотична резистентност на червените кръвни клетки;
  • анализ на изпражненията за стерикобилин - отрицателен;
  • молекулярна диагностика: ДНК анализ на UDPGT гена (мутация в два алела - увеличение на броя на повторенията TA по-големи от 6TA / 6TA);
  • ензими от кръвта: AsAT, ALT, GGTP, APF - като правило, в рамките на нормалните стойности или леко повишени.

Ако има доказателства:

  • протеини от кръвен серум и техните фракции - може да има повишение на общия протеин и диспротеинемия;
  • протромбиново време - в нормални граници;
  • маркери на вирусите на хепатит В, С, D - липса на маркери;
  • бромосулфалеин - намаляване на освобождаването на билирубин с 20%.

Инструментални и други диагностични методи

  • Ултразвук на органите на коремната кухина - определяне на размера и състоянието на чернодробния паренхим; размер, форма, дебелина на стената, наличие на конкрети в жлъчния мехур и жлъчните пътища.

Ако има доказателства:

  • перкутанна пробивна чернодробна биопсия с морфологична оценка на биопсичната проба - за изключване на хроничен хепатит, чернодробна цироза.

Специализирани консултации Задължително:

Ако има доказателства:

  • клиничния генетик - с цел проверка на диагнозата.

Диференциална диагностика

(Синдром на Kriegler-Nayyar, синдром на Dabin-Johnson, ротор), вирусен хепатит, механична и хемолитична жълтеница. Разграничителна характеристика на синдрома на Гилбърт е семейната, неконюгирана, нехемилитична хипербилирубинемия. Диференциалният диагностичен критерий, който позволява изключването на вирусен хепатит, е липсата на маркери на репликативния и интегриращ етап на развитие на хепатит В, С и делта вируси в кръвния серум. В някои случаи, за да се направи разграничение между синдром на Гилбърт и хроничен хепатит с малко значима клинична дейност изисква чернодробна биопсия. В полза на механичната жълтеница е доказателство за конюгирана хипербилирубинемия, наличие на тумор, клетъчно заболяване, стриктура на жлъчната система и простатата, които се потвърждават чрез ултразвук, EGDS, CT и т.н.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

  • Болка в десния хипохондриум - рядко, ако има такива - болки.
  • Сърбежът на кожата отсъства.
  • Разширяването на черния дроб е типично, обикновено незначително.
  • Увеличете далака - не.
  • Повишеният билирубин в серума е предимно косвен (несвързан)
  • Билирубинурия отсъства.
  • Увеличаване на броя на coproporphyrins в урината - не.
  • Активността на глюкуронилтрансферазата - намалява.
  • Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса.
  • Холецистографията е нормална.
  • Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация.

предотвратяване

Спазване на режима на работа, храна, почивка. Избягвайте значително физическо натоварване, ограничаване на течности, гладуване и хиперинсолации. При храненето пациентите, особено по време на екзацербации, се препоръчват да ограничават мастното месо, пържените и пикантни ястия, подправките, консервираните храни. Недопустимо използване на алкохолни напитки. Синдромът на Гилбърт не е извинение за отказ от ваксинации.

перспектива

Прогнозата е благоприятна. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна. Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.


Статии Хепатит