Болестта на Уилсън-Коновалов: Симптоми, причини, принципи на лечение

Share Tweet Pin it

Болката на Уилсън-Коновалов е едно от наследствените генетични заболявания, свързани с метаболитно разстройство, а именно мед. Проявите на това заболяване в началото на XX век английски лекар, описани Уилсън (Wilson), а 50 години по-късно руски невролог Коновалов проучени по-подробно и описани тази патология, идентифицирани различни форми на заболяването и я предлагат второ име - хепато дистрофия.

Медта в човешкото тяло присъства в много малки количества, но изпълнява най-важните функции. Обикновено съдържанието му не трябва да надвишава 24 μmol / l (при бременни жени концентрацията на този елемент може да се увеличи почти два пъти - това са физиологични промени). Когато количеството на този микроелемент в тялото се повиши, то започва да се натрупва във вътрешните органи, причинявайки тежки увреждания.

Причини за болестта на Уилсън-Коновалов

Причината за това заболяване е едно - генетика, болестта е свързана с вродено нарушение на протеина - носител на мед. Той се наследи от автозомно-рецесивен тип, което означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектен ген. Вероятността за раждане на болно дете в такова семейство е 25%.

Средно 3 новородени от 100 000 са родени с болестта на Уилсън-Коновалов. Рискът за дете с тази патология се увеличава в популациите, където близките бракове са често срещани. Болестта е еднакво често срещана при жените и мъжете.

Симптоми на хепатоцеребралната дистрофия

За разлика от много генетични патологии, болестта на Уилсън-Ковалов много рядко се проявява непосредствено след раждането и в ранна възраст може да бъде открита случайно. Има злокачествени варианти на потока, когато се появяват признаци на хепатоцеребрална дистрофия при деца от 5-6 години, прогнозата в този случай е неблагоприятна. Най-често заболяването дебютира в юноши и млади хора на възраст 11-25 години.

Лезия на черния дроб

Метаболизмът на медта се наблюдава в черния дроб. Когато концентрацията на следа елемент се увеличава, има "отравяне" на черния дроб, възниква хронично възпаление, което води до фиброза (заместване на нормални клетки - хепатоцити на съединителната тъкан), и след това да цироза. Симптомите на този орган могат да бъдат много разнообразни и в същото време неспецифичната: силата и болката в десния горен квадрант, значително разширяване на черния дроб, жълтеница, нарушения в храносмилането, продължителен субфебрилитет на.

Медта, която не се отделя от организма в резултат на метаболитни нарушения в черния дроб, започва да се утаява във всички органи, главно в бъбреците, мозъка, зрителния орган.

Поражението на нервната система

Симптоматологията от нервната система е не по-малко разнообразна. Вероятно появата на изразен мускулен тон, неволни движения в резултат на мускулна контракция на крайниците, лицето, езика, понякога поради това, речта и координацията на движенията са нарушени. Освен това се откриват нарушения на психиката: депресия, психоза, повишена агресия, раздразнителност, влошаване на съня и паметта, загуба на интелигентност.

Поражението на кръвната система

Пациенти с тежки хеморагични симптоми се наблюдават: кървене от венците, често кървене от носа, съдово кълбо, натъртвания върху тялото в резултат на незначителни ефекти. При кръвните тестове се наблюдава намаляване на нивото на левкоцитите, тромбоцитите и хемоглобина.

Лезия на ставите

Пациентите се оплакват от ставна болка, остеопорозата се развива с течение на времето, патологични костни фрактури са възможни.

Бъбречно увреждане

Медта се депозира в структурните единици на бъбреците - нефрони. Патологията на бъбреците се диагностицира чрез промени в анализа на урината: появата в него на аминокиселини, фосфати, глюкоза, протеини, кетони, повишаване на нивото на пикочната киселина. Образуването на камъни в бъбреците е възможно.

Болест на очите

Един от най-силните симптоми на болестта на Уилсън-Ковалов е появата на пръстена на Кайзер-Флейшър. Това е зелено-кафяв пръстен около периферията на роговицата, често се вижда с просто око. Пръстенът може да бъде разкъсан - има само неговата част близо до един от полюсите на роговицата. Този симптом рядко се открива в началото на заболяването, неговият вид показва предписанието на процеса, когато вече има неврологични и други разстройства.

Други възможни прояви

Медното отлагане се извършва във всички органи без изключение, така че промените в една или друга степен се проявяват, може да се каже навсякъде. Кожата на лицето може да придобие жълтеникаво-кафяв оттенък, да изсъхне, да се разпадне, а дупките на ноктите да станат синкави. Пациентите развиват захарен диабет, хипопаратироидизъм, мъже са нарушени потентността, при жените се губи менструалния цикъл.

За съжаление, първите признаци на заболяването често са много неспецифични, така че пациентът може да бъде изследван дълго време и да бъде лекуван от неспециализирани лекари, като липсва ценно време.

Форми на болестта на Уилсън-Коновалов

В зависимост от това кои органи са предимно засегнати от натрупването на мед и появата на симптоми, се идентифицират няколко вида болести.

Невропсихични форми

Най-често се срещат в юношеството или юношеството, както и при възрастните. Той се подразделя в зависимост от преобладаването на клиничните прояви на:

  • Паркинсон,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • дискинетични,
  • трохечът.

Промените често започват в ранна възраст и се прогресират в отсъствие на лечение.

Чернодробни форми

По-често се проявява хроничен хепатит на фона на чернодробна цироза в детството преди появата на неврологични симптоми, които често дебютират само след няколко години. Това подчертава необходимостта от изключване на болестта на Уилсън-Коновалов при всички пациенти с хроничен хепатит с неясна етиология.

Диагностика на хепатоцелуларна недостатъчност

Диагнозата на клиничните прояви на болестта на ранен етап е трудно да се установи.

При кръвните тестове се установява повишаване на концентрацията на мед, но в някои случаи е възможно парадокс - концентрацията на мед, напротив, е намалена, което може да насочи лекаря към фалшива пътека в диагностичното търсене. В същото време се намалява концентрацията на церулоплазмин, протеин, който отговаря за обмяната на мед.

Анализът на урината позволява да се установи повишената екскреция на мед с урина. При необходимост се провежда провокативен тест с пенициламин, като многократно се увеличава отделянето на този микроелемент.

Изследване от офталмолог: идентификация на пръстените Kaiser-Fleischer със специална лампа. В ранен стадий на заболяването с невъоръжено око, те може да не са видими.

При чернодробна биопсия, в нейната тъкан се открива много висока концентрация на мед.

Да се ​​постави крайната точка в диагнозата помага за генетичните изследвания.

Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов

Пациенти с диагноза хепатоцелуларна недостатъчност, лечението е предписано за живот, в повечето случаи лекарствата трябва да се приемат ежедневно. Започването на терапията в ранен стадий на заболяването дава добри резултати, възможно е да се постигне пълно изчезване на неврологичните симптоми и да се увеличи максимално здравето на черния дроб. Хората водят пълноценен начин на живот и продължителността им е същата както при здрави хора.

С тази болест е необходимо да се предписват лекарства, които ще помогнат за отстраняването на излишната мед от тялото (хелатори), без да се увреждат бъбреците.

  • Вещество, способно да свързва мед, за да образува комплекси, които свободно се екскретират в урината, е пенициламин. Той е активна съставка в подготовката на купренил, атамин, бианодин, троловол и други.
  • В продължение на много години Unithiol, който също има комплексен и детоксикиращ ефект, се използва успешно за лечение на това заболяване.
  • За отстраняване на медта от тялото се използват препарати, съдържащи цинков сулфат (Zincteral, Tsinkit). Това химично съединение индуцира ендогенни вещества, които свързват медта и предотвратяват абсорбцията му в червата, в резултат на което микроелементът се екскретира с калорични маси.
  • Амониевият тетрамотиомолибдат се счита днес за най-мощното лекарство, което намалява концентрацията на мед. Той не само предотвратява абсорбирането му от храносмилателния тракт, но и го свързва в кръвната плазма. Въпреки това в много страни този наркотик все още не се използва широко в практиката и е на етап проучване.

При сложна терапия на хепатоцелуларна недостатъчност се използва витаминна терапия, особено витамини от група В, както и антиоксиданти, хепатопротектори и сорбенти.

диета

Пациентите получават таблица номер 5 за "Певзнер" - диета, която осигурява изключването на храни, които "зареждат" черния дроб. Известно е, че храната навлиза в тялото няколко пъти повече мед, отколкото трябва, така че е препоръчително да се премахне от диетата храни, богати на мед: черния дроб на бозайници и риба, морски дарове, ядки, бобови растения, шоколад, гъби и билки.

Дори преди 50 години, болестта на Уилсън-Коновалов неизменно води до увреждане и смърт, пациентите често не са живели до 30 години. Днес тя е една от малкото генетични заболявания, които засягат черния дроб, който се лекува успешно.

На кой лекар да кандидатствате

Обикновено гастроентеролог или хепатолог се занимава с лечението на заболяването, тъй като това е увреждане на черния дроб, което се наблюдава при повечето пациенти и определя прогнозата. В допълнение, консултации се предоставят на генетик, офталмолог, невролог и нефролог. Ако е необходимо, пациентът се изследва от ревматолог, хематолог, дерматолог и ендокринолог. Само координираните действия на всички тези лекари могат най-ефективно да помогнат на пациента, така че често такива пациенти се наблюдават в специализирани лечебни заведения, занимаващи се с този проблем.

MD Алексей Сергеевич Котов дава лекция на тема "Болестта на Уилсън-Ковалов":

Болестта на Уилсън-Коновалов

IA Иванова-Смоленска
Проф., Доктор на медицинските науки
Изследователски институт по неврология, RAMS

Болестта на Уилсън-Коновалов (хепатолектична дегенерация) се отнася до най-тежките наследствени заболявания на централната нервна система и вътрешните органи. Ако лечението, целящо да премахне токсичните излишъци на мед от тялото, не е започнало във времето, то след 5-7 години пациентът е обречен на смърт. Болестта засяга 25% от братята и сестрите в семейството с клинично здрави родители, които носят анормалния ген (автозомно рецесивен тип наследство). Само онези, които са наследили два мутант-гена, т.е. един от майката и от бащата, хомозиготни носители на мутацията, са засегнати; Лицата, които са получили мутантен ген от един родител и нормален ген от друг, са хетерозиготни носители на мутацията и остават здрави.

Новоразкритият ген на болестта е отговорен за синтезата на протеин, транспортиращ мед (ATP7B). Хепато дегенерация Когато споделяне медни и медно-съдържащ протеин разстрои, има излишък на "свободен" от мед, който е депозиран в големи количества в черния дроб, мозък, роговица, и се екскретира в урината. Не случайно диагнозата на заболяването се основава на откриването на характерни нарушения на медния метаболизъм. Поради идентифицирането на гена, ДНК диагностиката на това заболяване е възможна понастоящем.

Загубата на черния дроб с излишък от "свободна" мед се проявява чрез цироза на черния дроб. мозъчно увреждане води до развитието на тежки неврологични симптоми: треперене на крайниците и цялото тяло, подобряване на мускулния тонус, понякога придружени от болезнени спазми, смущения в говора, гълтане, намален интелект. Мед отлагания в роговицата (ръба на ириса) предизвиква образуване на пръстен-Kaiser Флайшър на - кафяво-зеленикаво пигмент. Въз основа на това диагнозата на заболяването може да бъде направена несъмнено.

Хепатолентикуларната дегенерация е известна от древни времена. Обликът на египетския фараон Тутанкамон, който е оцелял преди нас, според най-големия специалист Дж. Уолш, не изключва възможността той да страда от това заболяване. Институтът по неврология на Руската академия по медицина се занимава с хепатолективна дегенерация в продължение на много години. Известният руски невролог, академик на Академията по медицински науки на СССР, N.V. Ковалов, един от основателите на Института, посвещава две монографии на тази болест, последната от които през 1964 г. получава наградата "Ленин". През следващите години болестта продължава да бъде успешно проучена от неврогенетичния отдел на Института по неврология, под чието наблюдение над 40 години има повече от 500 семейства, обременени с това заболяване. Целият дългогодишен опит на Института показва, че основният проблем е ранната диагностика на хепатолечението на черния дроб. Колкото по-рано започнете лечението (в идеалния случай - дори и на предсимптоматичния етап или на пре-неврологичния стадий, т.е. преди появата на признаци на мозъчно увреждане), толкова по-добър ефект. Ето защо, ако има най-малко едно дете в семейството, страдащо от това заболяване, е необходимо задълбочено изследване на всичките му братя и сестри, включително използването на най-съвременните биохимични и молекулярни генетични методи.

Възможно е да се подозира ранен стадий на заболяването въз основа на следните симптоми: прехвърлената жълтеница; повторно кървене от носа, кървене на венците или множество натъртвания; съдови "звезди" върху кожата на гърдите и гърба; специфични "ленти" (бели, променящи се периодично до червеникаво-цианотичен цвят) върху бедрата и в аксиларните области; хормонални нарушения като дисменорея или аменорея при жени, гинекомастия (хиперемия зърната) момчета и акромегалия (повишена носа, брадичката, устна сгъстяване); намаляване на интелекта и промени в психиката под формата на променлива глупост и ниско настроение, трудности при изучаването на нов материал, проблеми с академичните постижения в училище.

Хепатолетовата дегенерация може да започне да се проявява в детството, юношеството, юношеството, зрелостта и много рядко в 50-60 години. Колкото по-рано започва заболяването, толкова по-трудно е (при липса на лечение). Въпреки това, болест на Уилсън - рядък пример на наследствени заболявания, които са предназначени за високо ефективни методи за лечение: Дори когато тежки неврологични симптоми, системно лечение обикновено дава "драматично" ефект, до изчезване на всички симптоми или остър тяхното намаляване. Пациентите отново могат напълно да се грижат за себе си, пази домашното, учене, работа, професия, повишаване на семейство и да родят здраво дете (под наш контрол са 30 жени, страдащи хепато дегенерация и безопасно ражда здрави деца). Пациентите с хепатолечение на дегенерация трябва редовно да се наблюдават при редовни лекари.

Какво е лечението на това тежко заболяване? Първо, стриктното спазване на "чернодробната" диета (таблица 5а) включва изключването на богати на мед храни (шоколад, кафе, ядки, боб и др.). Основното лечение обаче е постоянният прием на лекарства, които премахват медта от тялото. Основното е D-пенициламин.

Тези лекарства се предписват съгласно специална схема с постепенно увеличаване на дозата. За съжаление, поради необходимостта от лечение през целия живот и специални изисквания за химическа чистота на препаратите, домашният аналог на пенициламин не може да бъде препоръчан за хепатолечение на дегенерация поради високата токсичност.

При продължително продължително приложение на D-пенициламин при някои пациенти с хепатолечение на дегенерация, нежеланите реакции се появяват под формата на дерматит, анемия и други усложнения. Следователно е предложен алтернативен метод за лечение с цинкови соли (оксид, сулфат и др.). Предложихме комбинирано лечение на D-пенициламин и цинкови препарати, което позволява да се намали дозата и да се избегнат странични ефекти. При пациенти в пресимптоматичен стадий е достатъчно само лечение с цинкови препарати.

Понастоящем трансплантацията на черния дроб се използва широко при тежки случаи на заболяване, което не може да бъде лекувано консервативно. При успешен резултат от операцията, пациентът напълно се възстановява и не се нуждае от по-нататъшно лечение. В руски първите стъпки в тази посока, и един от тези етапи е разработен от нас в сътрудничество с Института за трансплантация и изкуствени органи био метод хемоперфузия с изолирани дневна черния дроб и далака клетки - т.нар апарат "спомагателни черния дроб".

В допълнение към тези методи, хепатопротективната терапия, насочена към увеличаване на функцията на черния дроб, е от голямо значение.

По този начин, с грижа хепато дегенерация - тежки наследствени заболявания на мозъка и вътрешните органи - 80% от възможно клинично подобрение или значително подобрение на пациентите, подложени на навременна диагноза възможно най-рано.

/ ИЗСЛЕДВАНЕ 2015 / Теория на отговорите на въпросите / болестта на Уилсън-Коновалов

SZGMU ги. II Мечников

Предмет: болест на Уилсън-Коновалов.

Съставен от студент от 4-та година

402 групи - Степан С. Круглов

Учител: Зуев Андрей Александрович

Болестта на Уилсън-Коновалов(или хепатоцеребрална дистрофия) е рядко наследствено заболяване, което се основава на генетично определено нарушение на медния метаболизъм с прекомерно натрупване главно в черния дроб и нервната система. Описана през 1883 г. от Вестфал, а през 1912 г. от Уилсън. Терминът "хепатоцеребрална дистрофия" е предложен от NV Konovalov.

Етиология и патогенеза.

Основата е автозомно рецесивно наследствено нарушение на медния метаболизъм; генът се намира в най-дългата част на хромозомата 13. Разпространението в различните региони на света е средно 1: 30,000 при хетерозиготна носеща честота от около 1%.

Първоначално генът се изразява в черния дроб, бъбреците, плацентата. Генният продукт е катион-транспортиращ Р-тип АТРазен протеин. Последицата от генетичния дефект е различна степен на тежест на вътреклетъчната транспортна функция на медта. Това води до намаляване на екскрецията на мед с жлъчка и натрупването му в хепатоцитите.

С храната на ден получава 2-5 мг мед. Той се абсорбира в червата към черния дроб, където той се свързва с церулоплазмин синтезира в черния дроб, циркулира в кръвния серум, селективно заловен от органите и се екскретира в жлъчката.

Обикновено екскрецията на мед с жлъчка 2 mg на ден, при болест на Уилсън-Ковалов - само 0,2-0,4 mg, което води до повишено натрупване на мед в организма.

Включването на мед в церулоплазмин се извършва в апаратурата на Golgi с участието на гена на хепатоцеребралната дистрофия. Малка част от медта е в кръвта в йонизирана форма под формата на лабилен комплекс с албумин и се екскретира в урината.

При болестта на Уилсън-Ковалов се увеличава абсорбцията на мед в червата и се намалява екскрецията на медта с жлъчка. Намаляването на отделянето на мед е свързано с дефект в гена на хепатоцеребралната дистрофия, който определя транспортирането на мед към апарата Golgi и последващото отделяне на лизозомите в жлъчката. Процесът на включване на мед в церулоплазмин е нарушен. Поради недостатъчното използване на мед, той се отлага в черния дроб, мозъка, бъбреците, роговицата. Медта, отложена в черния дроб, отново подтиска синтеза на церулоплазмин.

Нивото на церулоплазмин в серума има диагностика, но не патогенетично значение. При 5% от пациентите се определя нормалното ниво на церулоплазмин. При чернодробна биопсия тези пациенти имат прекомерно количество мед, съдържанието на мед в кръвта и тъканите също се увеличава и екскрецията в урината.

Мед, който е про-оксидант, има токсичен ефект върху тялото. Неговото натрупване води до увеличаване на производството на свободни хидроксилни радикали. При изследване на пациенти с болест на Wilson-Konovalov и животни с експериментално пренатоварване на мед в кръвната плазма се определя намаляване на нивото на витамин Е, увеличаване на циркулиращите продукти на липидната пероксидация; в черния дроб, намалени нива на редуциран глутатион и витамин Е.

Митохондриите на черния дроб са целите на действието на окислителите. Нарушаването на респираторната верига и намалената активност на оксидазата от цитохром С повишава производството на свободни радикали поради изтичането на електрони от респираторната верига.

Свободната мед, акумулираща се в тъканите, блокира SH-групите ензими, участващи в редокс реакциите. Това води до гладуване на енергия, на което централната нервна система е най-чувствителна.

В началото на заболяването, когато липсват клинични признаци (етап I), медта се акумулира в цитозола на чернодробните клетки. Мед, свързан със SH-групите цитозолни протеини, затруднява отделянето на хепатоцитите от протеини и триглицериди. Има стеатоза на хепатоцитите и появата на телата на Малори.

В II етап медта се преразпределя от цитозола в лизозоми на хепатоцитите. Част идва в кръвта. Поради ниската специфична активност на лизозомите, жлъчната екскреция на мед намалява. Медта причинява липидна пероксидация и увреждане на лизозомните мембрани, последвано от отделянето на вредни киселинни хидролази в цитоплазмата. Некрозата на хепатоцитите, развитието на хроничен хепатит и хемолитична анемия се наблюдават.

В III-и етап, повишеното натрупване на мед в черния дроб води до фиброза и цироза. Повишеното натрупване на мед в мозъка, роговицата, дисталните секции на бъбречните тубули води до детайлна картина на заболяването.

В чернодробната тъкан наблюдава мастна дегенерация на хепатоцитите, перипортална фиброза, хепатоцитен некроза submassive, makronodullyarny цироза. В бъбреците - мастна и хидротропна дистрофия с отлагането на мед в проксималните тубули.

чернодробен- цироза на черния дроб, хроничен активен хепатит, фулминантна чернодробна недостатъчност.

В началния етап промените в черния дроб са неспецифични - малка и средна капчица мастна дегенерация, некроза на отделни хепатоцити, перипортална фиброза. Освен това се развива клиника на хроничен хепатит с висока степен на активност с жълтеница, високо ниво на аминотрансферази, хипергамаглобулинемия. С прогресиране - цироза на черния дроб с портална хипертония и чернодробна недостатъчност.

Фулминантната чернодробна недостатъчност е рядко проявление на хепатоцеребрална дистрофия. Развива се при подрастващи и млади хора. Характерни признаци, което позволява да го разграничи от скоротечен хепатит на вирусна етиология: леко повишение на трансаминазите (доминиран от увеличаване на активността на AST), ниски нива на алкална фосфатаза, изключително ниско ниво на албумин в кръвния серум, високо ниво на преки и косвени билирубин (интраваскуларна хемолиза), хемоглобинурия, високо ниво на мед в серума на черния дроб и отделянето му в урината. Често се придружават от хемолитична анемия, свързана с масовото освобождаване на мед от черния дроб.

Има форма на коремната Kerara - заболяване на черния дроб-разпространени в целия заболяването и началото на сложен чернодробна недостатъчност. В дебюта - развитие на синдром на оток-асцитна, тежестта на която не съответства на тежестта на други признаци на портална хипертония. Постоянното присъствието на големи количества мед в несвързаната серум и увеличаване на отлагането не само в черния дроб, но също и в други органи да доведе до увреждане на мозъка, роговица, бъбреците, скелет, хемолиза на еритроцитите.

неврологична- екстрапирамидни, церебеларни, псевдобаларни нарушения, конвулсивни припадъци.

Двете основни форми на заболяването - скованост-аритмо-хиперкинетични, или ранни и треперещи - се различават значително в клиничните си прояви. Първият се характеризира с бързо развитие на общата твърдост и наличието на нетримични хиперкинези с атетоидна или усукваща спастична природа. Неподвижността се простира до мускулите на багажника, крайниците и мускулите, участващи в преглъщането и говоренето. Известни са амоняк, дисфагия, дизартрия. Походката става окована, подскача. Твърдостта на мускулите може да се увеличи при пароксизма, особено във връзка с доброволните движения и под въздействието на емоциите. Пациентите често замръзват в най-неудобните поза. В дисталните части на крайниците често се образуват контузии. Увеличаването на твърдостта бързо води до пълна неподвижност. Тази форма на болестта започва в детството - от 7 до 15 години. Истинските разстройства могат да се проявят по-рано - на възраст 3-5 години. По правило се изразяват признаци на чернодробна патология, които често предхождат развитието на неврологични симптоми.

Тремор на флексор-екстенър. Изражението му варира от едва забележимо треперене на ръце до трепет на цялото тяло. Тремора се увеличава с възбуда и целенасочени действия. Умерен тремор при редица пациенти може да има акцент върху едната страна. Тревожът на пръстите е типичен, треперещ.

При всички пациенти се наблюдава мускулна дистония. Проявления на треперещо-твърда форма с различна тежест. Определена хипоемия, хиперсаливация, запушена монотонна реч, намалена интелигентност. Акинетичната твърда форма е придружена от изразен твърд синдром, засягащ различни мускулни групи. В разширения етап, хиперкинезата се идентифицира от вида "биещи крила", към които може да се прикрепи интензивен компонент, дизартрия, дисфагия, церебрални разстройства, миоклонус. Без специфична терапия увеличаването на симптомите води до изразени усложнения, неподвижност и тежка деменция.

При пациенти с екстрапирамидна патология може да се развие пирамидална моно- и хемипареза. Такива случаи се отнасят до екстрапирамид-кортикалната форма на хепатоцеребрална дистрофия, която се различава от другите форми чрез значително увреждане на кората на церебралните полукълба. Пациентите често имат епилептични припадъци от обща и особено джаксънска природа, сериозно нарушение на интелекта с груби нарушения на личността. Психични разстройства могат да възникнат и при пациенти с други форми на заболяването. Те се характеризират с промени в емоционално-волевата сфера, намаляване на умствената активност и разузнаване. Заедно с това има случаи на доброкачествен курс на хепатоцеребрална дистрофия, когато пациентите за дълго време нямат неврологични симптоми или има много леки симптоми, които не нарушават способността им да работят. Такива пациенти обикновено се идентифицират случайно при изследване на семействата на пациентите с подробна картина на заболяването.

психиатричен- нарушения в емоционалната сфера, психоза, поведенчески разстройства, когнитивна активност.

хематологични- хемолиза, анемия, тромбоцитопения, нарушения на кръвосъсирната система. При 15% от пациентите може да настъпи остра интраваскуларна хемолиза. Хемолизата обикновено е временна, преминава само по себе си, предшествана от ярки клинични признаци на чернодробно увреждане в продължение на няколко години. Понякога може да се появи съпътстващо с остра чернодробна недостатъчност. Предполага се, че големи количества свободна мед в плазмата са засегнати от еритроцитните мембрани и хемоглобина.

бъбрек- тръбни нарушения (частичен или пълен синдром на Fanconi), намалена гломерулна филтрация, нефролитиаза.

Възпалението на бъбреците се проявява чрез периферен оток, микрохематура, незначителна протеинурия, повишена концентрация на серумния креатинин. Като ранен симптом може да се наблюдава макро- и микрохематура. Най-често срещаните в урината са треонин, тирозин, лизин, валин, фенилаланин.

очен- Пръстен на Kaiser-Fleischer, катаракта (съдържащ медни отлагания в капсулата на лещата).

ендокринологични- аменорея, спонтанен аборт, забавено сексуално развитие, гинекомастия, хирзутизъм, затлъстяване, хипопаратироидизъм.

сърдечносъдов- кардиомиопатия, аритмия.

мускулно-скелетната система- остеомалация, остеопороза, артропатия, артралгия.

Стомашно-чревен тракт- холелитиаза, панкреатит, спонтанен бактериален перитонит.

дерматологични- сини дупки в гвоздея за нокти, съдова пурпура, хиперпигментация на кожата, акантозинигрици.

Сам N.V.Konovalov идентифицирани пет форми: коремна форма rigidnoaritmogiperkineticheskaya или ранната форма, тремор-твърда форма, като се разклаща форма, екстрапирамидални, кортикална форма. DHF може да започнат да се появяват в детството, юношеството, младостта, зрелостта и много рядко - в 50-60 години. В 40-50% от случаите заболяването се проявява с увреждане на черния дроб в 35-50% - с различни неврологични и / или психиатрични разстройства.

Коремна форма - характеризира се с проявление на заболяването до 40 години и тежко увреждане на черния дроб от вида на хроничния хепатит; цироза на черния дроб; бързодействащ (фулминантен) хепатит.

Твърди-aritmogiperkineticheskaya - ще направи своя дебют в детството. Първоначалните симптоми могат да бъдат трудности при извършване на фини движения, маркирани мускулна ригидност, брадикинезия, amimia, на говора, чести епилептични припадъци, психични разстройства и умерено намаляване на интелигентност; за прогресивно заболяване, с епизоди на обостряне и ремисия. Разклащането-твърда форма - един от най-често срещаните форми на DHF, с пик на проява на ювенилен възраст. Основните и на основните симптоми са скованост на мускулите и треперене, по-лошо при усилие и изчезва по време на сън. В някои случаи има Athetoid и хореиформени хиперкинеза, нарушения на гълтането и говора.

Треперещата форма започва през второто трето десетилетие на живота. В клиничната картина преобладава треморът. Честите симптоми са брадално, брадикинезия, тежък психо-органичен синдром, епилептични припадъци не са необичайни. Екстрапирамидна-кортикална форма - се среща по-рядко в сравнение с други форми, обикновено започва като една от формите, описани по-горе. Типични за тази форма на HLLD екстрапирамидни и пирамидални нарушения, епилептични припадъци и тежък интелектуален дефицит.

Подозрението за наличието на болестта на Уилсън-Ковалов трябва да се появи, когато:

неуточнена етиология на хроничния хепатит и цироза;

фулминантен черен дроб;

необяснимо повишаване на нивото на аминотрансферазите;

наличието на подходящи неврологични промени в неизвестна етиология, поведенчески промени;

умствени симптоми, комбинирани с признаци на чернодробно заболяване

необяснима придобита хемолитична анемия;

фамилна анамнеза за хепатоцеребрална дистрофия.

Основните (скринингови) тестове за диагностициране на болестта на Уилсън-Ковалов:

откриване на пръстена на Kaiser-Fleischner: не се среща при 50-62% от пациентите без неврологични симптоми; може да отсъства при 5% от пациентите с първоначални признаци на лезия на ЦНС;

откриване на намаляване на съдържанието на церулоплазмин в серума до ниво);

повишаване на съдържанието на мед в органите, по-специално при проби от чернодробна биопсия (над 250 μg / g сухо тегло);

повишаване на отделянето на мед в урината (повече от 200 μg на ден със скорост 1500 μg, не се наблюдава нормално увеличаване на екскрецията на мед в урината;

високо ниво на включване на меден изотоп в церулоплазмин - нормално - без пик на активиране след 48 часа; тестът е диагностичен само при пациенти с нормално ниво на церулоплазмин;

генетично изследване: значимо за братята и сестрите и другите членове на семейство proband.

Спектрофотометрия, рентгенов дифракционен анализ се използва за количествено определяне на мед в проби от чернодробна биопсия.

Също така се използват за диагностика са абсорбцията на радиоактивна мед от черния дроб. Съотношението на радиоактивността на черния дроб след 24 и 2 часа след интравенозния радионуклид на медта обикновено е 1.4-9, а за болестта на Уилсън-Ковалов 0.2-0.3. Хетерозиготните носители и пациентите с други чернодробни заболявания имат съотношение на едно. Кинетиката на радиоактивната мед прави възможно разграничаването на болестта на Уилсън-Коновалов от хепатоцеребралния синдром при чернодробни заболявания.

С CT / MRI на мозъка, атрофия на церебралните полукълба и церебелума, базовите ядра, в някои случаи - се виждат огнища на некроза при проекцията на черупката.

Терапията има за цел да премахне излишната мед от тялото, за да предотврати токсичните му ефекти.

Присвояване на диета № 5, богата на протеини, с ограничителните Медсъдържащите продукти (овнешко, пилета, патици, колбаси, риба, миди, гъби, кресон, киселец, праз, репички, бобови растения, ядки, сушени сини сливи, кестени, шоколад, какао, мед, черен пипер и т.н.).

Основата на терапията е използването на лекарства, които свързват мед и го отстраняват от тялото:

Британски антилиюзит(2,3-димеркаптопропанол) - приложен интрамускулно при 1,25-2,5 mg / kg два пъти дневно в продължение на 10-20 дни, разкъсване между курсовете от 20 дни. Друг метод на приложение: приложение на 200-300 mg два пъти дневно в продължение на няколко месеца до постигане на ефекта. Употребата на лекарството е ограничена поради болезнени инжекции и появата на признаци на интоксикация по време на дългосрочно лечение.

unitiol5% - 5-10 ml дневно или всеки ден, за курс с 25-30 интрамускулни инжекции. Повтарящи се курсове от 2-3 месеца.

D-пенициламин.Увеличава екскрецията на медта в урината: образува комплекси, които лесно се филтрират през бъбречните гломерули. Дози от 0,3-1,3 до 3-4 грама на ден, в зависимост от количеството на отделяне на мед в урината. Оптималната доза на лекарството е 0,9-1,2 грама на ден.

Дозата трябва да се установи ежегодно, и продължително лечение на всеки 2 години се основава на извличане на мед в урината, контрола на чернодробна биопсия и за определяне на съдържанието на мед в чернодробна биопсия.

Клиничното подобрение под въздействието на лечението се изразява в изглаждане на неврологичните симптоми, което намалява активността на възпалителния процес в черния дроб. При успешна терапия с D-пенициламин, екскрецията на мед с урина се увеличава 3-5 пъти. В първите 2-3 седмици от лечението може да бъде укрепване на неврологични симптоми и влошаването на функционалното състояние на черния дроб, което след това е последвано от подобрение, обикновено няколко седмици или месеци. Съществуват описания на пълното изчезване на активността на хроничния хепатит и цироза според данни за чернодробната биопсия след прилагането на лекарството.

Това е посочено в остра чернодробна недостатъчност, прогресия на заболяване на черния дроб, на фона на хроничен хепатит и цироза на черния дроб с неефективността на лекарствената терапия.

Протичането на болестта е прогресивно, което води до увреждане. Прогнозата се подобрява с назначаването на адекватна терапия в ранните стадии на заболяването. Терапията в късен етап не повлиява значително развитието на усложнения.

Смъртта настъпва предимно в млада възраст, обикновено от цироза усложнения (кървене от разширени вени на хранопровода, чернодробна недостатъчност) или фулминантен хепатит, по-рядко - от усложнения, свързани с централната нервна система.

Ранна диагноза на заболяването. Ако дефектният ген се открие в хомозиготно състояние, лечението с мед-хелатиращи лекарства може да започне в ранна детска възраст.

SD Podymova. Болести на черния дроб: Наръчник. - 4 издание, ревизирано и разширено. - Москва: Издателство "Медицина", 2005 г. - 768 стр. (стр. 567-578).

Шерлок, Дж. Доули. Болести на черния дроб и жлъчните пътища: Практическо ръководство: Преведено от английски. Aprosina, N.A. Mukhina. - Москва: Geotar Medicine, 1999. - 864 стр. (стр. 476-483).

Наръчник на практичен лекар по гастроентерология. / Редактиран от V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - Москва: съветски спорт, 1999 г. - 432 стр. (стр. 175-177).

Харисън наръчник за вътрешна медицина / Под редакцията на К. Isselbahera, Braunwald Е., J. Wilson, а други - Санкт Петербург:... "Петър" Press, 1999 г. - 976 стр. (стр. 786-787).

TM Игнатов. Ранна диагностика на болестта на Уилсън-Ковалов: радикално подобрение на прогнозата. Доктор, 2004, № 12, с. 36-39.

Болестта на Уилсън-Коновалов. Симптоми, причини, диагноза, лечение, усложнения и последствия.

Болестта на Уилсън-Коновалов. Симптоми, причини, диагноза, лечение, усложнения и последствия.

описание

Сред младите хора, различни поведенчески разстройства са често срещани: невнимание, хиперактивност, хиперсексуалност, безкритичност, емоционална нестабилност. Такива нарушения от родителите и лекарите обикновено се обясняват с така наречената "преходна възраст", която при момичетата трае от 12 до 16 години и при момчета от 13 до 17-18 години. Ако тези симптоми завършиха с възрастта, това не би причинило тревожност. Но времето минава, а симптомите, напротив, се усилват. В допълнение, резултатите от училище са засегнати неблагоприятно, за родителите е по-трудно да намерят общ език с детето си. Той е груб език, често надига гласа си, напуска дома. Дълго време никой не е помислил, че такива заболявания могат да бъдат свързани с такова заболяване като болестта на Уилсън-Коновалов.

Болестта на Уилсън-Коновалов - рядко заболяване, свързано с наследствено нарушение на медния метаболизъм, водещо до неговото прекомерно отлагане във вътрешните органи (черен дроб, роговица, мозък и др.). Основата на заболяването е нарушаването на отделянето на мед от жлъчката. Болестта се проявява с преобладаващо увреждане на черния дроб и централната нервна система, включващо патологичния процес на зрителния орган и бъбреците. Първоначално е описано през 1912 г. от А. К. Уилсън, в нашата страна - NA. Коновалов.

Честотата на заболяването е 3: 100,000. Болестта е по-често срещана сред етническите групи, където браковете, които са тясно свързани, са често срещани. Най-често срещани са мъже пациенти, чиято средна възраст е 11-25 години. Но болестта може да се развие при възрастните хора. В същото време те страдат само от черния дроб, неврологични симптоми и не се наблюдава поражение на роговицата на окото.

симптоми

Типичен симптом на заболяването е пръстенът Kaiser-Fleischer - отлагането на зеленикавокафяв пигмент, съдържащ мед по периферията на роговицата. Има 2 варианта на развитието на болестта на Уилсън-Ковалов - чернодробна и неврологична.

При първия вариант има нарушения на чернодробната функция и стомашно-чревни нарушения. Може да има болка в десния хипохондриум. Понякога има жълтеникаво-кафява пигментация на кожата на багажника и лицето. Болестта е опасна, тъй като съдържанието на мед в организма е по-високо от нормалното, което води до развитие на чернодробна цироза, появата на захарен диабет и ускореното появяване на атеросклероза.

При неврологичен вариант се засяга мозъчната кора. Неврологичните прояви се изразяват в мускулна скованост, тремор, гримаси, трудности при ходене, психични разстройства, епилептични припадъци.

Освен това, често се проявява кървене от венците, кървене от носа, мърморене на кожата. Артритни болки могат да бъдат причинени, особено в областта на колянните стави и гръбначния стълб, остеопороза, крехки кости. При първия вариант заболяването обикновено започва на 11 години, а на втория - на 19, но понякога може да се прояви при възрастните хора.

Болестите в началните етапи могат да включват само психични разстройства. Първоначалното проявление на болестта може да бъде и остра бъбречна недостатъчност, при която се нарушават всички функции на бъбреците. В последния стадий на заболяването, при липса на подходящо лечение, пациентът попада в кома.

причини

През 1993 генът се идентифицира, което води до патологичен процес в организма, който се намира в 13-те хромозоми. Болестта има наследствен произход. Тя се свързва с нарушение на обмяната на мед като резултат от наследяването на дефектен ген от родителите-носители, в резултат на което се натрупват прекалено много в тялото. Това влияе неблагоприятно на мозъчната кора и вътрешните органи, особено на черния дроб.

лечение

Основното лечение е постоянният прием на лекарства, които намаляват концентрацията на мед в организма, за да предотвратят неговите токсични ефекти. Лечението на болестта на Wilson-Konovalov се извършва по индивидуална схема с постепенно увеличаване на дозите на лекарствата. Като се има предвид, че при болестта на Уилсън-Ковалов, прекомерно количество мед блокира активността на витамините В1, В6, те също се използват широко при лечението.

Важна част от лечението е спазването през целия живот на диета номер 5 - изключването от храната на храни, богати на мед (кафе, шоколад, ядки, боб и др.). Също така, трябва да ограничите консумацията на агнешко, патица, риба, гъби, сушени сини сливи и т.н. в храната.

Необходимо е да се правят превантивни прегледи на всеки 6-12 месеца, за да се правят редовни тестове за кръв и урина.

Болестта на Уилсън-Коновалов

Понастоящем сред младите хора често се наблюдават различни поведенчески разстройства. Някои от тях са виждали хиперактивност, други - нарушение на вниманието, третият - хиперсексуалност или емоционална нестабилност, четвъртата - безкритичен. Такива нарушения в поведението на родителите на младите хора, а след тях - и лекарите често обясняват "преходна възраст", Което е научно наречено пубертен период. Подобен период обикновено се наблюдава при момичета на възраст от 12 до 16 години и при млади хора на възраст между 13 и 17 години.

Ако времето изтече, периодът на пубертет при момичета и момчета завършва, а признаците на "преходна възраст" остават или напротив, се засилват, това е един от симптомите на друго, по-сериозно заболяване. Като правило болестта причинява спад в академичните резултати както в училище, а след това в гимназията, особено през първата година, а родителите всеки ден е по-трудно да се установят контакти с вече порастналото "дете". В същото време, млади мъже и жени често се кълнат и груб-възрастните, често говорим в повиши глас, а понякога се е разпаднала на вик, и ситуацията може да се усложняват от напускането на тийнейджър от дома.

Ако речта на младия човек често стане необичайна, има нарушена координация на движенията, необичайно треперене на тялото, дистония, които се проявяват под формата на странни движения на крайниците, такива симптоми вече показват необходимостта от ранно обжалване невропатолог.

Тази болест е диагностицирана за първи път в началото на двадесети век, в западния свят симптомите са описани за първи път от учен и изследовател AK Уилсън, и в домашните медицински изследвания на такава необичайна неврологична болест е била ангажирана NA Коновалов, на чието име и такова заболяване е било посочено. Патологичният ген, който се появява в тялото на пациента и предизвиква Болестта на Уилсън-Коновалов, е била открита сравнително наскоро, едва през 1993 г.

Болестта, изследвана от Уилсън и Коновалов, е свързана с мутация, което често води до намаляване на концентрацията на протеини в кръвта tserruloplazmina, отговорни за превоза мед. Това води до недостатъчно количество мед за всяка клетка на тялото и до неравна концентрация в тази или част от тялото. Ако в човешкото тяло се натрупват прекомерни количества мед, лещовидните ядра на диенсефала и черен дроб.

Симптоми на синдрома на Уилсън-Ковалов

Проявлението на болестта на Уилсън-Ковалов може да бъде двойно, особено дебютът във всяка от двете форми се различава значително. Ако патологията засяга черния дроб, пациентът може впоследствие да се развие цироза, и с неврологична форма на синдрома на Уилсън-Ковалов е засегнат малък мозък и церебрална кора, базални ганглии. Неврологичната форма на болестта на Уилсън-Ковалов се характеризира с прояви треперене и гримаси, хореформни движения на крайниците, появата на атаксия, често се наблюдават някои пациенти епилептични припадъци.

Вариантът на болестта на Уилсън-Ковалов, при който черният дроб е засегнат, като правило, започва да се развива при юноши само от единайсетгодишна възраст. Неврологичната форма обикновено се появява след деветнадесет години, когато пубертетът вече е свършил, но при някои пациенти болестта на Уилсън-Коновалов се развива не в младите, а в пенсия или предпенсионна възраст.

Неврологичните и чернодробни смущения се проявяват сравнително със същата честота и при отсъствието на съвременно медицинско лечение, двете форми на патология се развиват бързо при пациентите. Като правило, само за началния етап на болестта на Уилсън-Ковалов умствени разстройства, но в същото време дори дългото лечение на психиатрите е неефективно и неубедително. Много често дебютът на болестта характеризира симптомите на синдрома на Уилсън-Ковалов като треска и увреждане на ставите, появяване хемолитична анемия.

Излишъка от мед в организма, характерен за синдрома Уилсън-Коновалов, причинява такива съпътстващи заболявания като захарен диабет и цироза на черния дроб, аневризма - патологични промени в кръвоносните съдове, Синдром на Fanconi, проявленията на които приличат рахит, докато атеросклерозата се развива ускорено.

Диагностика на синдрома на Уилсън-Ковалов

За да се идентифицира синдрома Уилсън-Коновалов трябва да направи подробен кръвен тест, за да проверите нивото в тялото мед, церулоплазмин, цинк. Но за качествена диагноза на кръвния тест не е достатъчно, тъй като често натрупаната в тялото мед не се натрупва в кръвта, а дълбоко в тъканите и в кръвта, количеството й, напротив, е значително под нормата. При пациенти, страдащи от чернодробната форма на синдрома на Уилсън-Ковалов, т.нар чернодробни ензими, ако по това време вече има нарушение в работата на бъбреците. Симптомите на синдрома на Уилсън-Ковалов също се проявяват чрез зрителни смущения роговични пръстени, чието наличие може да бъде открито само от офталмолог, показва прекомерно количество мед в организма.

Лечение на синдрома на Уилсън-Ковалов

За лечение на синдрома Уилсън-Коновалов е активно използван D-пенициламин, известен и кръстен kuprenil. Ефективността на лечението е възможна само с терапия, насочена към намаляване на медта в тялото, започнала в ранен стадий на развитие Синдром на Уилсън-Коновалов, При пренебрегвани форми тази болест не отговаря на пълноправно лечение.

За да се предотврати по-нататъшното му развитие, е необходимо редовно наблюдение, за да се определи правилно съдържанието на цинк, мед и церулоплазмин в организма. Необходима е редовна диагноза на синдрома на Уилсън-Ковалов, лекарският преглед трябва да бъде придружен от навременно събиране на кръв за биохимична и общ анализ, пациентът се нуждае от постоянен мониторинг от терапевта и невролога.

При повечето пациенти със синдрома се провежда редовно лечение на синдрома на Уилсън-Ковалов с лекарството D-пенициламин, той помага да се чувства почти нормален, да води пълноценен начин на живот, дори да работи. Но употребата на това лекарство при някои пациенти е придружена от такива странични ефекти като лупус-подобен синдром (системен лупус еритематозус) прояви на гадене, нефротичен синдром, пенфигус.

Болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън - наследствено заболяване, предавано чрез автозомно рецесивен тип. Това се случва при условия на мутации в гена АТР7В, който кодира протеина от мед-транспортираща АТРаза на черния дроб. Характерна черта на болестта на Уилсън е натрупването на мед в различни органи и тъкани, предимно в черния дроб и базалните ганглии. Болката на Уилсън може да се развие в коремната, твърда-аритмо-хиперкинетична, треморна или екстрапирамидна-кортикална форма. Диагнозата на болестта на Уилсън включва офталмологично изследване, биохимичен анализ на урина и кръв, MRI или CT на мозъка. Основата на патогенетичната терапия е тиол препарати, които могат да се приемат от няколко години, дори и за цял живот.

Болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън - наследствено заболяване, предавано чрез автозомно рецесивен тип. Това се случва при условия на мутации в ATP7B гена, който кодира протеина на мед-свързващия АТР-а на черния дроб. Характерна черта на болестта на Уилсън е натрупването на мед в различни органи и тъкани, предимно в черния дроб и базалните ганглии.

Откривател на болестта - A.K. Уилсън, който описва болестта през 1912 г., във вътрешната медицина - NA. Коновалов. Патогенезата на болестта на Уилсън се открива през 1993 г. Концепцията за "болест на Уилсън" и съответства на: болест на Уилсън, дистрофия хепато заболяване Вестфал-Уилсън, хепато дистрофия, прогресивна дегенерация лещовидна.

Класификация на болестта на Уилсън

Съгласно класификацията на N.V. Коовалов разграничава петте форми на болестта на Уилсън:

  • коремен
  • твърдо-aritmogiperkineticheskaya
  • Разклащането-твърда
  • клатене
  • екстрапирамидни-кортикална

Етиология и патогенеза на болестта на Уилсън

АТР7В генът се картографира върху дългото рамо на хромозома 13 (13q14.3-q21.1). Човешкото тяло съдържа около 50-100 mg мед. Ежедневното изискване за мед за хора е 1-2 мг. 95% абсорбира в червата на мед, се транспортира под формата на комплекс с церулоплазмин (един серумен глобулин синтезира в черния дроб) и само 5% под формата на комплекс с албумин. Освен това, меден йон е член на основните метаболитни ензими (лизил оксидаза, супероксид дисмутаза, цитохром С оксидаза, и т.н.). болест на Уилсън е нарушение на обмена два процеса на мед в черния дроб - основната биосинтезата medsvyazyvayuschego протеин (церулоплазмин) и отделянето на мед в жлъчката, което води до подобряване става несвързания мед в кръвта. Концентрацията на мед в различни органи (най-често в черния дроб, бъбреците, роговицата и мозъка) се увеличава, което води до тяхното токсично увреждане.

Клинична картина на болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън се характеризира с клиничен полиморфизъм. Първите прояви на болестта могат да се появят в детството, юношеството, в зряла възраст и много по-рядко в зряла възраст. В 40-50% от случаите, болестта на Уилсън се проявява с увреждане на черния дроб, в други - с психични и неврологични заболявания. С участието на патологичния процес на нервната система се открива пръстенът Kaiser-Fleischer.

Коремна форма на болестта на Уилсън се развива предимно до 40 години. Характерният признак е тежко чернодробно увреждане като цироза на черния дроб, хроничен хепатит, фулминантен хепатит.

Твърда-аритмо-хиперкинетична форма на болестта на Уилсън се проявява в детството. Първоначалните прояви са мускулна скованост, амие, замъглено слово, трудност при извършване на малки движения, умерено намаляване на интелигентността. За тази форма на заболяването се характеризира прогресивен курс, при наличие на епизоди на обостряне и ремисия.

Трепетната форма на болестта на Уилсън се появява на възраст от 10 до 30 години. Преобладаващият симптом е треперене. В допълнение, може да има брадикинезия, весело, тежък психо-органичен синдром, епилептични припадъци.

Екстрапирамидна кортикална форма на болестта на Уилсън е много рядко. Началото му е подобно на началото на която и да е от горните форми. Характеризира се с епилептични припадъци, екстрапирамидни и пирамидални нарушения и изразен интелектуален дефицит.

Диагноза на болестта на Уилсън

Офталмологичният преглед с помощта на лампа с прореза разкрива пръстена на Kaiser-Fleischer. Биохимичните изследвания на урината показват повишено отделяне на мед в ежедневната урина, както и намаляване на концентрацията на церулоплазмин в кръвта. С помощта на визуализиращи методи (CT и MRI на мозъка) има атрофия на церебралните полукълба и церебелума, както и на базовите ядра.

Диференциална диагноза

Когато диагностицира болестта на Уилсън, неврологът трябва да го различава от болестта на Паркинсон, хепатоцеребралния синдром, болестта на Геллерворд-Спац. Основната диференциална диагностична характеристика на тези заболявания е липсата на смущения от Kaiser-Fleischer пръстен и мед, характерни за болестта на Уилсън.

Лечение на болестта на Уилсън

В основата на патогенетична лечението на болестта на Уилсън е определянето на тиолови наркотици, предимно - D-пенициламин или unitiola. Основното предимство на лекарството е ниската токсичност и възможността за продължителна употреба при отсъствие на странични ефекти. Това е предписано от 0,15 грама (1 капсула) на ден (само след хранене), по-нататък, за 2,5-3 месеца, дозата се увеличава до 6-10 капсули / ден (оптимална доза). Лечение на D-пенициламин, извършени години и дори живота си с кратки интервали от време (2-3 седмици) в случай на неблагоприятни събития (тромбоцитопения, левкопения, остра стомашна язва и така нататък. Г.).

Униотиол се предписва в случай на непоносимост (слаба толерантност) на D-пенициламин. Продължителността на един курс на лечение е 1 месец, след което лечението е спряно за 2,5-3 месеца. В повечето случаи се подобрява общото състояние на пациента, както и регресията на неврологичните симптоми (скованост, хиперкинеза). В случай на хиперкинетично господство, се препоръчва назначаването на малки курсове на невролептици, с ригидност - леводопа, карбидопа, трихексифенидил.

В случай на тежък ход на болестта на Уилсън, с неефективността на консервативното лечение в чужбина, се прибягва до чернодробна трансплантация. При положителен резултат от операцията състоянието на пациента се подобрява, обмяната на мед в тялото се възстановява. Допълнителното лечение на пациента е имуносупресивна терапия. В Русия днес постепенно се въвежда в клиничната практика метод за биохемоперфузия с изолирани живи клетки на далака и черния дроб (т.нар. "Помощен черен дроб").

Drug без лечение на болестта на Уилсън е диета задача (таблица №5), за да се избегне медни богати храни (кафе, шоколад, бобови растения, ядки и други подобни. Г.).

Прогнозиране и профилактика на болестта на Уилсън

В случай на навременна диагноза на болестта на Уилсън и адекватно medevsnizhayuschey терапия може да нормализира общото състояние на пациента и обмен на мед в организма. Постоянното приемане на тиолови препарати в съответствие със схемата, назначена от специализиран лекар, позволява поддържането на професионалната и социална дейност на пациента.

За да се предотврати повторение на болестта на Уилсън, се препоръчва да се извършват лабораторни изследвания на кръвта и урината на пациента няколко пъти в годината. Необходимо е да се контролират следните показатели: концентрацията на мед, церулоплазмин и цинк. Освен това се препоръчва биохимичен кръвен тест, общ кръвен тест и редовни консултации с терапевт и невролог.


Статии Хепатит