Синдром на Гилбърт

Share Tweet Pin it

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е доброкачествено нарушение на чернодробната функция, което се състои в неутрализирането му с индиректен билирубин, който се образува по време на разграждането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционна особеност, така че тази патология от много автори не се счита за болест.

Подобна аномалия се наблюдава при 3-10% от населението, особено при диагностицирана сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете са 3-7 пъти по-склонни да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодично повишение на билирубина в кръвта и свързаната с него жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, намиращ се във втората хромозома и отговорно за производството на чернодробния ензим глюкоронилтрансфераза. Индиректният билирубин се свързва в черния дроб поради този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат до жълтеница.

Факторите, които причиняват обостряне на синдрома на Гилбърт (жълтеница) са изброени:

  • инфекциозни и вирусни заболявания;
  • травма;
  • менструация;
  • нарушаване на диетата;
  • пост;
  • слънчасване;
  • недостатъчен сън;
  • дехидратация;
  • прекомерна физическа активност;
  • стрес;
  • приемане на някои лекарства (рифампицин, левомицетин, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормонални лекарства, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
  • пиене на алкохол;
  • оперативна интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта се отчитат от раждането, но е трудно тази диагноза да бъде направена при кърмачета поради физиологичната жълтеница на новородените. Обикновено синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният признак на синдрома на Гилбърт е иктеричното (иктерично) склера и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е с периодичен характер и има лека степен на тежест.

Около 30% от пациентите по време на обостряне отбелязват следните симптоми:

  • болка в десния хипохондриум;
  • киселини в стомаха;
  • метален вкус в устата;
  • загуба на апетит;
  • гадене и повръщане (особено когато виждат сладки храни);
  • метеоризъм;
  • чувство зашеметен корем;
  • запек или диария.

Не изключвайте признаците, характерни за много заболявания:

  • обща слабост и неразположение;
  • хронична умора;
  • затруднено концентриране;
  • виене на свят;
  • сърцебиене;
  • безсъние;
  • студени тръпки (без треска);
  • мускулна болка.

Някои пациенти се оплакват от емоционални разстройства:

  • депресия;
  • склонност към антисоциално поведение;
  • неразумен страх и паника;
  • раздразнителност.

Емоционалната лабилност е свързана, най-вероятно, не с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно доставяне на тестове, посещения на различни клиники и лекари).

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • биохимичен кръвен тест - кръвна захар - нормално или леко понижено, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормална, тимол тест отрицателен.
  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследват функциите на щитовидната жлеза и да се направи кръвен тест за серумното желязо, трансферин, общата способност за обвързване с желязо (OZHSS).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
    Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
    Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
    Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
    Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо изследване е молекулярен генетичен анализ (кръв от вена), чрез който се определя дефектната ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Няма специфично лечение за синдрома на Гилбърт. Мониторингът на състоянието и лечението на пациентите се извършва от гастроентеролога (в негово отсъствие - терапевтът).

Диета в случай на синдром

Препоръчва се за живот и в периоди на обостряне - особено внимателно, спазване на диетата.

Зеленчуците и плодовете трябва да преобладават в храната, овесът и елдата се предпочитат от зърнени култури. Допуска се обезмаслено извара, до 1 яйце на ден, меки твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месото, рибата и домашните птици трябва да бъдат с нискомаслени сортове, противопоказано е използването на остри храни или храна с консерванти. От алкохол, особено силен, си струва да се откажеш.

Наблюдава се изобилната напитка. Желателно е да се замени черен чай и кафе със зелен чай и неподсладен плодов сок от кисели плодове (боровинки, боровинки, череши).

Ядене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, като преяждане, може да доведе до влошаване на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагането на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медицинска терапия

В периоди на обостряне се предписва рецепция:

  • хепатопротектори (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • витамини (В6);
  • ензими (празнични, междинни);

Представени са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват индиректния билирубин.

За възстановяване на чревната перисталтика и тежко гадене или повръщане, метоклопромид (церукал) се използва домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. При спазване на диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от тази на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот спомага за увеличаването му.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерен ентусиазъм за "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Диагностика по симптоми

Разберете вероятното си болест и на които лекар трябва да отиде.

Болестта на Гилбърт

Оставете коментар 5,448

Болестите от генетичен характер са станали доста чести, по-специално, и наследствени заболявания на черния дроб. Синдромът на Гилбърт е едно от тези болести. В генетиката тази болест се нарича безвредна, въпреки че заболяването се дължи на хетерозиготна или хомозиготна аномалия на ДНК гените. Хетерозиготното нарушение води до неподходящ метаболизъм в черния дроб и човек може да развие това заболяване.

Какво представлява тази болест?

Семейната херлемия или полисндром на Gilbert е доброкачествено заболяване, свързано с нарушена пигментация в организма поради вродени проблеми на обмен на билирубин в черния дроб. Този симптомен комплекс има хроничен, постоянен характер на проявление. Болестта е открита от френския лекар Augustin Nicolas Gilbert. С прости думи тази болест се нарича хронична жълтеница. Според МКБ-10 болестта на Гилбърт е с код Е 80.4.

Причините за синдрома на Гилбърт

Холомията причинява хомозиготно нарушение на ДНК, което се предава от родителя на детето. Този ген е отговорен за свързването и трансфера на билирубин в черния дроб и тъй като тази функция е нарушена, натрупването му в черния дроб и следователно неестествената пигментация на кожата възниква. Основните клинични явления - жълтеникавост на кожата и повишено ниво на билирубин в кръвта.

Провокиращите фактори

Симптомите на иктериус може да не се появят дълго време. Другите симптоми също могат да бъдат скрити. Комплексът от симптоми може да не се показва дълго време и да се транспортира, а свързването на билирубина обикновено протича, но съществуват фактори, които провокират проявата на нарушения на генетиката и водят до изостряне на синдрома. Такива фактори включват:

  • заболявания с вирусна природа, инфекции (при повишена температура);
  • наранявания;
  • PMS (предменструален синдром);
  • неправилно хранене;
  • прекомерна слънчева светлина върху кожата;
  • безсъние, липса на сън;
  • нисък прием на течности, жажда;
  • голямо натоварване на тялото;
  • стресови ситуации;
  • прекомерно пиене на алкохол;
  • хирургични интервенции;
  • прием на трудно толерирани антибиотици.
Връщане към съдържанието

Симптомите на синдрома

Обикновено хипербилирубинемията на Гилбърт започва да се проявява в юношеството, най-често този синдром се проявява в мъжете. Тъй като болестта е наследствена, родителите на детето (или един от тях) също страдат от този синдром. Основните симптоми са пожълтяване на кожата и очите. Тези явления са непреходни, тъй като жълтеницата се проявява периодично, но има хроничен характер. Също така към симптомите на холемия включват:

  • болка в панкреаса;
  • дискомфорт в корема (киселини);
  • пляскане с метален характер;
  • отказ от ядене, липса на апетит;
  • гадене поради сладка храна;
  • диария, подуване на корема, разхлабени изпражнения.

Броят на хората, които са болни от болестта на Гилбърт, е много нисък. Външни прояви се появяват само в 5% от случаите.

Пожълтяването на очните протеини е един от симптомите на холемия.

Хората с болестта на Гилбърт могат да получат характерни признаци на обикновен грип, например летаргия, сънливост, тахикардия, треперене в тялото (без наличие на треска), болки в крайниците. И нервни явления, вид депресия, обсесивни състояния (най-вероятно от страх от патология). Това заболяване може да съпътства калциевия холецистит (специален вид холецистит с наличие на камъни в жлъчния мехур).

Характеристики при деца

При новородените е трудно да се идентифицира хипербилирубинемията Gilbert, тъй като новороденото дете вече има жълтеникавост на кожата и това е нормално. След няколко седмици след раждането на детето се наблюдава дали кожата му се е върнала в нормално състояние или е останала жълта. Синдромът на Гилбърт при децата се проявява или в юношеството, или изобщо в живота. Също така, заболяването се открива и при майката, след като е преминал хетерозиготен анализ или е проверена хомозиготната част на ДНК за аномалии.

Диагностика и методи за откриване

Анализи за холемия

За да потвърдите диагнозата, трябва да направите кръвен тест за синдрома на Гилбърт и да проверите нивото на билирубина в него. Също така, комплексен анализ на кръв, урина, биохимичен анализ (на ALT, GGT). Необходимо е да се преминат тестове в частна лаборатория, например "Invitro", тъй като в болниците не винаги е възможно да се проверят всички показатели. Тези изследвания са необходими за откриване на аномалии в нивото на билирубина, възможно патологично състояние на черния дроб или хепатит. Анализът на болестта на Гилбърт се извършва на празен стомах, за да се открие по-точно количеството билирубин и как се отклонява от нормата. Само един лекар може да различи обикновената жълтеница от холемия.

Инструментални методи

Инструменталните и други методи за диагностициране на болестта на Гилбърт включват:

  • Ултразвук на корема в областта на черния дроб и жлъчния мехур;
  • пункция на чернодробната жлеза и доставяне на проба на биопсия;
  • генетичен анализ на синдрома на Гилбърт;
  • ДНК диагноза на синдрома на Гилбърт;
  • сравнение със симптомите на други заболявания;
  • консултация с генетик за потвърждаване на диагнозата.
Връщане към съдържанието

Лечение на заболяването

Лечението на синдрома на Гилбърт е специфично. Няма специализиран начин за лечение на такъв синдром. Корекция на диетата, начина на живот, диетата се наблюдава в случая на болестта на Гилбърт. Често наблюдение на гастроентеролог и посещение на семеен терапевт са показани. Също така е възможно да се използват народни средства за лечение на болестта на Гилбърт. Холемията на Гилбърт е съпроводена с холелитиаза и сърдечни заболявания. Те се провокират от вегетативен неуспех. Обработвайте вторични аномалии, като използвате таблетки с натурални съставки като Ursosan, Corvalol и други подобни, без да навредите на черния дроб.

Чернодробни средства

Това заболяване не е животозастрашаващо. Хетерозиготно разстройство е основната причина за синдрома. Генетичният код (хомозиготен, хетерозиготен ген), който е нарушен при синдрома, е отговорен само за пигментацията и транспортирането на билирубин в организма. То е опасно само в комбинация с остри нарушения на черния дроб и жлъчния мехур. За поддържане и адаптиране на функциите на чернодробната жлеза трябва да вземете:

  • хепатоцити (лекарства, които защитават черния дроб, например "Essentiale");
  • витамини от група В;
  • ензимни лекарства (Mezim).

Лечение с народни средства

Можете да се отървете от проявите на болестта на Гилбърт по медицински методи, но това удари върху здравето и само утежнява ситуацията и проявите на болестта. Това може да бъде подпомогнато чрез използване на народни средства, за да се отървете от симптомите на жълтеница и пожълтяване на кожата. Такива средства включват:

  • бульони от различни билки (невен, лайка, куче роза, безсмъртие, магарешки бодил, цикория);
  • чай от билки, зелен чай;
  • използването на тави от билки и използването на лосиони за лицето (най-често с помощта на тинктура от невен).

Обмислете няколко лесни за приготвяне бульони за лечение и профилактика на болестта на Гилбърт. Пийте от цикория, коренът на която вече се продава в суха и натрошена форма в аптеките. За да го приготвите, налейте 2 чаени лъжички цикория в чаша и изсипете вряла вода. След това оставете да престои около 5 минути и добавете мед. Използвайте го ежедневно, без да навредите на здравето.

Бани и лосиони от отвара на невен. Тези методи са подходящи за лечение на прояви на синдрома на Гилбърт при деца. Вземете чаша сушени цветя от невен (закупени в аптека или събрани в чиста, селска област) и ги изсипете 5 литра вряла вода. За около 20-25 минути се нуждаете от отвара, за да се влее. В топла бульон (стайна температура) те къпят дете или дават лосиони с отвара.

Диета и хранене

За да се отървете от признаците на болестта на Гилбърт, е необходимо да промените начина на живот. Трябва да се храните правилно, да се придържате към диета, която помага да се подобри функционирането на черния дроб и да се намали нивото на свободния билирубин в организма. Да отидете при лекар и да се консултирате - първото нещо, което трябва да направите.

Гастроентеролозите и диетолозите препоръчват диета № 5.

Диета 5, това е същата диета със синдром на Гилбърт, препоръчвана от диетолози и гастроентеролози. Тази диета е много сложна и трудна, трябва да се откажете от много храни. Но помага да се отървете от симптомите на синдрома на Гилбърт и да контролирате нивото на билирубина в кръвта. За да седнете на диета номер 5, трябва да изпълните следните препоръки:

  • Храната винаги трябва да бъде топла, студената храна е изключена от храната.
  • Не можете да пиете силно кафе, чай и студени газирани напитки, освен това не се използват напитки с багрила.
  • Изключете пърженото. Има само варени храни или печени.
  • Много кисели храни (лимон, боровинки) също са изключени от ежедневното хранене.
  • Опитайте се да ядете често и сърдечно (около 6 пъти на ден).
  • Пикантните храни и подправки се изключват от ежедневната храна.
  • Изключете храни, съдържащи холестерол, от храната.
  • Елиминирайте яйцата под всякаква форма от храната.
  • Не можете да ядете брашно.
  • Категорично не можете да пиете и да пушите.
  • Не яжте мазна риба и тлъсто месо.
Връщане към съдържанието

По-опасни: усложнения и последици

Обичайната (хетерозиготна или хомозиготна) форма на това заболяване не представлява заплаха за човешкия живот. Основната опасност е генетиката и предразположението. Лицето, което носи този синдром, го предава на децата си. Наследството на заболяването е основният индикатор за неговото възникване, но това е доста рядко. В сложната форма на синдрома е възможна хепатоза, както при такова заболяване в черния дроб, развитието на някои ензими е нарушено.

Профилактика и прогноза

Ако тестът за билирубин и чернодробните ензими е нормален, но в семейството някой е болен от симптомния комплекс на Гилбърт, е необходимо да се спазват превантивните мерки. За да предотврати полисиндрома, Гилбърт се нуждае от спорт с умереност, диета, изключване на лоши навици от живота (алкохол, тютюнопушене, пасивност), преминавайки проучване с гастроентеролог (ежегодно или веднъж на всеки шест месеца). Храненето със синдрома на Гилбърт е основната превантивна мярка.

Синдромът на Гилбърт и бременността се комбинират при жени, които са наследили това заболяване. При бременност една жена може да бъде подложена на изследване от генетик и да определи дали тя носи носител на генетична аномалия, която причинява семейна жълтеница. Колкото по-рано се разкрива, толкова по-лесно е да се предотврати това при новородени, в който случай е възможно да се предотврати проявата на синдрома.

Лекарите винаги дават добра прогноза за холемия.

Ако се свържете с лекар навреме, направете ДНК тест и нивото на билирубина в кръвта си, можете да забележите жълтеницата на Гилбърт навреме. Хората със синдром на Гилбърт трябва компетентно да променят начина си на живот, да контролират менюто си и след това симптомите на заболяването ще се оттеглят. Ефектът от профилактиката и лечението на холемия се появява в рамките на 1-2 седмици, ако спазвате всички правила и препоръки.

Синдром на Гилбърт

синдром на Гилбърт - наследствено заболяване, което се проявява епизоди на жълтеница поради увеличаване на съдържанието на индиректна (неконюгирана) билирубин в кръвния серум.

При този синдром се намалява активността на ензима уридин-дифосфат-глюкуронилтрансфераза (UDFGT) на черния дроб. В повечето случаи проявите на синдрома на Гилбърт се развиват при пациенти на възраст 12-30 години.

  • Какво трябва да знаете за синдрома на Гилбърт?

Синдромът на Гилбърт е за първи път описан през 1901 г. от френските терапевти Августин Гилбърт и Пиер Лербулле.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване. Дефектният ген се намира на втората хромозома.

В света честотата на синдрома на Гилбърт е 0,5-10%.

Синдромът на Gilbert често се развива при мъжете, отколкото при жените - (2-7): 1.

В повечето случаи се появяват признаци на синдром на Gilbert при пациенти на възраст 12-30 години.

Синдромът на Гилбърт се проявява чрез епизоди на жълтеница, които се появяват внезапно и се решават независимо. Тези епизоди могат да бъдат провокирани чрез дехидратация, прием на алкохол, глад, менструация (при жените), стресови ситуации, повишена физическа активност, инфекции. Пациентите се оплакват от умора и от чувство на дискомфорт в коремната кухина.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на фамилна анамнеза, клинични прояви, резултати от лабораторни изследвания (общи, биохимични кръвни тестове, провокативни тестове). Съдържанието на индиректен (неконюгиран) билирубин в кръвния серум може да се увеличи до 6 mg / dl (102.6 μmol / l). При много пациенти, обаче, тази цифра не надвишава 3 mg / dL (51,3 μmol / l). В 30% от случаите съдържанието на билирубин остава в границите на нормалните стойности.

За лечение на екзацербации на заболяването се използват лекарства (фенобарбитал, зидорин), което води до повишаване на активността на ензима UDFGT.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване. Дефектният ген се намира на втората хромозома.

Синдромът на Гилбърт се причинява от намаляване на активността (до 30% от нормата) на чернодробния ензим UDFGT. В резултат на това, чернодробните клетки не могат да конвертират индиректния билирубин в права линия, така че неговата екскреция от черния дроб с жлъчката е трудна.

В черния дроб на пациенти със синдром на Гилбърт могат да бъдат открити клъстери на прахообразен златисто-кафяв пигмент на липофузин.

В повечето случаи проявите на синдрома на Gilbert се проявяват при пациенти над 12-30 години. При някои пациенти заболяването започва след остър остър вирусен хепатит.

Продължителността на заболяването е вълнообразна. Характеризира се с жълтеница, ксантелазма на клепачите (плоски плаки с лимоненожълт цвят, обикновено разположени във вътрешния ъгъл на горния клепач).

Интензитетът на жълтеницата варира: от лека жълтеница до склера до тежка жълтеница на кожата и лигавиците. Епизодите на жълтеница при пациентите възникват внезапно и се решават независимо. Тези епизоди могат да бъдат провокирани чрез дехидратация, прием на алкохол, глад, менструация (при жените), стресови ситуации, повишена физическа активност, инфекции.

Жълтеница може да се амплифицира, след като някои лекарства: анаболни стероиди, глюкокортикоиди, андрогени, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, натриев салицилат, ампицилин, кофеин, етинил естрадиол, парацетамол.

Пациентите могат да имат тежест в правилния хипохондриум. Пациентите се оплакват от умора, чувство на дискомфорт в корема, повишаване на телесната температура. В 20% от случаите със синдром на Гилбърт, черният дроб се разширява. При 30% от пациентите със синдром на Гилбърт се установява холецистит. При пациентите със синдром на Гилбърт рискът от камъни в жлъчката е повишен. Редица пациенти имат дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди; в 12,5% от случаите се открива хроничен хепатит с алкохолна или вирусна природа.

Приблизително 30% от пациентите не проявяват никакви спадове.

синдром на Гилбърт може да се подозира, ако пациент на възраст от 12-30 години, епизоди на жълтеница (с различна интензивност) възникват след инфекция, прием на алкохол, дехидратация, глад, емоционален и физически стрес по време на менструация (при жените).

Необходимо е да се обърне внимание на възрастта на поява на симптомите на синдрома на Gilbert (обикновено се появяват на възраст между 12 -30 години между), пол на пациента (синдромът е 2-7 пъти по-вероятно да се развие при мъжете), и наличието на жълтеница епизоди близки роднини (наследствено заболяване на пациента ).

  • Лабораторни диагностични методи

  • Общ кръвен тест.

Синдромът на Gilbert може да увеличи съдържанието на хемоглобин (повече от 160 g / l); при 15% от пациентите се открива ретикулоцитоза; в 12% от случаите се наблюдава намаляване на осмотичната резистентност на еритроцитите.

  • Биохимичен кръвен тест.

    Основният биохимичен признак на заболяването е неконюгираната хипербилирубинемия със значително преобладаване на индиректната фракция. Съдържанието на директен билирубин е по-малко от 20%.

    Съдържанието на серумния билирубин при пациенти със синдром на Gilbert е в диапазона 2-5 mg / dL (34,2-85,5 μmol / L). Понякога може да достигне до 6 mg / dL (102.6 μmol / L). Това увеличение се наблюдава, когато се свързват интеркурентни инфекции, се използва алкохол, след травми. В повечето случаи съдържанието на серумния билирубин не надвишава 3 mg / dL (51,3 μmol / L).

    При 30% от пациентите стойностите на билирубина остават в нормалния диапазон.

    Други биохимични параметри (общ протеин и протеинови фракции аминотрансфераза (AST, ALT), холестерол, показатели тимол) отразяващи чернодробната функция не се променя. При пациенти със семейни форми на синдром на Gilbert, активността на алкалната фосфатаза може да бъде повишена.

    При синдрома на Гилбърт активността на лактат дехидрогеназа остава нормална, а при пациенти с хемолиза може да се открие повишение на лактатната дехидрогеназа.

    Полиморфизмът на промоторната област на TATAA гена на UGT1A1 гена (1q21 q23), който кодира UDPGT ензима, може да бъде открит чрез полимеразна верижна реакция.

    • Ултразвукова холецистография

    При ултразвукова холецистография, дискинезията на жлъчния мехур може да бъде открита при хипер- (в 20,7% от случаите) и хипомоторни (в 50% от случаите) тип.

    Нормалната функция на жлъчния мехур се отбелязва при 29,3% от пациентите.

    При дуоденално изследване, нарушения на функцията на сфинктера на Oddi: хипо- (в 39, 7% от случаите) или хипертоничност (при 34,5% от пациентите). Промените в биохимичния състав на жлъчката се срещат при 96% от пациентите.

    Провежда се перкутанна чернодробна биопсия. Понякога биопсичните екземпляри не показват патологични промени.


    Чернодробна биопатия на пациент със синдром на Gilbert и лекартно-индуциран хепатит.

    В чернодробните биопатати със синдрома на Гилбърт се визуализират следните промени:

    • Наличието на значително количество гранулоцити, разположени в перипортал.
    • Хепатоцелуларен интрацитоплазматичен оток и микротомби в жлъчните пътища.
    • В някои случаи се откриват клъстери на лимфоцити, отлагането на прахообразен златисто-кафяв пигмент на липофуцин е предимно в центъра на лобулите.
    • Хиперплазия на гладката цитоплазмена хепатоцитна мрежа.

    Извършени са специални тестове за диагностициране на синдрома на Гилбърт. Те се извършват, за да се изясни диагнозата в случаите, когато пациентът има редки епизоди на неконюгирана хипербилирубинемия, а резултатите от други лабораторни тестове остават в рамките на нормалните граници.

    При синдрома на Гилбърт гладът значително повлиява повишаването на серумния билирубин. По този начин, ограничаването на калоричното съдържание на храната до 400 kcal / ден или гладуването в продължение на два дни води до увеличаване на индекса на неконюгиран билирубин в кръвта 2-3 пъти. Неконюгираният серумен билирубин се определя на празен стомах, на първия ден от теста и след 48 часа. Когато се увеличи с 50-100%, пробата се счита за положителна.

    Трябва да се има предвид, че подобни резултати от теста могат да се наблюдават при пациенти с хемолиза и хронични чернодробни заболявания.

  • Проба с никотинова киселина.

    Интравенозното приложение на 50 mg никотинова киселина помага да се повиши нивото на неконюгиран билирубин в кръвта 2-3 пъти в рамките на 3 часа. Това се дължи на повишаване на осмотичната резистентност на червените кръвни клетки; преходно потискане на активността на UDPGT, повишаване на производството на билирубин в далака.

    Резултатите от теста могат да бъдат положителни не само при синдрома на Гилбърт, но и при здрави хора, както и при пациенти с хемолиза или хронични чернодробни заболявания.

  • Проба с фенобарбитал.

    Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни при синдром на Gilbert води до намаляване на нивото на неконюгиран билирубин в кръвта.

    След прилагане на 900 mg рифампицин при пациенти със синдром на Гилбърт, съдържанието на неконюгиран билирубин в кръвта се увеличава.

    При пациенти с хемолиза или хронично чернодробно заболяване съотношението на неконюгирания билирубин в кръвта е по-малко, отколкото при пациентите със синдром на Gilbert. В допълнение, този метод може да разкрие увеличение на съотношението на моногликуронид билирубин към глюкуронид (поради инхибиране на активността на UDPGT).

  • Въвеждане на радиационен хромен изотоп.

    Използва се за оценка на продължителността на живота на червените кръвни клетки. Приблизително 60% от пациентите със синдром на Gilbert повишена продукция на хем в черния дроб. Следователно неконюгирана хипербилирубинемия при тези пациенти се дължи на намаляване на нивото на отделяне на билирубин и увеличава неговото производство, и последният, от своя страна, се дължи на ускоряването на метаболизма на червените кръвни клетки и хем.

  • Оценка на клирънса на лекарства.

    Приблизително при 30% от пациентите със синдром на Гилбърт се нарушава клирънса на бромосулфофталеин, индоцианиново зелено, свободни мастни киселини.

    Тежестта на нарушенията на клирънса на парацетамол може да е различна. При някои пациенти метаболизмът на това лекарство не се променя.

  • При синдрома на Гилбърт се нарушават припадъците, транспортирането и конюгацията на билирубина, което се свързва с намаляването на активността на ензима UDFGT в черния дроб. Следователно, за лечение на екзацербации на заболяването се използват лекарства, които водят до индуциране на активността на този ензим, който конюгира билирубин.

    В случай на епизоди на жълтеница (неконюгирана хипербилирубинемия) със синдром на Гилбърт се прилагат:

    • Фенобарбитал (Luminal) - вътре в доза от 1,5-2 mg / kg 2p / ден.
    • ziksorin (Flumetsinol, синод) - възрастни (време или след хранене) за хронични заболявания на 0,4 - 0,6 грама на (4 - 6 капсули) един път на седмица или 0.1 грама три пъти на ден.

    Не съществуват конкретни превантивни мерки. Пациентите обаче трябва да са наясно с факторите, които могат да предизвикат епизоди на жълтеница. Те включват: прием на алкохол, дехидратация, глад, стрес, значително физическо натоварване. Пациентите трябва да избягват поглъщането на някои лекарства, които могат да доведат до увеличаване на жълтеница: анаболни стероиди, глюкокортикоиди, андрогени, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, натриев салицилат, ампицилин, кофеин, етинил естрадиол, парацетамол.

    Важно е да се диагностицират и лекуват инфекции своевременно, което води до повече епизоди на жълтеница.

    Болестта е наследствена. Следователно, двойките, страдащи от тази болест, трябва да се консултират с генетик, преди да планират бременност.

    Какво е опасен синдром на Гилбърт и какви са простите думи?

    Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена.

    Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

    Ставайки фактор за задействане на развитието на характерните симптоми, могат да се наблюдават голям брой предразполагащи фактори, като например управление на нездравословен начин на живот, прекомерно физическо натоварване, неподходящо приемане на лекарства и много други.

    Какво е това в прости думи?

    С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите неправилно неутрализира билирубина и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път е описан от френския гастроентеролог - Августин Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.

    Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин.

    В САЩ около 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да е по-голямо и да достигне 10%. Синдромът се проявява по-често сред мъжете.

    Причини за развитие

    Разработване на синдром на хора, които са от двамата родители получиха втори дефект в хромозомни места, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими - уридиндифосфатглюкуронозил глюкоронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача - превръщане на токсични за индиректен билирубин в свързана фракция мозъка е - извършва много по-лошо.

    Генетичният дефект може да се изрази по различни начини: в местоположението на билирубин на UGT1A1 наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но могат да се появят повече от веднъж. Това ще определи тежестта на хода на болестта, продължителността на периодите на влошаване и благополучие. Този хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

    Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивно. Това означава следното:

    1. Няма връзка с хромозомите X и Y, което означава, че анормалният ген може да се прояви в лице от всеки пол;
    2. Всеки човек има всяка двойка хромозоми. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира в една и съща хромозома в един и същи ход, патологията няма шанс, но човек с такава геномна аномалия се превръща в носител и може да го предаде на децата си.

    Вероятността за проявяване на по-голямата част от болестите, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото в присъствието на доминантен алел на втората такава хромозома, човек ще стане само носител на дефект. Това не важи за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има дефектен ген, така че шансът за прехвърляне от двата родителя е достатъчно голям.

    Симптомите на синдрома на Гилбърт

    Симптомите на разглежданото заболяване са разделени на две групи: задължителни и условни.

    Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

    • обща слабост и бърза умора без видима причина;
    • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
    • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
    • намален апетит;
    • появяващи се от време на време области на кожата с жълт цвят, ако билирубинът след екзацербация намалява, тогава склерата на очите започва да жълте.

    Условни симптоми, които може да не са налице:

    • болка в мускулната тъкан;
    • силно сърбеж на кожата;
    • периодично възникващ тремор на горните крайници;
    • повишено изпотяване;
    • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
    • главоболие и световъртеж;
    • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
    • подуване на корема, гадене;
    • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

    По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

    диагностика

    За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

    • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
    • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
    • биохимичен кръвен тест - кръвна захар - нормално или леко понижено, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормална, тимол тест отрицателен.
    • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
    • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
    • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
    • Ултразвук на черния дроб.

    Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

    • Увеличаването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
    • Билирубинурия отсъства;
    • Увеличаване на копопорфирините в урината - не;
    • Активност на глюкуронилтрансферазата - намаление;
    • Повишена далака - не;
    • Болка в горния десен квадрант - рядко, ако има такава - болка;
    • Сърбеж на кожата - отсъства;
    • Холецистографията е нормална;
    • Чернодробна биопсия - нормално отлагане или липофусцин, мастна дегенерация;
    • Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса;
    • Повишеният билирубин в серума е предимно индиректен (несвързан).

    Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

    • Проба с глад.
    • Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
    • Проба с фенобарбитал.
    • Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
    • Проба с никотинова киселина.
    • Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
    • Проба с рифампицин.
    • Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

    Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

    усложнения

    Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно във времето да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава чувствителността на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и определени групи антибиотици. Следователно, в присъствието на гореописаните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

    Лечение на синдрома на Гилбърт

    В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате диетата, режима на работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на организма, да изключвате високите натоварвания и неконтролираното приемане на наркотици.

    лечение

    Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва употребата на лекарства и диета. От лекарствата се използват:

    • албумин - за намаляване на билирубина;
    • антимеметици - според указанията, с гадене и повръщане.
    • Барбитурати - да се намали нивото на билирубин в кръвта (Суратил, Фиоринал);
    • хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
    • - за намаляване на жълтеницата на кожата ("Karsil", "Holenzyme");
    • диуретици - за екскреция на билирубин с урина ("Фуроземид", "Veroshpiron");
    • ентеросорбенти - да се намали количеството на билирубина чрез отстраняването му от червата (активен въглен, "Polyphepan", "Enterosgel");

    Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва редовно да се подлага на диагностични процедури, за да следи хода на заболяването и да изучи реакцията на тялото на медицинското лечение. Навременното доставяне на тестове и редовните посещения на лекаря не само ще намали тежестта на симптомите, но и ще предотврати възможни усложнения, които включват сериозни соматични патологии като хепатит и холелитиаза.

    опрощаване

    Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

    Първо, трябва да защитите жлъчния тракт - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура ще бъдат холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

    На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

    Захранване

    Диетите трябва да се спазват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

    Забранено използване:

    • мастни степени на месо, птици и риба;
    • яйца;
    • резки сосове и подправки;
    • шоколад, тесто;
    • кафе, какао, силен чай;
    • алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
    • остри, осолени, пържени, пушени, консервирани;
    • пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

    Позволено е да използвате:

    • всички видове брашно;
    • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
    • не мастни кисели млечни продукти;
    • хляб, кървава бисквита;
    • месо, домашни птици, риба не са мастни сортове;
    • прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

    перспектива

    Прогнозата е благоприятна, зависи от това как се развива болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна.

    Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.

    предотвратяване

    Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

    Синдром на Гилбърт

    Синдром на Гилбърт - генетично причинено нарушение на билирубинния метаболизъм в резултат на дефект в микрозомалните чернодробни ензими и водещо до развитие на доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдром на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондриум, диспептични и астеногенни нарушения; може да има състояние на подферилиране, хепатомегалия, ксантелазм на клепачите. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от клинична картина, фамилна анамнеза, лабораторни и инструментални изследвания, функционални тестове. Синдромът на Гилбърт показва съответствие с диетата, като индуцира микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти, витамини.

    Синдром на Гилбърт

    синдром (конституционна хипербилирубинемия, без хемолитична жълтеница семейство) Gilbert се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран билирубин в кръвния серум и визуално изявени епизоди на жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментарна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се проявяват на възраст от 12 до 30 години. Тяхното развитие при деца в предпубертетна възраст и половото съзряване период се дължи на инхибиращия ефект на половите хормони за обезвреждането на билирубин. Синдромът на Gilbert преобладава предимно сред мъжете. Честотата на синдрома на Gilbert в европейското население варира от 2 до 5%. синдром на Gilbert не води до аномалии фиброза и чернодробна функция, но това е рисков фактор за камъни в жлъчката.

    Причини за синдрома на Гилбърт

    Жлъчните пигмент билирубин, хемоглобин, образуван от разпад на еритроцитите, присъстващи в кръвния серум като две фракции: преки (свързани, конюгирани) и непреки (свободен), билирубин. Индиректният билирубин има цитотоксични свойства, което е най-забележимо в мозъчните клетки. В чернодробни клетки, индиректен билирубин се неутрализира чрез конюгиране с глюкуронова киселина влиза в жлъчния канал и като междинни екскретират през червата и в малки количества - урината.

    Прекъсването на използването на билирубин при синдрома на Гилбърт се причинява от мутация на гена, кодиращ микрозомалния ензим UDP-глюкуронил трансфераза. Непълнотата и частичното понижаване на активността на UDP-глюкомонилтрансферазата (до 30% от нормата) води до неспособността на хепатоцитите да абсорбират и елиминират необходимото количество индиректен билирубин. Има също така нарушение на транспорта и улавянето на индиректния билирубин от чернодробните клетки. В резултат на това при синдрома на Гилбърт нивото на неконюгиран билирубин в кръвния серум се увеличава, което води до отлагането му в тъканите и оцветяването им в жълто.

    Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминиращ тип наследство, за развитието на което детето е достатъчно, за да наследи мутантната версия на гена от един от родителите.

    Клиничните прояви на синдром на Gilbert могат да бъдат предизвикани от удължено глад, дехидратация, физически и емоционално напрежение, менструален цикъл (при жени), инфекциозни заболявания (вирусни хепатити, грип и остри респираторни вирусни инфекции, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и от алкохол и някои лекарства: хормони (glyukorotikoidov, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, ацетаминофен, кофеин.

    Симптомите на синдрома на Гилбърт

    Има два варианта на синдрома на Гилбърт: "вродено" - проявява се без предишния инфекциозен хепатит (повечето случаи) и се проявява след остър остър вирусен хепатит. Освен това хипербилирубинемията след хепатита може да бъде свързана не само с наличието на синдром на Гилбърт, но и с прехода на инфекцията в хронична форма.

    Клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-големи, хода на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Гилбърт се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субцитерна склера до ярък иктер на кожата и лигавиците. Жълтото оцветяване може да бъде дифузно или да се прояви частично в областта на назолабиалния триъгълник, върху кожата на краката, дланите, в подмишниците. Епизодите на жълтеница със синдром на Гилбърт се появяват внезапно, засилват след излагане на провокиращи фактори и се решават независимо. При новородените, симптомите на синдрома на Гилбърт могат да бъдат подобни на преходна жълтеница. В някои случаи при синдрома на Гилбърт може да възникнат единични или множествени ксантелазми на клепачите.

    Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в горната дясна част на квадрант, усещането за дискомфорт в областта на корема. Asthenovegetative наблюдавани нарушения (умората и депресията, лош сън, изпотяване), диспепсия (липса на апетит, гадене, оригване, подуване на корема, табуретка нарушения). В 20% от случаите на синдрома на Gilbert има леко увеличение на черния дроб, 10% - на далака може да се наблюдава холецистит, жлъчния мехур дисфункция и сфинктера на Оди, повишен риск от холелитиаза.

    Приблизително една трета от пациентите със синдром на Гилбърт нямат оплаквания. С незначителност и непостоянство на проявите на синдрома на Гилбърт болестта от дълго време може да остане незабелязана за пациентите. Синдромът на Гилбърт може да бъде комбиниран с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Ехлерс-Даннос.

    Диагностика на синдрома на Гилбърт

    Диагностика на синдром на Gilbert се основава на анализ на клиничните симптоми, данни фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общо и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест с глад, проба с фенобарбитал, никотин киселина), ултразвуково изследване на коремната кухина.

    При вземането на анамнеза, полът на пациента, възрастта на появата на клинични симптоми, наличието на епизоди на жълтеница в близкото семейство, наличието на хронични заболявания, които причиняват жълтеница, се вземат предвид. При палпиране черният дроб е безболезнен, консистенцията на органите е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

    Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава поради неговата индиректна фракция и варира от 34,2 до 85,5 μmol / L (обикновено не повече от 51,3 μmol / L). Другите биохимични тестове на черния дроб (общи протеини и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) със синдрома на Гилбърт обикновено не се променят. Намаляването на нивото на билирубина при пациенти, получаващи фенобарбитал и увеличение (50-100%) след гладуване или нискокалорични диети, и след интравенозно инжектиране на никотинова киселина потвърждават диагнозата синдром на Gilbert. Методът на PCR в синдрома на Гилбърт позволява да се разкрие полиморфизмът на гена, кодиращ ензима UDFGT.

    За да се провери синдром диагноза Gilbert извършва коремна ултразвук, ехография на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденална интубация, тънкослойна хроматография. Една перкутанна перфораторна чернодробна биопсия се извършва само при наличие на индикации за изключване на хроничен хепатит и цироза на черния дроб. При синдрома на Гилбърт в проби от чернодробна биопсия не се откриват патологични промени.

    синдром на Gilbert се различава с хроничен вирусен хепатит и хипербилирубинемия postgepaticheskoy устойчиви, хемолитична анемия, синдром Crigler-Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

    Лечение на синдрома на Гилбърт

    Децата и възрастните със синдром на Гилбърт обикновено не се нуждаят от специално лечение. Основното значение е да се придържаме към диетата, работата и почивката. При синдрома на Гилбърт професионалните спортове, изолирането, приемането на алкохол, гладът, ограничаването на течности и употребата на хепатотоксични лекарства са нежелани. Провежда се диета с ограничение на продуктите, съдържащи огнеупорни мазнини (мастни меса, пържени и пикантни ястия) и консервирани храни.

    По време на обостряне на клиничните прояви синдром на Gilbert номинираните маса щадящо № 5 и индуктори микрозомни ензими - фенобарбитал и ziksorin (1-2 седмични курсове с интервал от 2-4 седмици), които намаляват нивата на билирубина. Получаване на активен въглен абсорбиращ билирубин в червата и фототерапия, ускорява разграждането на билирубин в тъканите ще ви помогне да го донесе от тялото.

    За предотвратяване на холецистит и холелитиаза препоръчва приемане холеретична билки със синдром на Gilbert, чернодробна (ursosan, ursofalk) Ессенциале, Liv-52, холеретична (Holagol, allohol, holosas) и витамини от група Б.

    Прогнозиране и профилактика на синдрома на Гилбърт

    Прогнозата на заболяването във всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемията при пациенти със синдром на Гилбърт продължава да съществува, но е доброкачествена, не е придружена от прогресивни промени в черния дроб и не оказва влияние върху продължителността на живота.

    Преди да планирате бременност, двойките с история на тази патология трябва да се консултират с медицински генетик, за да преценят риска от синдрома на Гилбърт в поколението. Синдромът на Гилбърт при децата не е извинение за отказ от превантивна ваксинация.


    Статии Хепатит